1606
KISIM 24: Neoplastik Hastal¿klar
Tablo 443-2.
Çocuk tümörleri ile birlikte görülen herediter sendromlar
Sendrom
OMIM Giriêi
Baêl·ca Tümör Tipi
Geçiê
¶lgili Genler
Herediter Gastrointestinal Tümörler
Kolon adenomatozis polipleri
175100
Kolon, tiroid, barsak, hepatoblastoma
Dominant
APC
Juvenil polipozis
174900
Gastrointestinal
Dominant
SMAD4/DP4C
Peutz Jeghers sendromu
175200
¾ntestinal, ovarian, pankreatik
Dominant
STK11
Kanser yatk·nl·ë· ile birlikte olan genodermatozlar
Nevoid bazal hücreli karsinom
109400
Deri, medulloblastoma
Dominant
PTCH
Nörofibromatozis tip 1
162200
Nörofibroma, optik glioma,
Dominant
NF1
periferik sinir k¿l¿f tümörü
Nörofibromatozis tip 2
101000
Vestibuler schwanoma
Dominant
NF2
Tüberoz skleroz
191100
Hamartoma, renal anjiomyolipoma,
Dominant
TSC1/TSC2
renal hücreli karsinom
Kseroderma pigmentozum
278730,278700
Deri, melanoma, lösemi
Resesif
XPA,B,C,D,E,F G, POLH
278720,278760
278740,278780
278750,133510
Rothmund-Thomson sendromu
268400
Deri, kemik
Resesif
RECQL4
Lösemi/Lenfoma Yatk·nl·k Sendromlar·
Bloom
210900
Lösemi, lenfoma, deri
Resesif
BLM
Fanconi anemisi
227650
Lösemi, skuamöz hücreli karsinom,
Resesif
FANCA, B, C, D2, E, F, G
jinekolojik sistem
Schwachman-Diamond sendromu
260400
Lösemi/myelodisplazi
Resesif
SBDS
Nijmegen breakage sendromu
251260
Lenfoma, medulloblastoma, glioma
Resesif
NBS1
Ataksi telanjiektazi
208900
Lösemi, lenfoma
Resesif
ATM
Genitoüriner Kanser Yatk·nl·k Sendromlar·
Simpson-Golabi-Behmel sendromu
312870
Embriyonik tümörler, Wilms tümörü
X'e baölu
GPC3
Von Hippel Lindau sendromu
193300
Retinal ve santral sinir sistemi hemanjioblastomu,
Dominant
VHL
feokromositoma, renal hücreli karsinom
Beckwith-Wiedemann sendromu
130650
Wilms tümörü, hepatoblastoma, adrenal karsinoma,
Dominant
CDKN1C
rabdomyosarkom
/NSD1
Wilms tümör sendromu
194070
Wilms tümör
Dominant
WT1
WAGR sendromu
194072
Wilms tümör gonadoblastom
Dominant
WT1
Costello sendromu
218040
Nöroblastoma, mesane karsinomu,
Dominant
H-Ras
rabdomyosarkom
Santral Sinir Sistemi Yatk·nl·k Sendromlar·
Retinoblastoma 180200
Retinoblastoma,osteosarkoma
Dominant
RB1
Rabdoid yatk¿nl¿k sendromu
601607
Rabdoid tümör, medulloblastoma, choroid
SNF5/INI1
pleksus tümörü
Medulloblastoma yatk¿nl¿ö¿
607035
Medulloblastoma
Dominant
SUFU
Sarkoma ve Kemik Kanseri Yatk·nl·k Sendromlar·
Li-Fraumeni sendromu
151623
Yumuùak doku sarkomu, osteosarkoma
Dominant
TP53
meme, adrenokortikal karsinom, lösemi,
beyin tümörü
Multipl eksostozis
133700, 133701
Kondrosarkoma
Dominant
EXT1/EXT2
Werner sendromu
277700
Osteosarkoma, meningioma
Resesif
WRN
Endokrin Kanser Yatk·nl·k Sendromlar·
MEN1
131000
Pankreas islet hücreli tümör, Hipofiz
Dominant
MEN1
adenomu, paratiroid adenomu
MEN2
171400
Meduller tiroid karsinomu, feokromositoma,
Dominant
RET
paratiroid hiperplazisi