Kal¿tsal Metabolik
Hastal¿k
Joe T. R. Clarke
Çeviri: ¾smail Terlemez
bolik hastalik tanimlanitir ve bu sayi giderek
artmaktadir. Bununla birlikte tanisal hatalarin
sik olmasindan dolayi kalitsal metabolik has-
talik insidansi az olarak tahmin ediliyor olabi-
lir. Yeni vaka raporlarinin fazlaliina ramen,
bu hastaliklarin çounun tani almami ya da
yanli tani almi olduklarina dair dikkate de-
er kanitlar vardir. Bazi faktörlerin birliktelii
kalitsal metabolik hastaliklarda (KMH) klinik
taniyi zorlatirir.
prenatal tanida son zamanlarda tandem mass
spektrometrisinin (tandem MS) kullanilma-
si bazi KMH'larin presemptomatik tanisini
mümkün kilmitir. Ancak pek çok KMH için
yenidoan tarama testi ya çok yava ya çok pa-
hali yada çok güvenilmezdir; sonuç olarak kli-
nik tarama için karmaik biyokimyasal testler
mecburidir. KMH'nin klinik tanisi sinirli sayi-
da prensiplere dayanir:
paralellik gösterir. Örnein, yeni doanda
sepsis veya anoksik-iskemik ensefalopati,
intoksikasyon, ensefalit, daha büyüklerde
beyin tümörleri
tomlara kari dikkatli olmak
likle sepsise bali olanlarda
· Bir semptomu (periferik nöropati, retini-
sendromu (Reye sendromu, Leigh sendro-
mu, ani sütçocuu ölümü gibi) durumlari
ile karitirmamak
rebileceini unutmamak
ve resesif olmasina ramen nadir vakalarin
çounun sporadik olduunu bilmek
açanlar). Tedavi edilebilir olanlari atla-
mamak.
mak: Hastaya (acil tedavi) ve sonra da
aileye (genetik danimanlik) yönelik ilk
müdahale
online olarak mevcuttur.
transport proteini bozukluklari oluturur. Tüm
metabolik hastaliklar 2 büyük klinik grupta si-
niflanabilir.
lipoproteinler) veya tek bir organ veya anato-
mik sistemi (ör. Barsaklar, renal tübüller, erit-
rositler, ba doku) etkileyen hastaliklari kapsar.
Ortaya çikan semptomlar tek tiptir (ör. koagu-
lasyon faktörlerindeki bozukluklarda kanama
diyatezi veya glikoliz bozukluklarinda hemo-
litik anemi) ve temel biyokimyasal sorunlarin
ilerlemi sistemik sonuçlara neden olduu du-
rumlarda bile doru taniyi tahmin etmek ge-
nellikle kolaydir.
kullanilan metabolik yollari etkiledii (ör. Li-
zozomal bozukluklara bali depo hastaliklari,
mitokondrial bozukluklara bali enerji meta-
Hastal¿klar