10 kadari 1 yaina kadar yaar, yaayanlarda
ciddi gelime gerilii görülür (bkz Bölüm 174).
DKH varliinin bu hastalarin sa kalim oranini
etkilemedii düünülmektedir.
talarda (<%5) yapilan karilatirmali "fluores-
cence in situ hybridization" (FISH) analizlerinde
trizomi 18'e yol açan tek bir kritik bölge olmadi-
i, daha çok 18q'nun hem proksimal hem de dis-
tal bölgelerinin Edwards sendromu fenotipinin
tam ekspresyonu için gerektii gösterilmitir.
%80), süt çocukluu döneminde yüksek ölüm
orani (>%90) ve süt çocukluu dönemini ge-
çen hastalarda air gelime gerilii ile karak-
terizedir (bkz. Bölüm 174). Canli doumlarda
insidansi 1/10.000-1/15.000 arasindadir. En sik
elik eden kardiyak lezyonlar atrial septal de-
fekt, ventriküler septal defekt ve patent duktus
arteriozustur.
canli doumlarda prevelansi 1/2500-1/5000'dir
(bkz. Bölüm 174). Hastalarin en az %25-30'una
doumsal kalp hastalii (DKH) elik eder. En sik
sol tarafli obtrüktif lezyonlar ve hastalarin %30
kadarinda biküspit aort kapak (BAV) görülür.
nu vardir; yakin zamanda "National Institues
of Health" (NIH) tarafindan yürütülen ve man-
yetik rezonans (MRI) anjiyografi kullanilarak
yapilan bir çalimada ise hastalarin %50'sinde
transvers aortik arkin elongasyonu yada psödo-
koarktasyonun TS'ye elik ettii gösterilmitir.
malisi, atriyal septal defekt, ventriküler septal
defekt ve persistan sol süperior vena kava gibi
dier lezyonlar %1-%13 hastada görülür. TS'li
hastalar aort kökü genilemesi, diseksiyon ve
ani ölüm açisindan risk altindadirlar,
de, 4 yainda da aortik rüptür bildirilmitir.
tinin mi artmi diseksiyon ve aortik rüptüre yol
açtii, yoksa bu bulgunun tamamen bu popu-
lasyondaki artmi hipertansiyon, BAV ve aortik
koarktaasyon prevelansiyla mi ilikili olduu
günümüzde henüz netlik kazanmamitir.
pediatrik kardiyolojiye yönlendirilerek ekokar-
diyografik deerlendirmesinin yapilmasini ve
sedasyon ihtiyaci olmayan bir yata (veya kli-
nik olarak aortik kapak ya da aortanin daha ay-
rintili deerlendirmesinin gerektii durumlar-
da daha erken yata) kardiyak MRI ile inceleme
hipertansiyon riskine karin tekrarlayan tansi-
yon ölçümleri ve iletim ve repolarizasyon bo-
zukluklarinin yol açtii QTc araliinda uzama
insidansi artmi olduundan, tekrarlayan EKG
deerlendirmeleri de önerilmektedir.
karyotip analizlerinde herhangi bir DKH kritik
bölgesi bulunamamitir. DKH'na fetal lenföde-
min elik etmesi
olabilecei ileri sürülmütür. lginç olarak, hem
lenfatik hem de vasküler geliim ve permaabi-
litede görevli olan büyüme faktör ailesininin
bir üyesi olan vasküler endotel büyüme faktörü
(VEGF)-D Xp22.1 bölgesine haritalanmitir.
