1498
KISIM 22: Karaciöer ve Safra Yollar¿ Hastal¿klar¿
eden hiperbilirubinemik bir yenidoanin de-
erlendirilmesi önemlidir. Artmi konjüge bi-
lirubin düzeyi hepatoselüler hasar veya biliyer
sistemde tikanmaya bali olabilir. ki mg/dl'nin
üzerinde veya total bilirubinin %20'sinden faz-
la konjüge bilirubin düzeyi anormal olarak de-
erlendirilmelidir. Direk bilirubinde arti varsa
3-7 gün içerisinde devam eden yükselme veya
düzelme açisindan test tekrarlanmalidir.
Eer süt çocuunda hepatosplenomegali
veya asit varsa hiperbilirubineminin patolojik
sebepleri daha olasidir. Sütçocuunda direk
hiperbilirubinemi nedenleri
Tablo 419-3
'de lis-
telenmitir.
Direk hiperbilirubinemili sütçocuunda ta-
nisal yaklaim hikaye ve klinik prezentasyona
dayanarak deiir. Perinatal hikaye karacier
hastalii riski olan sütçocuklarinin saptanma-
sinda önemlidir. Sütçocuklarinda kolestazla
ilikili maternal faktörler arasinda maternal ru-
bella, hepatit B, HIV, sifiliz, genital herpes veya
karacier hastalii, gebelikte tibbi veya yasadii
ilaç kullanmak gibi komplikasyonlar yer alir.
Polihidramniyoz, ate ve akrabalik öyküsü de
risk faktörleridir. Hem gebeliin yali karaci-
eri hem de maternal HELLP (hemoliz, artmi
karacier testleri ve düük trombositler) send-
romunun sütçocuunda LCHAD (uzun zincir-
li 3-hidroksiaçil-CoA dehidrogenaz) eksiklii
ile ilikili olduu gösterilmitir. Fizik muayene
sütçocuunun "hasta" veya "iyi" görünümlü ol-
duunu saptayacak ve patolojik döküntü, hepa-
tosplenomegali, asit, airi kanama veya morar-
ma veya bilinç düzeyinde deiiklik gibi önem-
li özellikleri tehis edecektir. Konjüge hiperbi-
lirubineminin en sik sebepleri sepsis (özellikle
E. coli ile ürosepsis) ve hipoksi/iskemidir. yi
görünümlü bir süt çocuunda hastaliin te-
davi edilebilir ekstrahepatik tikaniklik gibi bir
nedene bali olup olmadiini saptamanin kri-
tik önemi vardir. Koledok kistinin tanisinda
ultrasonografi faydalidir (427. bölüm). Erken
cerrahi tedavinin (hayatin 45-60. gününden
önce) prognozu etkilemesi nedeniyle ekstra-
hepatik biliyer atrezinin tanisi kritiktir. Teknis-
yum hepatobiliyer sintigrafi bazi merkezlerde
safra kanali bütünlüünü deerlendirmek için
kullanilir ancak özgüllüü ve duyarlilii op-
timal deildir ve testin uygulanmasi taniyi ve
tedaviyi geciktirebilir. Bu nedenle birçok mer-
kezde dier tarama deerlendirmeleri etyolo-
jiyi açia çikaramadiinda karacier biyopsisi
yapilmaktadir. Karacier biyopsisi biliyer atrezi
(safra kanal proliferasyonu, safra tikaçlari ve
portal fibrozis), metabolik bozukluklar veya
dev hücreli hepatit veya biliyer hipoplazi tani-
si için yararlidir. Sütçocuunun hasta veya iyi
görünümlü olmasi önceliine dayanarak yapi-
lan dier testler
Tablo 419-4'
de listelenmitir.
Süt çocukluundan sonra sarilik, siklikla safra
yollarinin doumsal anomalisi, enfeksiyonlar
ve doutan metabolik hastaliklar gibi önemli
karacier hastaliklarina iaret eder.
Sar·l·ë· Olan Çocuëa Yaklaê·m
Dier karacier enzimlerinde deiiklik olma-
dan izole olarak bilirubinde artma, dier ka-
racier enzim anormallikleriyle beraber olan
sarilikla görülen hastaliklardan ayri olarak
Tablo 419-3.
Sütçocuklar·nda Direk
Hiperbilirubinemi Nedenleri
Tablo 419-4.
