eksiklii ve dirençli hiperinsülinemik hipogli-
semi. Ayrica, biyotine cevap veren halokorbok-
silaz sentetaz eksiklii nadir olarak yenidoan
nöbetlerin baskin olduu tabloyla bulgu vere-
bilir. Hiperketotik diyete sebep olan GLUT1
eksiklii (beyin glukoz taiyicisi) ve biyotine
cevap veren biyotinidaz eksiklii de yaamin
ilk yillarinda epileptik ensefalopati olarak bul-
gu verebilir.
verebilir: nonketotik hiperglisemi, D-gliserik
asidüri ve mitokondriyal glutamat taiyicisi
bozukluu, (tüm bu üçü miyoklonik epilepsi
ve "burst-supressing" EEG paterni), peroksi-
zomal biyogenez bozukluu, solunum zincir
hastalii.
semptomdur. Genel olarak metabolik olmayan
air fetal nöromuskuler hastaliklarda görülür.
Sadece az bir KMH yenidoan döneminde izole
hipotoni ile bulgu verir ve çok azi tedavi edile-
bilir. En air hipotoniler kalitsal laktat yüksek-
lii solunum zincir bozukluklari, üre döngüsü
bozukluklari, NKH, sülfit oksidaz (SO) eksik-
lii, peroksizomal hastaliklar ve üçlü enzim
eksikliinde görülür. Jeneralize hipotoninin
kardiyomyopatiyle ilikili olduu durumlar-
da Pompe hastaliinin air formlari (alfa glu-
kozidaz eksiklii) balangiçta solunum zincir
bozukluklari ya da üçlü enzim eksikliini taklit
edebilir. Bununla birlikte Pompe hastalii mut-
laka yenidoan peryotta balamayabilir. Do-
umdaki izole yenidoan hipotonitesinin en sik
nedenlerinden biri olan Prader-Wili sendromu
hipotoni-sistinüri sendromunu taklit edebilir.
Bu üç nörolojik bulgu
nimlanabilir.
kojenozis tip 1 veya 3, glukoneogenezis
bozukluu veya air hiperinsülinizmi dü-
ündürür.
hepatoselüler nekroz, ve asit ve ödemle
beraber hipoglisemi) fruktozemiyi (fruk-
tozsuz mamalar sayesinde nadir görülme-
ye baladi) galaktozemiyi, tirozinemi tip
1'i (3 hafta sonra) düündürür. Neonatal
hemokromatozis, solunum zincir bozuk-
luklari ve transaldolaz eksiklii hidrops
fetalis yapabilen pentoz fosfat yolai hasta-
liklaridir. Air intrauterin büyüme gerilii,
laktik asidozis, büyüme gerilii, hiperami-
noasidüri, çok yüksek serum ferritin kon-
santrasyonu, karacier hemosiderozisi ve
erken ölüm GRACILE sendromunu (Fin
tipi yenidoan sendromu) düündürür.
taliinin, kalitsal safra asidi metablizmasi
hastaliinin, peroksizomal hastaliklarin,
Niemann-Pick tip-C'nin, KGH sendrom-
larinin (konjenital glikozilasyon hastalii)
ve sitrin eksikliinin baskin bulgusudur.
Uzun-zincirli 3-hidroksiaçil-CoA dehid-
rogenaz (LCHAD) eksiklii infantlarda
kolestatik sarilik, karacier yetmezlii ve
karacier fibrozisiyle erken bulgu verebilir.
nin karacier bulgulari gerçek karacier
yetmezliinden ziyade akut yalanma
veya normal bilirubin konsantrasyonlu
Reye sendromu, hafifçe uzami protrom-
bin zamani ve orta derece yüksek transa-
minaz seviyesinden oluur. Air karacier
yetmezlii olan hastalarda bu hastaliklari
aratirmak zordur. Daha ileri seviyede
karacier hasarina sekonder özgül olma-
yan anormallikler görülebilir. Mellitüri
(galaktozüri, glkozüri, früktozüri), hipe-
ramonemi, laktat yükseklii, kisa açlik
sonrasi hipoglisem, hipertrozinemi (>200
mikromol/L) ve hipermetioninemi (bazen
500 mikromol/L den daha yüksek) ileri saf-
hada hepatoselüler hasari olan tün vakalar-
da rastlanabilir.
fetalis, asit, ödem, dizostosiz mültipleks,
vakuolize lenfositler), hepatosplenomegali
lizozomal hastaliklarda gözlenir. HSM ile
birlikte hematolojik ve inflamatuar özel-
likler içeren inflamatuar sendrom lizinürik
protein intoleransi (makrofaj-aktive edici
sendrom), mevalonik asidüri, ve lökopeni,
(inflamatuar sendrom ve tekraralayan air
anemi) ve transaldolaz eksikliinde (air
anemili hidrops fetalis) gözlenebilir.
hastaliklariyla bulgu verebilir. Kalp yetmezlii
ve dilate hipertrofik kardiyomyopati, siklik-
la hipotoniyle ilikili olan kas güçsüzlüü ve
büyüme gerilii ya asidi oksidasyonu has-
taliklari, solunum zincir bozukluklari veya
Pompe hastaliini düündürür. Karnitin alimi
bozukluunun (sistematik karnitin bozuklu-
u) karnitin tedavisine dramatik yanit verece-
ini unutmamak gerekir. Bazi solunum zincir
bozukluklari dokuya özgüdür ve sadece mi-
yokartta ifade bulur. Konjenital glikolizasyon
hastaliklari (CDG sendrom tip Ia), süt çocukla-
rinda perikardial efüzyon, kardiyak tamponad
ve kardiyomyopatiye bali kalp yetmezliiyle
bulgu verebilir. Pek çok uzun zincirli ya asidi
oksidasyon bozukluu kardiyak arrestte neden
olabilecek kardiyomyopati, aritmi veya iletim
bozukluuyla (atrioventriküler blok, dal blou,
ventriküler taikardi) bulgu verebilir.
genel destek tedavisi ve laboratuvar taramasi
beraber balanmalidir (
Hastal·klar (Tedavi edilebilen durumlar koyu
karakterler ile yaz·lm·êt·r)