çok sayida konjenital anomaliye neden olur;
ancak, görülen bozukluklarin spektrumu ve
delesyona veya duplikasyona urayan bölgenin
büyüklüü hastalar arasinda belirgin farklilik
gösterebilir. Klinikte en sik DKH ile ilikilen-
dirilen delesyon sendromlarindan iki tanesi
tartiilmitir, dier sendromlar hakkinda daha
ayrintili bilgi
lesyon sendromu, en sik görülen kromozomal
mikrodelesyon sendromudur. 22q11 delesyon
sendromu, daha önceden DiGeorge sendro-
mu, velokardiyofasiyel sendrom ve yarik (cleft)
damak, timus yokluu (absent thymus) ve do-
umsal kalp hastalii (congenital heart disease)
(CATHC-22) sendromu olarak adlandirilan
birçok klinik antiteyi içerir, tüm bu antitelerin
ortak özellii 22q11.2'de ~3-Mb'lik bir deles-
yon olmasi ve deiken fenotipik bulgularin bu
hastalia elik etmesidir.
terruption) tip B, trunkus arteriyozus, perimeb-
ranöz ventriküler septal defekt ve aortik ark
anomalileri (sa arkus aorta, yüksek servikal
arkus, anormal arkus dallanmasi) olmak üzere,
doumsal kalp hastalii (DKH) bulunur.
(%50) ve trunkus arteriozus (%35) olmak üzere,
çeitli DKH'larinda 22q11 delesyon sendromu
sik görülür. Yapilan çalimalarda, 22q11 deles-
yon sendromlu hastalarda operasyonla ilikili
mortalitenin benzer lezyonlara sahip delesyonu
olmayan hastalara oranla daha yüksek olduu
gösterilmitir.
ler septal defekt,
ner arter anomalilerinin veya aortopulmoner
kollaterallerin
sini önermitir. Ayni zamanda, 22q11 delesyon
sendromunun bulgularindan herhangi birine
sahip tüm DKH'li süt çocuklarinda, sayilan
DKH'larindan birine sahip olan ve sendromla
uygun bir bulgusu olan ve daha önceden test
edilmemi tüm çocuk ve adolesanlarda da FISH
testi yapilmasi önerilmektedir.
yon saptanmasi bu sendromun etyolojisinde
daha farkli genetik (kromozom 10p delesyo-
nu)
delesyonu tanisini daha önceden almami bir
ebeveynden, otozomal dominant yolla kaliti-
lir.
ebeveynde hafif sendromik bulgular tespit edi-
lir, bu da, 22q11 delesyonunun fenotipik özel-
liklerinin, etkilenen aile içinde bile çok büyük
deikenlik gösterdiinin kanitidir. Ailelere
hayati öneme sahip genetik danimanlik verile-
bilmesi için tani alan hastalarin ebeveynlerinde
22q11 delesyon sendromu testinin rutin olarak
yaptirilmasi önerilmektedir.
yetersizliinin ("haploinsuffuciency") 22q11
delesyon sendromunda görülen kardiyovaskü-
ler ve dier fenotipik bulgulara nasil yol açtiini
anlamaya yönelik önemli gelimeler salanmi-
tir. Fareler üzerinde yürütülen çeitli çalima-
larda, Tbx1'in 22q11 delesyon sendromunun
önde gelen genetik belirteçlerinden biri olduu
gösterilmitir, ancak, olasilikla, delesyona ura-
yan bölgede ve dier bölgelerde bulunan baka
genlerdeki deiiklikler de klinik bulgularda
gözlenen çeitlilie katkida bulunmaktadir.
Gerçekten de, yakin zamanda yapilan çalima-
larda vasküler endotelyal büyüme faktörünün
(VEGF) böyle bir modülatör rolü olduunu dü-
ündürten bulgular elde edilmitir.
(Williams-Beuren Sendromu)
nant kalitilan bir gen delesyon sendromudur.
Canli doumlarda insidansi 1/20.000'dir. Wil-
liams sendromuna en sik supravalvüler aort
stenozu, supravalvüler pulmoner stenoz ve
periferik pulmoner stenoz olmak üzere, %55-
80 oraninda kardiyak defekt elik eder.
stenoz gerilerken, aortada görülen darlik ilerle-
me gösterir.