X'e bali resesif durumu sergilerler. Son meka-
nizma olarak, delesyonlar ya da X kromozomu
ile bir otozomu ilgilendiren yeniden düzenlen-
meler gibi kromozom anomalileri de etkilen-
mi diilerle sonuçlanabilir. Mutasyon taiyan
X kromozomunu ilgilendiren X kromozomu
yeniden düzenlenmeleri kadinlarda hastalia
neden olur, çünkü X kromozomuna eklenmi
otozomun inaktivasyonundan kaçinmak için
tercihan normal X kromozomu inaktive edilir.
Böyle olaylar göreceli olarak nadirdir.
OLMAYAN MEKAN¾ZMALARI
veya cinsiyet kromozomu ile ilgili durumlara
göre daha farkli ekillerdeki kalitima yol açan
mekanizmalarla oluur. Bu hastaliklarin çou
nispeten nadir görülür. Bununla birlikte, ali-
ilmiin diindaki bu hastalik mekanizmalari
siklikla, genetik hastaliklarla ilgili güncel bilgi-
mizle uyumlu olmayan durumlari açiklia ka-
vuturur. Örnein, birçok özelliin ekspresyo-
nu neden olan allelin köken aldii ebeveynden
baimsizdir. Ancak yakin zamanda bunun her
zaman doru olmadii ortaya çikmitir. Bugü-
ne kadar görülen en çarpici örneklerden biri
kromozom 15 `teki 2 ila 4 Mb büyüklüünde
bir delesyon nedeniyle oluur. Bu delesyon ba-
badan kalitildiinda çocuk Prader-Willi send-
romuyla doar: air neonatal hipotoni, obesite,
küçük eller ve ayaklar, mental retardasyonu da
kapsayan tuhaf bir davrani profili (ekil 170-
4). Buna karilik, delesyon anneden kalitildi-
doumda normal görünür, fakat daha sonra
nöbetler, mental retardasyon, ataksi ve karak-
teristik bir postür geliir.
urayan 2-4 Mb büyüklüünde bölge içinde
lan kromozomda transkripsiyonel olarak aktif
olur, her iki kopya birden aktif olmaz. Bu gen-
ler delesyona urarsa, bu durum kodlanan ürü-
nün tam kaybi ve hastalikla sonuçlanir. Pater-
nal aktif genlerin tamami kaybedilirse, çocukta
Prader-Willi sendromu görülür (
AS Geni
AS Geni
lesyonun anneden kal¿t¿m¿ Angelman sendromuna (nöbetler, geliùme geçikmesi, karakteristik yürüyüù)
neden olur. (