progresif güçsüzlük ile karakterize hastaliktir.
Tani elektromyografi ve genetik test ile konu-
lur.
lerde azalma ile karakterizedir. Guillan Barre
sendromu; reflekslerde azalma ve deiik du-
yusal bulgularla birlikte hizli ilerleyen simetrik
asendan güçsüzlük yaratan inflamatuvar bir
hastaliktir (Bölüm 570). Kalitsal nöropatilerde
güçsüzlüe nende olabilir ama seyir daha ya-
vatir. Charcot Marie Tooth gibi motor nöro-
patiler Bölüm 570'de gözden geçirilmitir. Sinir
iletim çalimalari ile motor nöropatilerin tanisi
desteklenir, balangiçta alinan serum kreatinin
kinaz ile kas hastalii ve sinir kaynakli hastalik
ayrimi yapilabilir.
güçsüzlük ile karakterizedir. Fizik muayenede
derin tendon refleksleri ve duyusal muayene
normaldir.Bebeklerde botulizm nöromuskuler
bilekenin prototip hastaliidir. Botulizmden
etkilenen bir bebekte nisbeten akut bir güçsüz-
lük takiben beslenme güçlüü ve konstipasyon
olur (Bölüm 571). Oto immun bir hastalik olan
myastenia gravis motor son plaktaki asetil ko-
lin reseptörlerine kari antikorlar nedeni ile
olur, egzersiz ile indüklenen istirahatte düzelen
dalgali bir seyir gösteren güçsüzlük ile karak-
terizedir (Bölüm 571). Taniyi desteklemek için
EMG ve antikor testleri kullanilir.
akkiz inflamatuvar myopati olan bir çocukta
balangiçta hafif ate olabilir ve sonra sandal-
yeden kalkarken güçsüzlük geliir. Duchenne
muskuler distrofi erkek çocuklarda kas kitle-
sinde azalma ve kas fonksiyonlarinda progresif
kayip ile karakterizedir. Erken dönemde ayaa
kalkmak ve merdiven çikmakta zorlanma ola-
bilir. Güçsüzlük ilerleyicidir ve çocuk sonunda
tekerlekli sandalyeye baimli hale gelir. Konje-
nital myopatili bebekler jeneralize güçsüzlük,
zayif kas kitlesi ve güçsüzlüe bali dismorfik
bulgular ile prezente olur. Myopatiler kalp ve
cilt gibi dier organ sistemleri ile ilikilidir. lk
olarak kas enzimi olan kreatin kinaz bakilmali-
dir. Yüksek kreatin kinaz seviyesi myopatideki
gibi belirgin kas hasarini düündürür. Myopa-
tiler Bölüm 572'de gözden geçirilmitir.
bozukluk olarak tanimlanir. nkoordinasyon;
leri ve herdeiter nörodejeneratif hastaliklar gibi
çok çeitli nedenlerle olur. Patoloji korteksten
kasa sinir sisteminin herhangi bir yerinde ola-
bilir. Ataksi çocuk ve anne babayi korkutur
çünkü fiziksel kontrol kaybi ile gelir ve daha
çok dükün hale getiren hastaliklar ihtimalini
düündürür. Dikkatli bir öykü ve fizik muayene
ardindan radyolojik ve laboratuar deerlendir-
me uygun tani ve zamaninda tedaviye götürür.
(viral enfeksiyon, ilaç kullanimi veya Guillain
Barre sendromunun Miller Fischer varyanti)
haftalar içinde subakut (beyin tümörü, beslen-
me yetersizlii veya paraneoplastik sendrom-
lar) veya aylar yillar süren kronik (serebellar
dejenerasyon veya herediter metabolik hasta-
liklar) balangiçli olup olmadiinin belirlen-
mesi gerekir. Öyküde dier bilgiler; hastanin
daha önce benzer bir sürecinin olup olmadii,
evde baka ilaç olup olmadii, ataksi ile prezen-
te olabilen migren ve epilepsi gibi hastaliklari
da içeren tam bir tibbi öykü ve aile öyküsü alin-
malidir.
