Birlikte Letarji
tikinlerde sik görülen bir sorundur. Komanin
bütün tipleri KMH göstergesi olabilir ki fokal
nörolojik bulgulari da içerir (tablo 134-5). Geç
yata balamasi, elik eden klinik bulgular (ka-
racier, gastrointestinal, nörolojik, psikiyatrik
gibi), gelime ekli (ilerleyen, sekel, ölüm) yada
rutin laboratuvar verileri KMH'i ihtimaller ara-
sindan çikarmaz. ki kategori tanimlanabilir:
metabolik komanin ana tipleri (metabolik
asidoz, hiperammonemi, hipoglisemi gibi)
görülebilir ve bu durumlardan biri baskin
olabilir veya üçünün kombinasyonu görü-
lebilir. Hiperglisemi ve glukozüriyle bir-
likte ketoasidoz bazi organik asidürilerde
nispeten kafa karitiran bir bulgudur ve
diabetik komayi taklit edebilir. Bu metabo-
lik dengesizliklerde taniya yaklaim ileride
tartiilacaktir.
veya ingi benzeri epizodlar. Pek çok tek-
rarlayan metabolik komaya ensefalopati-
den baka nörolojik bulgu elik etmezken
bazi organik asidemi ve üre siklus defektli
hastalar fokal nörolojik bulgular veya be-
yin ödemiyle bulgu verebilir. Bu hastalara
yanlilikla serebrovasküler hasar yada be-
yin tümörü tanisi konabilir. Bu hastalik-
larda protein alimini durdurmak, yüksek
miktarda glukoz infüzyonu ve temizleyici
ilaçlar (karnitin, sodyum benzoat gibi) ha-
yat kurtarici olabilir. Biyotine cevap veren
bazal ganglia hastalii çocukluk çainda
konfüzyon, kusma ve üpheli ateli hasta-
lik hikayesi içeren nedeni açiklanamayan
subakut ensefalopatik tablo ile bulgu veren
tedavi edilebilir bir durumdur.
kinlie kadar akut serebrovasküler hasar yapa-
bilir. Bu formlar sistatyonin--sentaz eksiklii
(genellikle B6 ya yanit veren geç balangiçli
presentasyon), air metilentetrahidrofolat re-
ren) ve kobalamin defektleri Cb1C ve Cb1D
(hydroxocobalamine cevap veren). Metilmalo-
nik asidemili (MMA) hastalarda, ilk metabolik
dekompanzasyondan sonra, globus pallidusun
bilateral tahribatina bali akut ekstrapiramidal
ve kortikosipinal yol tutulumu olabilir. Gluta-
rik asidemi (GA) tip 1 siklikla ensefaliti tak-
lit eden ensefalopatik bir süreçle bulgu verir.
Mitokondrial ensefalopati laktik asidoz ingi
benzeri epizodlar (MELAS sendromu) dier
önemli bunun gibi geç balangiçli ve tekrarla-
yan koma gibi durumlarin tanisinda düünül-
melidir. Erken episodik santral sinir sistemi
problemleri (muhtemel karacier yetmezlii
ve kalp yetmezliiyle birlikte) CDG sendro-
munun bazi formlarinda balangiç bulgusudur.
Wilson hastalii nadiren ekstrapiramidal bul-
gulari olan akut ensefalopati ile bulgu verebilir.
bulundurulmalidir. Özellikle hafif ketoasidoz,
hiperlaktatemi veya hiper ammonemi varsa;
ensefalit, basiler migren, intoksikasyon, zehir-
lenme veya serebral tromboflebit gibi belli be-
lirsiz tanimlanmi ya da dökümante edilmemi
tanilar iyi sorgulanmalidir. Aslinda balangiçta
gözlenen bu durumlar siklikla akut ataksi, di-
rençli anoreksi, kronik kusma, büyüme geri-
lii, hipotoni ve ilerleyici gelime gerilii gibi
dier uyarici semptomlar için öncül olmakta-
dir. Tüm bu semptomlar siklikla üre döngüsü
bozukluklarinda (ör. Ornitin transkarbamilaz
eksiklii [OTC] ve arjininosüksinik asidüri),
solunum zinciri defektleri, geç akça aaç u-
rubu idrar hastaliinda (MSUD) ve organik
asidürilerde siklikla gözlenmektedir. Geç ba-
langiçli piruvat dehidrogenaz (PDH) eksikli-
i çocuklukta tekrarlayan ataksi ataklari ya da
hasta tarafindan tekrarlayan ari ve güçsüzlük
olarak tariflenen dönemler (distoni ve periferal
nöropatiye bali olarak) eklinde ortaya çikabi-
lir. Hartnup hastalii (moleküler mekanizma-
si yeni tanimlanmitir) akut tekrarlayan ataksi-
nin klasik ancak nadir bir nedenidir.
sü göz önünde bulundurulmalidir. Karacier
yetmezlii ve hiperlaktatemi ile birlikte hepa-
tik koma solunum zincir bozukluklarinin ilk
bulgusu olarak ortaya çikabilir. Sirozla birlikte
olan hepatik koma, kronik hepatik fonksiyon
bozukluu, hemolitik sarilik ve çeitli nörolojik
bulgular (psikiyatrik, ekstrapiramidal), Wilson
hastaliinin klasik ancak sik tani konulamayan
klinik tablolaridir.
akut atak zamanlarinda bile hafif olabildiin-
bir örnek daha al¿n
miterler
ram; EDTA, ethilendiamintetraasetik asit; EEG, elektroensefalogram; MS, mass spektrometre; HPLC, yüksek performansl¿
s¿v¿ kromatografi; OAC, organik asit kromotografisi.