1776
KISIM 26: Kardiyovasküler Sistem Hastal¿klar¿
Tablo 481-1.
Konjenital Kalp Hastal·klar· ile ¶liêkili Kromozamal Bozukluklar
Kromozomal Hastal·k
Anoploidi Sendromlar·
Trizomi 8 mozaisizim
Trizomi 9
Trizomi 13 Patau sendromu
Trizomi 18 Edwards sendromu
Trizomi 21 Down sendromu
Turner sendromu (45X0)
Klienfelter sendromu (47 XXY)
1p36 deplesyon sendromu
3p duplikasyon sendromu
4p delesyonu (Wolf-Hirschhorn
sendromu)
4q delesyon sendromu
5p delesyonu (cri-du-cat)
7q11.23 delesyonu (Williams-
Beuren sendromu)
8p delesyon sendromu
8q duplikasyon (Rekombinant
koromozom 8) sendromu
9p delesyon sendromu
10p delesyon sendromu
11q23 delesyonu (Jacopsen
sendromu)
17p11.2 delesyonu (Smith
Magenis sendromu)
18q delesyon sendromu
20p12 delesyonu (Alagille
sendromu)
22p tetrazomisi (Cat-eye
sendromu)
22q11 delesyonu (DiGeorge
sendromu, velokardiyofasiyel
sendrom)
AS, aort stenozu; ASD, atriyal septal defekt; AVSD, atriyoventriküler septal defekt; BAV, biküspit aort kapaö¿; KKH, konjenital kalp hastal¿ö¿; SSS, santral sinir sistemi; AoK, aort koarktasyonu;
DCM, dilate kardiyomiyopati; ÇÇRV, çift ç¿k¿ùl¿ saö ventrikül; GI, gastrointestinal; GU, genitpüriner; HSKS, hipoplastik sol kalp sendromu; IAA-B, kesinitili aortik ark tip B; IUGR, intraüterin
büyüme k¿s¿tl¿l¿ö¿; PSSVC, persistan sol süperior venakava; MVP, mitral valv prolapsusu; PDA, patent duktus arteriozus; PPS, periferik pulmoner stenoz; PS, pulmoner stenoz; TAPVD, total
anormal pulmoner venöz dönüù; BAT, büyük arter transpozisyonu; TOF, follot tetrolojisi; TAF/PA, pulmoner atrezili TOF; VSD, ventriküler septal defekt.
Özellikler
Uzun yüz, düùük kulak, kal¿n dudak, skolyoz, kamptodaktili, genital
hipoplazi, renal/üretral komplikasyonlar, mental retardasyon, normal
yaùam beklentisi
IUGR, mikrosefali, düùük yerleùimli göz, mikrognati, düùük kulak, eklem
anomalileri, aö¿r mental retardasyon, bebeklik döneminde ölüm
Polidaktili, yar¿k damak dudak, mikrooftalmi, haloprosensafali, %80 ilk
yaùta ölüm
IUGR, mikrognati, k¿sa sternum, parmaklarda ``overriding'', çekiç ayak,
renal ve GU anomaliler, mental retardasyon, %90 ilk yaùta ölüm
Hipotoni, esnek eklemler, brakisefali, palpebral fissur, epikantal katlant¿,
orta mental retardasyon, GI anomaliler, lösemi, lökomoid reaksiyon
K¿sa boy, el ve ayaklarda lenfödem, yele boyun, ikincil seksüel karakter
eksiklikliöi, gonadal disgenizi
Uzun boy, küçük testis, pubertede gecikme, infertilite, davran¿ùsal/
piskolojik problemler, mental retardasyon
Hipotoni, aö¿r geliùim geriliöi, büyüme geriliöi, mikrosefali, obezite, yar¿k
damak dudak, epilepsi, iùitme kayb¿
Aö¿r postnatal büyüme eksikliöi, kraniosinostoz, hipertrikoz, uzun filtrum,