Direk Hiperbilirubinemili Sütçocuklar·n· Deëerlendirmek ¶çin Kullan·lan Laboratuvar
Testleri
¶yi görünüêlü
sütçocuëu
Biliyer atrezi
Koledok kisti
Alfa-1 antitripsin
eksikliöi
Hepatit B
Alagille sendromu
¾drar yolu enfeksiyonu
¾diyopatik neonatal
hepatit
Dubin-Johnson
sendromu
Total parenteral
beslenme
Ailevi ilerleyici
intrahepatik
kolestaz tip 3
(tip 1 ve 2 deöil)
Safra asiti sentez
ve metabolizma
bozukluklar¿
Safra t¿kac¿ sendromu
Kistik fibrozis
¶yi Görünüêlü Sütçocuëunda Yap·lacak ¶lk
Basamak Tan·sal Testler
Genel
Tam kan say¿m¿
Trombosit say¿m¿
Elektrolit
BUN, kreatinin
Kalsiyum, fosfor
Hepatobiliyer hasar¿n deöerlendirilmesi
Kan aspartat aminotransferaz (AST) düzeyi
Kan alanin aminotransferaz (ALT) düzeyi
Kan gamma-glutamil transferaz (GGT) düzeyi
Total ve direk bilirubin
Hepatoselüler fonksiyonun deöerlendirilmesi
Total protein
Albumin
Protrombin zaman¿/INR
Glukoz
Tan¿y¿ belirlemek için çal¿ùmalar
Alfa-1 antitripsin fenotipi
Kistik fibrozisin saptanmas¿ için terde klor veya
genetik
Akciöer radyografisi (Alagille sendromu özellikleri)
¾drar kültürü
Tiroid fonksiyon çal¿ùmalar¿ ve kortizol
(hipopituarizmi deöerlendirmek için)
Abdominal ultrasonografi (koledok kistini tan¿mlar)
Teknisyum hepatobiliyer sintigrafi (ekstrahepatik
safra aöac¿n¿n aç¿kl¿ö¿n¿n saptanmas¿)
Annenin serolojik testleriyle elde edilen enfeksiyon
hastal¿k çal¿ùmalar¿
Toksoplazmosis
Herpes
Rubella
Hasta Görünüêlü Sütçocuëunda Yap·lacak ¶lk
Basamak Tan·sal Testler (soldakilere ek olarak)
Hepatoselüler fonksiyonun deöerlendirilmesi
Amonyak
Protrombin zaman¿ (PT)/INR
Faktör V ve VII
Tan¿y¿ belirlemek için çal¿ùmalar
Çocukta enfeksiyöz hastal¿k çal¿ùmalar¿
Kan kültürü
Epstein-Barr virüs PCR
Enteroviral PCR
Herpes simpleks
Adenoviral PCR
Neonatal demir depo hastal¿ö¿ için ferritin düzeyleri
Metabolik çal¿ùmalar
Muhtemel mitokondriyal bozukluöu taramak
için laktat/pirüvat oran¿
Galaktoz-1 fosfat üridiltransferaz
Süksinilaseton için idrar (tirozinemi için)
Açilkarnitin profili
¶kinci Basamak Tan·sal Çal·êmalar (¶yi
veya hasta görünüêlü çocukta eëer tan·
konulamam·êsa)
Ekstra hepatik biliyer aöac¿n devaml¿l¿ü¿n¿
göstermek için operatif kolanjiyogram
Aminoasit ve organik asit için idrar
Anormal safra asitleri için serum ve idrar
Çok uzun zincirli yaö asitleri
Yaö asiti oksidasyon defektlerinin deöerlendirilmesi
için karnitin (total ve serbest) ve açil karnitin
Ürik asit ve LDH
Karaciöer biyopsisi
Hasta görünüêlü
sütçocuëu
Sepsis
¾drar yolu enfeksiyonu
¾ntrauterin enfeksiyon
Neonatal
hemokromatozis
Metabolik hastal¿k
Tirozinemi
Galaktozemi
Herediter fruktoz
intolerans¿
Yaö asiti oksidasyon
bozukluklar¿
Mitokondriyal enzim
bozukluklar¿
Karbohidrat eksik
glikoprotein
sendromu
Hipopituarizm
¾diyopatik neonatal
hepatit
PCR, "polymerase chain reaction"