açabilecek durumlarin ortaya çikmasina neden
olabilmektedir.
notipik özellikler kodlanmitir. Bu özellikler
yüz hatlari, saç ve göz rengi ve lineer büyüme
potansiyeli gibi bir dizi fiziksel parametreleri
tanimlamaktadir. Deneyimli çocuk hekimleri
kromozom anomalileri olan çocuklarin (örn.
trizomiler, delesyonlar, kromozomlarin bö-
lünmemesi) ve özel gen mutasyonlarina bali
gelien metabolik sorunlarin (örn. orak hücre
anemisi, fenilketonüri) atipik fenotip özellik-
lerine alimilardir. Genetiin psikolojik ve
sosyal-duygusal geliim üzerindeki etkisi ve
zekânin düzenlenmesi, mizaç ve kiilik gibi
durumlarla ilikili ise daha az bilinmektedir ve
daha az anlailmitir.
ürünü) özelliktedir. Örnein genetik çalima-
lar, zeka katsayisi puanlarindaki varyansin yak-
laik yarisindan poligenik etkilerin sorumlu ol-
duunu düündürmektedirler.
undan bunlardan her birinin geliime etkisini
çözmeye çalimak zor bir itir. Bunun da öte-
sinde, canlilarin özelliklerine göre seçilerek bü-
yütülmesi ve deneysel olarak farkli çevrelerde
yetitirilmesi çalimalarinin yapilmasi sadece
laboratuar hayvanlariyla sinirlandirilmitir ve
bu nedenle insan davraniinin genetik yani
ile ilgili bilgiler daha az tanimlayici bulgular
salayan aile, evlat edinilme ve ikiz çalimala-
rina dayandirilmak zorundadir. Örnein, ayni
ailede büyüyen monozigotik (identik) ya da
dizigotik (fraternel) ikizler, davrani ve psiko-
patolojideki benzerliklerine bakilarak genetik
yatkinliin ne derece etkili olduunu anlamak
için deerlendirilebilirler. Bunun aksine çev-
resel deikenlerin etkisi bebeklik döneminde
ayrilarak farkli ailelerde yetitirilmi monozi-
got ikizler arasindaki farklara bakilarak deer-
lendirilebilir; çevresel deikenlere atfedileme-
yen varyans deiiklii kalitimin etkisine bali
varyans deiiklii olarak deerlendirilebilir.
hasta iken dierinde de hastalik görülme ora-
ni) %30 olduunu göstermektedir ve bu rakam
hastaliin genel toplumda görülme orani olan
%1'den 30 kat daha fazladir. Bu bulgu izofre-
ninin güçlü bir genetik geçii olduunu düün-
dürmekle birlikte %30 konkordans hizi tama-
talik için beklenen %100 konkordans hizindan
çok daha düüktür. Bu durumda izofreni ile
ilgili veriler hastaliin patogenezinde genetik
olmayan faktörlerin güçlü, bütünleyici rolü ol-
duunu düündürmektedir. Evlat edinilmi bi-
polar ve unipolar depresyonlu bireylerde yapi-
lan çalimalar, otizm, anoreksiya nevroza, dik-
kat eksiklii ve airi hareketlilik bozukluu ve
suça eilim ile ilgili çalimalarda da olduu gibi
sorunun ortaya çikmasinda genetik ve çevresel
etkilerin birlikte rol oynadiini göstermektedir.
Bazi durumlarda genetik yatkinlik sadece bazi
özel çevresel koullarin bulunduu durumlar-
da tetiklenmekte ya da açia çikmaktadir. Ör-
nein orak hücre hemoglobini heterozigot olan
bireyler sitmaya dirençlidirler ve bu durum on-
larin daha avantajli olmalarini salayarak dün-
yanin bazi bölgelerindeki gen sikliinin artma-
sina yol açmaktadir. Bu örneklerin her birinde
görüldüü gibi bir hastalik fenotipinin genel
toplumdaki siklii genetik risk faktörlerinin ve
çevresel tetikleyicilerin sikliina balidir.