mikrognati, k¿sa yele boyun, iskelet ve renal anomaliler, üçte biri ilk
yaùta ölür
Aö¿r büyüme geriliöi, mikrosefali, yar¿k damak dudak, renal GU
anomaliler, aö¿r mental retardasyon, epilepsi, , üçte biri bebeklikte
ölür
Postnatal büyüme geriliöi, hipertelorizim, yar¿k damak, mikrognati,
beùinci parmak anomalileri, orta/aö¿r mental retardasyon
Karakteristik aölama, pre/post natal growth retardasyonu, hipotoni,
mikrosefali, yuvarlak yüz, hipertelorizim, mikrognati, aö¿r mental
retardasyon, uzun saö kal¿m
Elf yüzü, infantil hiperkalsemi, renal ve iskelet anomalileri, coùkulu kiùilik
Pre/postnatal büyüme geriliöi, mikrosefali, düùük malforme kulak,
hiposoadias, kriptoorùitizim, mental retardasyon
Büyüme geriliöi, erken besleme güçlüöü, klinodaktili beraber k¿sa
5. parmak, mental retardasyon
Trigonosefali, orta yüz hipoplazisi, uzun filtrum, mental retardasyon,
uzun saökal¿m
Down görünümlü palpebral fissürler, mikrognati, kulak anomalileri, yar¿k
damak, k¿sa boyun, renal ve ekstremite anomalileri, DiGeorge fenotipi
Büyüme geriliöi, trigonosefali, hipertelorizim, düùük kulak,
trombositopeni, trombosit disfonsiyonu, döiùken mental retardasyon
Postnatal büyüme geriliöi, brakisefali, SSS/renal/oküler anomaliler,
kendine zarar verme, deöiùken mental retardasyon
K¿sa boy, hipotoni, mikrosefali, yar¿k damak, k¿sa parmak, ayak
deformiteleri, kriptoorùitizim, mental retardasyon
Safra yolu problemleri, kolestaz, geniù al¿n, SSS, oküler ve iskelet
anomalileri
¾ris kolobomu, mikrooftalmi, anal atrezi, preauriküler tag, yar¿k damak,
renal anomaliler, deöiùken mental retardasyon
Neonatak hipokalsemi, mikrognati, timus hipoplazisi, immün yetmezlik,
beslenme, konuùma güçlükleri, davran¿ù, psikiyatrik bozukluklar, renal
anomaliler
% KKH
25
65-75
80
90-100
40-50
25-35
50
35
75
50-65
60
30-60
50-85
50-75
45
35-50
50
50
30
25-35
85-94
50
75
Eêlik eden KHD
VSD, PDA, PS, AoK, TAPVD, trunkus
arteriozus
PDA, VSD, TOF/PA, ÇÇRV, PSSVC
VSD, ASD, PDA, TOF, ÇÇRV, HSKS
VSD, valvüler hastal¿klar, ÇÇRV, TOF, PDA
AVSD, VSD, ASD, PDA, TOF
AoK, BAV, valvüler AS, aort diseksiyonu,
mitral atrezi, HSKS
MVP, venöz tromboembolik hastal¿k
DCM, VSD,, PDA, TOF/PA, Ebstein
VSD, ASD AoK
ASD, VSD, PDA aort atrezisi, TOF, trunkus,
dektrokardi
VSD, PDA, PPS, TOF
VSD, ASD, PDA
Supravalvüler AS ve PS, PPS
AVSD, VSD, PS, ASD
Konotrunkal bozukluklar: TOF, ÇÇRV,
trunkus, aortik ark anomalileri
VSD, PDA, PS
VSD, ASD, PS, BAV, PDA, trunkus
VSD, sol tarafl¿ obstrüktif lezyonlar, ASD,
BAT, trunkus
VSD, ASD AS, PS, TOF, MVP, TAPVD
ASD, PS, PDA, VSD
PPS, pulmoner ven hipoplazisiPS, TOF
TAPVD, TOF, VSD, ASD, PSSVC
IAA-B, trunkus, aortik ark anomalileri, TOF,
VSD