¾nsan Genetiöinde
Anahtar Prensipler
Çeviri: Gülen Eda Utine
nin genel pediatristin karilamayacai kadar
nadir olduu düünülür. Ancak, ABD'de her
gün 400'den fazla bebek doum defektleriyle
domaktadir ve her be bebek ölümünden biri
bunlardan kaynaklanir. Hemen daima, bazi
travma vakalari hariç her tibbi durum bireyin
genetik zemininden etkilenir. Hastaliin gene-
tik temeline dair bilgilerimizdeki hizli ilerle-
meler, yüksek verimli genetik testleri olanakli
kilan yeni gelien teknolojiyle birletiinde, tip
uygulamalarini hizla deitirmektedir.
gerçeklere dayanan bilgiler salayan kapsamli
veritabanlari ve genetik testlerin ulailabilirlii,
yayinlanan derleme makaleler ve internet üze-
rinden yaygin ekilde elde edilebilir olmutur.
Dolayisiyla, bu kisimdaki izleyen bölümlerin
her biri yaklaim üzerine açiklayici örnekler de
vererek, önemli temel kavramlari vurgulamak
amaciyla yazilmitir.
fenilketonüri, akondroplazi) genetik olanlar ve
genetik olmayanlar diye ikiye ayrilir; genetik
olmayanlar genellikle çevre tarafindan "belir-
lenen" hastaliklara deinir (örn., enfeksiyon
hastaliklari ve teratojenler). Yine de, gen ve
çevre ayirimi büyük ölçüde yapaydir ve bu ikisi
arasindaki ayirim gün geçtikçe bulaniklamak-
tadir. Tek bir gendeki mutasyonlarla ortaya çi-
kan hastaliklar (örn., kistik fibrozis, orak hücre
hastalii) çevre tarafindan önemli derecede
etkilenebilir, çevresel etkenlerle ortaya çikan
hastaliklar da (örn., HIV-1 enfeksiyonuna se-
konder oluan AIDS) bazi polimorfizmlerin
varliiyla önemli ölçüde modifiye edilebilir.
Dier bir deyile, hastaliklarin çounun nede-
ni genetik ve çevresel sayilabilir; bazilari çevre
tarafindan daha kuvvetli etkilenirken, bazilari
genler tarafindan daha kuvvetli bir ekilde et-
kilenir.
diatrik hastalardaki morbidite ve mortalite-
ye önemli ölçüde katkida bulunur. Örnein,
ngiltere'deki hastanelerde genetik hastalik-
lara balanabilen ölümlerin orani 1914'de
%16,5'dan 1976'da %50'ye yükselmitir. Do-
um defektleri ABD'de de bebeklik dönemin-
deki ölümlerin en bata gelen nedenidir, bebek
ölümlerinin %20'sinden fazlasindan sorumlu-
dur. Kardiyovasküler malformasyonlar, konje-
nital anomalilere bali erken mortalitenin ba-
liklarin etiyolojisini anlamamizi kolaylatirdii
kadar, 20. yüzyilda enfeksiyon hastaliklarinda-
ki ve perinatal mortalitedeki azalmayi da yan-
sitir. Toplum çalimalari doum defektlerinin
ve genetik bozukluklarin, hastaneye yatilarin
%10'undan ve tüm yati masrafl arinin yaklaik
%30'undan sorumlu olduunu göstermektedir.
Pediatrik dönemdeki hastane bavurularinin
yaklaik %7'si tek gen ve kromozom hastalik-
lari içindir, ayrica %15-20'si de farkli tiplerdeki
konjenital malformasyonlara balidir. Daha-
si, çocuklardaki hastane ölümlerinin yaklaik
%35'i genetik bir durumdan ve/veya doum
defektinden kaynaklanir. laçlardaki yeni ge-
limeler doum defektleri ve/veya genetik has-
taliklari olan çocuklarin sakalimini oldukça
uzatmitir, böylelikle genetik hastaliklari olan
büyük çocuklari ve genç erikinleri izleyen pra-
tisyenleri de ilgilendirmektedir.
SINIFLANMASI
olsa, fenotipik bir özelliin tanimlanmasina
(örn., zihinsel yetersizlik, kraniyosinostozis) ve
bu özelliin "normal" bir özellikten önemli bir
sapma gösterip göstermediinin belirlenmesi-
ne dayanir. Bir özelliin normal veya anormal
sayilmasi (örn., abdominal aortanin orta hatta
olmasi, kisa parmaklar) her zaman açikça be-
lirli deildir ve karar, kismen de olsa, dier aile
Dismorfoloji