ayni çocuk yetitirme ortami deneyimlerini
yaayacaklari geleneksel varsayiminda gözlen-
mektedir. Bu geleneksel yaklaim ayni çati al-
tinda yaayan kardelerin kismen farkli aileleri
deneyimlediklerinin ve aile ortaminda payla-
ilmayan bu deneyimlerin onlarin davrani ve
geliimleri üzerinde güçlü etkilerinin olduu-
nun gözlenmesi ile çürütülmütür. Davrani ve
psikopatoloji üzerindeki en güçlü çevresel et-
kilerin bu paylailmayan ailesel deneyimlerden
kaynaklandii düünülmektedir. Deneyimdeki
bu farkliliklar muhtemelen pek çok farkli me-
kanizma araciliiyla gerçeklemektedir. Örne-
in evlilii tatmin edici olmayan bir ebeveyn
çocuklarindan birine kötü davranabilmektedir.
Çocuklarin her birinin aile sistemlerine farkli
bir baki açisi getirmesi ve her birinin dier aile
üyelerinden farkli tepkiler almalari nedeniyle
yaadiklari deneyimler de farkli olabilmekte-
dir.
lin transkripsyonunun düzenlenmesini doru-
dan etkilemektedir. Örnein çevresel stres ya-
ratici durumlarin etiyolojik rolü ilk klinik dep-
resyon atainda sonraki ataklarda olduundan
daha güçlüdür. Bu gözlemi açiklamanin tek
yolu, kindling olarak adlandirilan, santral sinir
sisteminin bazi yapilarindaki tekrarlayan nöro-
nal geçilerin hücre içi süreçleri harekete geçir-
mesi sürecinin gen transkripsyonunu etkilemi
olmasi olasiliidir. Gen ekspresyonundaki bu
deiiklikler nöronlarin ilevleri düzeyinde
hafiza etkisi yaratarak sonraki depresyon dö-
nemlerinin gelimesi riskini arttirabilmektedir.
liim vadiler ve tepelerden oluan bir arazide
tepeden aai yuvarlanan bir top gibidir. Top
yolu üzerinde uzaa gittikçe vadiler daha da
derinlemekte ve tepelerin yamaçlari o kadar
diklemektedir ki süreç ilerledikçe topun farkli
yönlere sapmasi olasilii da o kadar azalmak-
tadir. Geliimin bazi yollari derinlerde kök-
lemitir ve çevresel koullardan etkilenmesi
olasilii çok düüktür, bu yollar (örn. kollar
ve bacaklarin morfolojisi, cinsiyet geliimi,
baimsiz yürüme) kanalize özellikler olarak bi-
linmektedir. Çocuklarin duygusal geliiminin
normal ya da sorunlu olmasina götüren dier
yollarin yamaçlari ise daha az diktir ve yaamin
getirdii deneyimlerden etkilenmesi olasilii
daha yüksektir. Bir çocuun anormal duy-
gusal geliim yoluna girmesi olasilii genetik
özelliklerinin getirdii ivme ile birlikte ailesi,
kardeleri, öretmenleri ve arkadalarinin et-
kilerinden kaynaklanan çevresel kisitlamalarin
bir ürünüdür.
rin önemi çaimiz toplumlarinda psikososyal
morbiditelerin sikliinin artmasindan kay-
naklanmaktadir. Çocuklar ve aileleri, geliim
için uygun olmayan tohumlari yoksulluk,
irkçilik, kuaklar arasi zihinsel hastaliklar,
madde baimlilii ve risk alma davranii gibi
sorunlar olan zalim bir hasat ortamiyla çevre-
lenmilerdir. Geliimsel ve davranisal pediat-
ri alaninin temelindeki bilimin derinlemesine
anlailmasi çocuklar ve onlarin ailelerine ger-
çek bir bütüncül bakimi salayacak koruyucu
giriimlerine ve tedavi yaklaimlarina katkida
bulunabilir.
Beyin Geliùimi ve
Davran¿ù
Çeviri: Derya Gümüù Doöan
lamak için bir yapi salayan beynin geliimini
ekillendirmede deneyimin rolü ve beyin geli-
imi hakkinda genel bir baki açisi verecektir.