550
KISIM 11: Kal¿tsal Metabolik Hastal¿klar
Tablo 134-5.
Tekrarlayan Letarjili Kusma ve Koma Nöbetlerine Tan·sal Yaklaê·m
Klinik Görünüm
Metabolik koma (fokal nörolojik
bulgular olmaks¿z¿n)
Nörolojik koma (fokal bulgular,
nöbetler ya da kafa içi HT +)
Hepatik koma (hepatomegali
sitoliz ya da karaciöer
yetmezliöi)
Reye sendromu
Laboratuar Çal·êmalar·
Asidoz (metabolik)
pH < 7,2
CO
3
H < 10mmol
pCO
2
< 25 mmHg
Hiperamonemi
NH
3
> 100 umol / L
Respiratuar alkaloz
pH > 7,45
pCO
2
< 25 mmHg
Hipoglisemi
(< 2 mmol / L)
Hiperlaktatemi
(> 4 mmol / L)
Biyolojik bulgular çok deöiùkendir;
olmayabilir de orta derecede
olabilir de, bkz "metabolik
koma"
Anormal koagülasyon
Hemolitik anemi
Normal bilirubin
Hafif trans aminaz yüksekliöi
Hiperlaktatemi
Hemolitik sar¿l¿k
Hipoglisemi
Diëer Özellikler
Ketoz +
Ketoz -
Normal glukoz
Hipoglisemi
Asidoz +
Normal glukoz
Hipoglisemi
Beyin ödemi
Hemipleji
(hemi anopsi)
Ekstra piramidal
bulgular
Bazal gangliyon
nekrozlar¿
¾nme benzeri
Trombo embolik kazalar
Yaölanma ve fibroz
Karaciöer yetmezliöi
Siroz
Eksudatif enteropati
Ay·r·c· Tan·
Diyabet
Zehirlenme
Ensefalit
Reye sendromu
Entoksikasyon
Ensefalit
Madde ve toksinler
Ketotik hipoglisemi
Adrenal yetmzliöi
BH eksikliöi
Hipopituitarizm
Beyin tümörü
Migren
Ensefalit
Moya moya sendromu
Vasküler hemipleji
Beyinde tromboflebit
Beyin tümörü
Reye sendromu
Hepatit
En S·k Karê·laê·lan Tan·lar
(Bozukluk/Enzim Eksikliëi)
Organik asidüriler, MSUD
MCD, PC, RCD
Ketoliz defektleri
Neoglikojenez defektleri
PDH, ketogenez defektleri
FAO, FDP, EPEMA
Üre döngüsü bozukluklar·
Triple H, LPI
FAO (MCAD)
HMG CoA liyaz
Glukoneogenez bozukluklar·
MSUD (ketoz +)
HMG CoA liyaz
FAO (ketoz -)
PC, MCD, Krebs döngüsü
Solunum zinciri
PDH (ketoz)
EPEMA sendromu (11)
Glukoneogenez bozukluklar·
(deöiùken ketozis)
FAO (orta hiperlaktatemi, ketoz -)
MSUD, OTC
MSUD, OTC, MMA, PA, PGK
MMA, GA I, Wilson hastal·ë·
Homosistinüri
BGBRD (kaudat ve putamende
nekroz)
UCD, MMA, PA, IVA
Solunum zinciri (MELAS)
Homosistinüriler
CDG sendromu
Tiamine cevap veren megaloblastik
anemi
Fabry (nadiren prezente olur)
Maltaz asit (nadiren)
Homosistinüriler
CDG, PGK
FAO, UCD
Solunum zinciri defektleri
Wilson hastal·ë·
Enteropatili hepatik fibroz (CDG Ib)
12
BGBRD, biotin-cevapl¿ bazal ganglion hastal¿ö¿; CDG, Karbonhidrat-eksik glikoprotein sendromu; EPEMA, ensefalopati, peteùi, etilmalonik asidüri sendromu; FAO, Yaö asidi oksidasyonu;
FDP, fruktoz 1-6 difosfataz; GA, glutarik asidüri; GH, büyüme hormonu; HMGCoA, 3-OH-3-metilglutaril Koenzim A; IVA, izovalerik asidemi;LPI, lizünirik protein intolerans¿; MCD, multipl kar-
boksilaz eksikliöi; MELAS,mitokondriyal ensefalopati laktik asidoz inme benzeri episodlar; MMA, metilmalonik asidüri; MSUD, akça aöaç ùurubu idrar¿ hastal¿ö¿; OTC, ornitin transkarbamilaz;
PA, propiyonik asidemi; PC, Pirüvat karboksilaz; PDH, pirüvat dehidrogenaz; PGK, fosfogliserat kinaz; RCD, solunum zincir defektleri; UCD, üre siklus defekti;koyu yaz¿lm¿ùm¿ù olanlar tedavi
edilebilir bozukluklard¿r.
Kaynak: Saudubray JM'nin izni ile al¿nm¿ùt¿r. Klinik fenotip ve algoritmalar. Scriver C, ve arkadaùlar¿. Kal¿tsal Hastal¿klar¿n Metabolik ve Moleküler Temeli, NewYork: McGraw-Hill; 2002