548
KISIM 11: Kal¿tsal Metabolik Hastal¿klar
Tablo 134-4.
Yenidoëan ve Erken Bebeklik Döneminde Bulgu Veren Doëumsal Bozukluklar·n S·n·flanmas·
Çeêit
I
II
III
IV (a)
(b)
V (a)
Asidoz/Ketoz
Asidoz 0
DNPH +++
Acetest 0/±
Asidoz ++
Acetest ++
DNPH 0/±
Ketoasidoz
Asidoz ++/±
Acetest 0
DNPH 0
Ketoz yok
Asidoz +++/+
Acetest ++/0
Laktat +++/+
Laktik asidoz
Asidoz 0
(alkaloz)
Acetest 0/+
DNPH 0
Asidoz 0
Acetest 0
DNPH 0
Belirgin
metabolik
bozukluk
yok
Asidoz ++/0
Acetest +/0
Diëer Bulgular
NH
3
N yada
B
±
Laktat N
Glukoz N, Kalsiyum N
NH
3
B
±/++
Laktat N yada
B
± lökopeni,
trombositopeni
Glukoz N yada
B
,
Kalsiyum N yada
?
NH
3
B
+/++
Laktat
B
± /++
Hipoglisemi
Glukoz
?
+/++
Kalsiyum N yada
?
+
NH
3
N yada
B
±
Kan say¿m¿: anemi
yada N
Glukoz N yada
?
±
Kalsiyum N
NH
3
B
+/+++
Hiperamonyemi
Laktat N yada
B
+
Glukoz N
Kalsiyum N
NH
3
N
Laktat N yada
B
+
Kan say¿m¿ N
Glukoz N
Laktat
B
+/++
NH
3
B
+/0
Dirençli hipoglisemi
Elektif ¶nceleme Metodlar·
Aminoasit kromotografisi (plazma, idrar)
Tandem MS-MS için kan damlas¿
GLCMS ile OAC
Karnitin (plazma)
Tanden MS ile karnitin esterler(idrar,
plazma)
Tandem MS-MS için kan damlas¿
Açl¿k tolerans testi
Lenfosit ve fibroblastlarda yaö asidi
oksidasyon çal¿ùmalar¿
Moleküler çal¿ùma
Plazma redox durum oran¿ (L/P, 3 OHB:
AA)
OAC (idrar), AAC (plazma)
Enzim, moleküler çal¿ùma
AAC, OAC (plazma, idrar)
Orotik asit (idrar)
Karaciöer yada barsak enzim
çal¿ùmalar¿ (CPS, OTC)
AAC (plazma, BOS) AAC (plazma, BOS)
OAC
OAC, nörotransmiterler (plazma, idrar,
BOS)
Plazmadaki VLCFA, fitanik asit
Açilkarnitin profili, OAC
Laktat (plazma)
Glikolize transferin
Steroller (plazma)
Açl¿k tolerans testi
DNA analizi, enzim çal¿ùmalar¿
(karaciöer, lenfosit, fibroblast)
Laktik asidoz ve ketoz
Organik asitler, açilkarnitin
Plazma insülin seviyesi
En Olas· Tan· (Bozukluk/
Enzim Eksikliëi)
MSUD (spesifik koku)
Organik asidüri (MMA, PA,
IVA, MCD)
Ketoliz defekti
Yaë asidi oksidasyonu
(YAO), ketogenez defekti
(GA II, CPT II, CAT, VLCAD,
MCKAT, HMGCoA liyaz)
Konjenital laktik asidoz(Pürivat
taù¿y¿c¿, PK, PDH, Krebs
siklusu, RCD, MCD)
Üre siklus defekti
Triple H
YAO defekti (ga ii, cpt ii,
vlcad, lchad, cat)
PA, MMA, IVA
NKH,SO art¿ XO
3 PGD
B6-baë·ml·l·ë·
PNPO
Nörotransmiter defektleri
Peroksizomal defektler
Üç fonksiyonlu enzimler
Solunum zinciri
CDG sendromu
Kolesterol biyosentezi
Glikojenoz tip I
(Asidoz. Acetest ±)
Glikojenoz tip III (acetest ++)
Fruktoz Bi Paz
YAO defektleri (acetest -)
PHHI (acetest -)
Klinik Tip
Nörolojik bozulma, `'intoksikasyon''
tipi
Anormal yavaù hareketler
Ekstremite tonus art¿ù¿
Nörolojik bozulma,
"¾ntoksikasyon'' tipi
H¿zl¿ geniù tremorlar
Dehidratasyon
Nörolojik bozulma, "enerji eksikliöi''
tipi, karaciöer ve kardiyak
semptomlar ile
Nörolojik bozulma, "enerji eksikliöi''
tipi
Polipne, hipotoni
Laktik asidoz, bazen
¾yi tolere edilir
Nörolojik bozulma, "intoksikasyon''
tipi
Orta derecede hepatoselüler hasar
Hipotoni, nöbet, koma
Nörolojik bozulma
Nöbet
Miyoklonik jerkler
Aö¿r hipotoni
Tekrarlayan hipoglisemi ile
birlikte hepatomegali
Karaciöer yetmezliöi olmaz
(devam ediyor)