organizmalarla enfeksiyonlara duyarli kilar. IL-
12/IL-12/IL-23 reseptör interferon gamma re-
septör/STAT1 aksi mikobakteriyel enfeksiyon-
lara airi duyarlilia yol açar. Her ikisi birçok
Toll-benzeri reseptör ile elemi olan adaptör
protein MYD88 ve interlökin-1 reseptör asosi-
ye kinaz 4'ün eksiklikleri piyojenik ve kapsüllü
organizmalarla invazif enfeksiyonlara neden
olur. MYD88-baimsiz Toll benzeri reseptör
(TLR) 3 ve hücre içi TLR3 sinyal iletiminde gö-
revli endoplazmik retikulüm membran prote-
ini UNC93 ve nükleotid-algilama reseptörleri
olan TLR7-9 eksiklikleri, tek bir patojen (her-
pes simplex) ile oluan enfeksiyon olan herpes
simplex ensefalitine özel duyarlilia neden
olur.
olutuu düünülse de imdilerde bu enfeksi-
yonun belirli bir konak duyarliliini gösterdii
anlailmitir. Papilloma virüslerine airi duyar-
lilik iki sendrom ile açia çikarilmitir: Kemo-
kin reseptör CXCR4 mutasyonlarinin neden
olduu WHIM (siiller, hipogamaglobulinemi,
enfeksiyonlar ve miyelokathexis) sendromu ve
keratinosit proteinleri olan EVER1/2'deki mu-
tasyonlarin neden olduu epidermodisplazia
verrüsiformis'dir.
DUYARLILI¼I OLAN
ÇOCU¼UN ¾NCELENMES¾
belirli tip patojenin ve sonuçta üphelenilen
immün yetmezliklerin düünülmesine neden
olan klinik bavuru ile ekillenir. HIV enfek-
siyonu gibi sekonder immün yetmezlikler, pri-
mer immün yetmezlik hastaliklarina benzer
ekilde bavurabilir ve dilanmalidir.
immün yetmezlik hastaliini telkin ederken,
tekrarlayan enfeksiyonlari olan bir erkek ço-
cukta kolay morarma dier bir X'e bali hasta-
lik olan Wiskott Aldrich Sendromu'nu telkin
eder.
(hiilti) içeren allerjik belirteçlerin varlii veya
pamukçuk varliini önemli ipuçlari salaya-
bilir. Lateral boyun radyografik görüntülerin-
de adenoid gölgenin yokluu ile dorulanan
tonsiller doku yokluu (tonsillektomi diina),
B-hücre geliim defektini iaret eder. Karak-
teristik yüz bulgulari ve kardiyak üfürümler
DiGeorge Sendromundan kaynaklanabilir ve
ilikili immün yetmezlie iaret edebilir.
fik olarak (sinüs/göüs grafisi, vb) dökümen-
tasyonu, tekrarlayan enfeksiyon problemini
dorulamada çok yararlidir ve patogenez (ana-
tomik anomalileri de içerecek ekilde) ve teda-
vi hakkinda ipucu salar.
lenfopeni ve nötropeni ile birlikte olan immün
yetmezlikleri dilamada yararlidir. Ter testi kis-
tik fibrozisi tarar ve allerjen deri testi immün
yetmezlik diindaki nedenlerden doabilecek
tekrarlayan enfeksiyona neden olan atopi ile
birlikte bulunan tekrarlayan üst solunum yolu
enfeksiyonlarini ayirt etmede yararlidir. Art-
mi eritrosit sedimentasyon hizi tekrarlayan
enfeksiyon hikayesi ile uyumludur. Total im-
münoglobulin seviyelerinin ölçümü hipoga-
maglobulinemi tanisini dilamada yararlidir.
de sirasiyla tetanoz toksoidine ve polivalan
pnömokok aidaki pnömokok sularina kari
spesifik antikor yanitlarini ölçerek deerlen-
dirilebilir. Polivalan pnömokok aisina cevap 2
yaindan önce deerlendirilemeyebilir, çünkü
ai yaniti süt çocuklari ve küçük çocuklarda
saliksizdir. Kompleman aktivasyonunun kla-
sik yolainin bütünlüü kandaki total hemoli-
tik aktivitenin (CH50) ölçümü ile deerlendi-
rilir (Bölüm 189'a bakiniz). Hücresel immüni-
te, gecikmi tipte hipersensitivite cilt mitojen
uyari testleri ve T-lenfosit belirteçlerinin akim
sitometri analizi ile deerlendirilir.
pozitif organizmalarla tekrarlayan enfeksi-
yonlar kronik granülomatöz hastalik tanisini
düündürür. Persistan pamukçuk veya sitome-
galovirüs ve P jiroveci gibi organizmalarin izo-
lasyonu anormal hücresel immüniteye iaret
eder. Otoimmünite ile birliktelikten üpheleni-
liyorsa, total hemolitik kompleman aktivitesine
(CH50) ek olarak spesifik kompleman bileen-
lerinin serum seviyeleri ölçülebilir. Tekrarlayan
neisseria enfeksiyonlari, terminal kompleman
komponentlerinde (CH50 testi ile deerlendi-
rilir) veya komplemanin alternatif yolainda
(modifiye CH50 testi ve alternatif yolak bile-
enleri olan Faktör B ve D düzeylerinin ölçü-
mü ile) anormallie iaret eder. Normal ter testi
varliinda kistik fibrozis için yüksek derecede
üphe, kistik fibrozis taiyici genindeki nadir
mutasyonlarin DNA gen dizi analizini gerek-
enfeksiyonlari siliyer anomaliler için biyopsi
ilemini gerektirebilir.
PPD
(CD3), yard¿mc¿ T hücreleri (CD4), supresör T
hücreleri (CD8)
uyar¿m¿
alternatif kompleman yolaö¿ için AP50)
anormal ise)