muayene dahil yapilmalidir. Cilt varisellaya
ait viral egzantem ve kurutlar açisindan ince-
lenmelidir. Mononukleozis gibi dier viral en-
feksiyöz etyolojiler açisindan farenjit, servikal
adenit ve splenomegali açisindan inceleme ya-
pilmalidir. Kardiyak muayenede embolik inme
düündürecek üfürüm veya aritmiler saptana-
bilir. Otozomal resesif geçili bir hastalik olan
Friedrich ataksisinde pes cavus ve skolyoz,
progresif trunkal ataksi ve rekürren sinus en-
feksiyonlari ile karakterize otozomal resesif bir
hastalik olan ataksi telenjiektazide de görülebi-
lir.
dan bilgi edinilmelidir. Serebellum vermisin-
de anotmallik varsa, çocuk dengeli oturamaz,
gövde öne arkaya hareket eder. Serebellum
hemisferlerindeki hastalik dismetri ve hipo-
toniye sebep olur. Bifrontal lob hastalii sere-
bellar hastaliktan ayirt edilemeyen bulgulara
yol açar. Serebellar hastaliin dier bulgulari
karakteristik konuma bozukluu ve intensi-
yonel tremordur. Periferik sinir veya posteriyor
kolon hastaliina bali serebelluma sensoriyal
girite kayip gözler kapali iken daha kötü olan
duru bozukluuna neden olur. Güçsüzlüü
olan çocuklar çounlukla sendeleyerek yürür
ve ataksi ile kariir. Özelllikle kas gücü bakil-
malidir.
lien ataksi acil deerlendirme gerektirir, çabuk
tani konulmasi gereken beyin tümörüdür, vakit
geçirmeden beyin görüntüleme yapilmalidir.
Ataksi için yapilmasi gereken incelemeler; tam
kan sayimi, elektrolit ve kan ekeri ölçümü, kan
ve idrarda toksikolojik inceleme, beyin görün-
tüleme ve lumbal ponksiyondur. Manyetik re-
zonans görüntüleme (MRG) ve bilgisayarli to-
mografi (BT) de kitle lezyonu, hidrosefali veya
intrakraniyal anormallik görülürse, serebrospi-
nal sivi incelemesi ertelenmelidir. Serebrospinal
sivida hücre görülmesi enfeksiyonu ve serebros-
pinal sivi protein yükseklii Guillan Barre send-
romu ve multipl sklerozu düündürür.
pilir. Kronik, progresif ataksisi olan her çocua
tercihen MRG olmak üzere görüntüleme yapil-
malidir. MRG ile bulunabilecek dier yapisal
anomaliler, serebellar malformasyonlar olabi-
lir, bunlarin çou dier geliimsel anormallik-
lerle birliktedir.
abetalipoproteinemide görülebilen duyusal nö-
ropatili çocuklarda serebellumda duyusal veri
giriindeki bozukluk nedeni ile yürüme güçlüü
ve inkoordinasyonla gelebilir. Friedrich ataksili
çocuklar beyin ve serebellumdaki bölgelerin
dejenerasyonuna ilaveten spinal kord posteriyor
kolononunda da dejenerasyon olabilir.
bavurabilir. Deerlendirme yine öyküye daya-
nir, ama elektroensefalografi (EEG) ve elekt-
romyografi (EMG) yapilmalidir. Eer metabo-
lik hastaliktan üpheleniliyorsa amino asit, asit
baz dengesi, laktat, piruvat, amonyak ve keton
bakilmasi yardimci olabilir. ncelemelerle tani
konulamazsa ayrintili nörolojik ve genetik de-
erlendirme önerilir.
en sik görülen semptomlarindan olup nörolojik
hastaliklarin kardinal bir bulgusudur. Fizyolo-
jik olarak, epileptik nöbetler serebral korteksin
herhangi bir yerindeki bir grup eksitabl nöron-
dan kaynaklanan elektriksel dearj nedeni ile
oluur. Bu anormal dearj; benign geliimsel
yatkinliktan fulminan santral sinir sistemi en-
feksiyonuna kadar deien bir çok farkli nede-
nin sonucu olabilir. Öykü ve fizik muayene ile