Enfeksiyonlara
Aù¿r¿ Duyarl¿l¿k
Çeviri: Deniz Çaödaù Ayvaz
siyonlar için hekimi tarafindan deerlendiril-
mesi erken çocukluk döneminde sik görülen
bir durumdur.
için ekstrinsik bir neden saptanir. Ekstrinsik
nedenlere örnek, günlük bakim ortaminda
patojenlere maruziyetin artmi oluu, Staph-
ylococcus aureus gibi patojen bir mikroorga-
nizma ile tekrarlayan enfeksiyon durumunda,
bu organizmanin taiyicilii veya ebeveynlerin
sigara kullanmasi durumunda tekrarlayan üst
solunum yolu enfeksiyonlaridir. Buna ramen
altta yatan intrinsik patolojik neden olduuna
dair endie enfeksiyonlarin sikliina, ciddiye-
tine ve etken organizmanin yapisina balidir.
Multisistemik bir hastalik, otoimmünite veya
lenforetiküler malignansi birliktelii de immün
yetmezliin deerlendirilmesi için harekete ge-
çirmelidir. Ailede tekrarlayan enfeksiyon öykü-
sü üphe derecesini artirir.
Herhangi bir zamanda 2 veya daha fazla siste-
mik bakteriyel enfeksiyon varlii (sepsis, derin
yerleimli abse veya menenjit gibi), 3 veya daha
fazla bakteriyel enfeksiyon (süpüratif otitis me-
dia gibi), veya yilda 6-8 veya daha fazla üst so-
lunum yolu enfeksiyon varlii buna örnektir.
cuunun, özellikle günlük bakima katiliminin
ilk yili sirasinda solunum (genellikle virüslerle)
patojenlerine tekrarlayan maruziyet nedeniyle
oluan yineleyen solunum yolu enfeksiyonun-
dan zarar gördüü gerçei nedeniyle deitiri-
lebilir.
örnek meningokoksemideki durumdur ki bu
hastaliin ikinci defa tekrari etkilenen birey-
lerdeki terminal kompleman yolak anomali
prevalansini %1'den %30-40'a kadar arttir-
maktadir. Dier örnekler kronik granülomatöz
hastalii (KGD) veya lökosit adhezyon defekti
(LAD) olan çocuklarda Staphylococcus aureus
enfeksiyonlaridir.
da tamamen düzelemez. Gelime gerilii, kilo
kaybi ve büyüme gerilii immün yetmezliin
air bulgularidir ve erken aratirma için uyari-
dir. Altta yatan enfeksiyonun airliinin dier
bir ölçütü cerrahi giriim ihtiyacidir. Bu gibi gi-
riimler kronik otitis media için miringotomi-
tüp drenaj, kronik sinüzit için sinüs cerrahisi,
kronik sa orta lob pnömonisi için lobektomi
ve yüzeyel ve derin abse drenajidir.
durum kisitli bir süre sonrasinda yava, lakin
ilerleyici ekilde kötüleebilir.
deliller sunabilir. Hümoral immün yetmezlik;
kistik fibrozis ve immotil silya sendromu, kro-
nik sinüzit, pnömoni ve broniektaziyi içeren
tekrarlayan air sinopulmoner enfeksiyonlara
neden olur. Hümoral immün yetmezlik Gi-
ardia lamblia gibi patojenlerle enfestasyonun
sonucunda kronik ishale de neden olabilir. Be-
lirli bölgeyi etkileyen tekrarlayan enfeksiyonlar
(spesifik akcier lobu veya tek kulak gibi) altta
yatan anatomik anormallie iaret edebilir.
bozuklua veya kistik fibrozisin hafif atipik
formuna iaret edebilir. Ailedeki astim ve ato-
pik dermatiti içeren allerjik hastalik hikayesi ve
fizik muayenede göz alti deri renginde koyula-
ma (allergic shiner), seröz burun akintisi, egze-
ma veya vizing (hiilti) gibi allerjik özelliklerin
oluu destekleyici bulgulardir. Tani, allerjen
deri testi, serum IgE ve kistik fibrozis için ter
testi gibi uygun testlerle konabilir. Pneumocy-
stis jiroveci ile tek bir enfeksiyon immün yet-
mezliin dikkatli bir ekilde aratirilmasi için
yeterli zemini hazirlar. Orak hücre hastaliinin
seyrinde gelien veya çok nadiren konjenital
nedenli olsa da aspleni bulunan hastalar kap-
süllü organizmalarla sepsisle bavurabilir.
rozisli hastalar Pseudomonas aeruginosa, Burk-
holderia sulari ve Staphylococcus aureus ile
solunum yolu enfeksiyonlarina belirgin olarak
duyarlidirlar. Kronik granülomatöz hastalii
olanlar Staphylococcus aureus, Chromobacteri-
um violaceum, Pseudomonas cepacia, Serratia
marcescens'i içeren katalaz-pozitif organizma-
lar, Candida ve Aspergillus türleri ile tekrarla-
yan enfeksiyondan zarar görürler.
enfeksiyonlara kari yatkinlia yol açar. Hüc-
resel immün defekti olan hastalar atipik mi-
kobakteriyel enfeksiyonlardan, mukokutanöz
kandidiazis ve Pneumocystis carinii pnömoni-
sinden de zarar görürler.
DUYARLILIK
li enfeksiyona duyarlilia yolaçabilir (
nik parvovirüs enfeksiyonuna duyarlilia yol
açarken, CD40L veya onun kari reseptörü
olan CD40'taki daha ciddi mutasyonlar P. jiro-
veci, Cryptosporidium ve Toxoplasma ile firsatçi
enfeksiyonlari dourur. Sinyal ileten lenfosit
aktivasyon molekülü-iliki protein ve X'e bali
apoptozis inhibitörü Epstein-Barr virüs enfek-
siyonuna özel duyarlilikla birliktelik gösteren
X'e bali lenfoproliferatif hastaliin klinik ola-
rak benzer sendromlarina yol açar.
(
ponentlerinin daha az olarak kompleman
aktivasyonunun alternatif yolainin kompo-
nentlerinin eksikliinde olur. Fagositer hücre
defektleri tipik olarak tekrarlayan piyojenik ve
fungal enfeksiyonlarla bavurur. Fagositer hüc-
re defektlerinin belirgin bir formu olan kronik
IKBKG
lökin 12 p40 alt ünitesi; IL12RB1, IL12 reseptör b zinciri;
IFNGR1/2, interferon
and activator of transcription) 1; IKBKG, B hücrelerinde
kappa hafif zincir polipeptid gen artt¿r¿c¿n¿n inhibitörü kinaz
gamma (inhibitor of kappa light chain polypeptide gene
enhancer in B-cells, kinaz gamma); MYD88, miyeloid dife-
ransiyasyon faktörü 88; IRAK4, interlökin-1 reseptör iliùkili
kinaz 4; SH2D1A (SAP), SLAM iliùkili protein; XIAP, X'e baöl¿
apoptozis inhibitörü; UNC93B1, Unc-93 homolog B1; TLR3,
Toll benzeri reseptör 3; EVER1/2, epidermodisplazia verrü-
siformis 1, 2 genleri; CXCR4, kemokin (C-X-C motif) reseptör
4.
Toxoplasma, parvovirüs