546
KISIM 11: Kal¿tsal Metabolik Hastal¿klar
sorun yaratan geçirgen metabolitlerin çou
glomerülden serbestçe filtre edilir.
2. Katabolik durumun tersine çevrilmesi ve
sorun yaratan besinlere maruziyetin azal-
tilmasi. Bu ilk iki terapötik görevin yerine
getirilmesi için %0.45 tuz içine %10 deks-
troz ile 20mEq/L potasyum (eer hasta id-
rar çikarabiliyorsa) içeren intravenöz yolla
idame sivi gereksiniminin %150 si üzerin-
den verilmelidir. Bu rejim yenidoan ve
süt cocuklarina dakikada 9-10 mg/kg arasi
glukoz salar. Serebral ödem mevcut ise
sivi kisitlamasi gerekli olabilir.
3. Eer serum bikarbonat düzeyi 15 mEq/
L'nin altinda ise sodyum bikarbonat ve-
rilerek metabolik asidozun düzeltilmesi.
Normal siniri amamak için bikarbonat
seviyesi 15 mEq/L'ye ulamadan durulmali.
Ayrica iyatrojenik hipernatremiden saki-
nilmasi.
4. Eer hasta koma ya da yari komada ise bu
önlemler salandiktan sonra ve hatta kesin
biyokimyasal tani konmadan önce sorun
yaratan küçük moleküllerin mümkün ol-
duunca hizli uzaklatirilmasina yönelik
hemodiyaliz veya hemofiltrasyonun ba-
lanmasi.
5. Hastalia spesifik tedavinin salanmasi,
örnein;
a. Sorun yaratan öncü besinleri içermeye-
cek ekilde kalorik destein salanmasi
(ör. MSUD'de lösin, izolösin ve valin).
b. Bazi durumlarda genetik olarak de-
fektif enzimin fonksiyonunu arttiran
kofaktör destei (ör. Bazi metilmalo-
nik asidüri vakalarinda vitamin B12
destei, çünkü metilmalonik asid
metilmalonil-CoA mutaz'in kofaktö-
rüdür).
c. Metabolik manipulasyon, örnein hi-
perammonemilerde bir toksik subs-
tratin selim atilabilir forma çevrilmesi
için sodyum benzoat verilmesi.
Geç Baêlang·ç, Akut ve
Tekrarlaya Ataklar (Geç Süt
Çocukluëu Dönemi ve Ötesi)
Kalitsal ara metabolik hastalii olan hastalarin
%50'sinde semptomlarin balangici gecikir.
Semptomsuz dönem siklikla 1 yildan uzun
olabilir ve çocukluun geç dönemine, adöle-
san döneme hatta erikinlie uzanabilir. Her
atak spontan düzelme veya destekleyici teda-
viye ramen beklenmeyen ölüm durumlarin-
dan biri ile sonlanan hizli bir seyir gösterebi-
lir. Ataklar arasinda hasta normal görünebilir.
Akut ataklar belirgin bir neden olmaksizin
meydana gelebilir ama araya giren airi protein
alimi, uzatilmi perhiz, uzami egzersiz veya
protein katabolizmasini arttiran herhangi bir
durum gibi nedenlerle tetiklenebilir.
Tablo 134-2.
Yenidoëan ve Erken Bebeklik Döneminde Nörolojik Bulgular
Hakim Klinik
Semptomlar
Nörolojik bozulma:
çoöunlukla
metabolik ve
tedavi edilebilir
Nöbetler: Bazen
metabolik,
bazen tedavi
edilebilir
Aö¿r hipotoni:
nadiren metabolik,
tedavisiz
Ana Klinik Bulgular
Letarji, koma, h¿çk¿r¿k
Emmede azalma,
hipotermi
Hipotoni, hipertoni
Anormal hareketler
Geniù amplitüdlü tremor
Miyoklonik jerkler
`'Burst süpresyonu''
Anormal koku
¾zole
Jeneralize
Jeneralize
Hipsaritmi
Mikrosefali
Aö¿r hipotoni
Miyoklonik jerkler
Burst süpresyonu
Fasiyal dismorfi
Malformasyonlar
Aö¿r hipotoni
¾zole
Bask¿n dismorfi
Malformasyonlar
Katarakt
Tübülopati
Kardiyomiyopati
Makroglossi
Biyolojik Bulgular
Ketozis, aidoz
Hiperlaktatemi
Lökonötropeni
Trombositopeni
Hiperamonyemi
AAC ve OAC `de
karakteristik deöiùiklikler
Metabolik ketoasidoz,
Tipik OAC profili
Hiçbiri
Hiçbiri
Hipomagnezemi ile
hipokalsemi
Aö¿r hipoglisemi
Düùük serin (plazma/BOS)
BOS'ta düùük HVA, 5 HIAA
Vanillaktik asit (idrar)
Hiperglisinemi
Hiçbiri
S-sulfosistin (AAC)
VLCFA, fitanik, plazmalojen
Glikolize transferin
Plazma içerisinde steroller
Hiçbiri
Masif sistüniri
VLCFA, fitanik, plazmalojen
Plasma içerisinde steroller
Glikolize transferin
Apo-B glikozilasyonu
Hiperlaktatemi
Enzim/DNA analizi
Vakuollü lenfositler
Hiperlaktatemi
Açilkarnitin
En Olas· Tan· (Bozukluk/
Enzim Eksikliëi)
MSUD (koku)
MMA, PA, IVA (odor)
MCD
Üre siklus defekti
GA tip 2 (koku)
MCD
Pirdoksin yan·tl·
Folinik asit yan·tl·
Konjenital magnezyum
malabsorpsiyonu
PHHI
3 PGD
PNPO (Piridoksamin
fosfat yan¿tl¿)
NKH
Glutamat taù¿y¿c¿
Sülfit oksidaz
Peroksizomal bozukluklar
CDG sendromu
Kolesterol biyosentezi
Prader-Willi sendromu
Hipotoni sistinüri
sendromu
Peroksizomal bozukluklar
Kolesterol bozukluklar¿
Glikozilasyon bozukluklar¿
Muskular distrofi ile
polimalformasyon
sendromlar¿ (Walker-
Warburg sendromu,
kas, göz, beyin ve diöer
anomaliler ile birlikte)
Lowe sendromu
Solunum zinciri
Pompe hastal¿ö¿
Solunum zinciri
Üç fonksiyonlu enzim
AAC, Amino asit kromotografisi; CDG, Konjenital glikolizasyon defekti; GA II, glutarik asidüri tip II; HVA, Homovanilik
asit; IVA, izovalerik asidemi; MCD, multipl karboksilaz eksikliöi; MMA, metilmalonik asidüri; MSUD, akça aöaç ùurubu
idrar¿ hastal¿ö¿; NKH, non-ketotik hiperglisinemi; OAC, organik asit kromotografisi; PA, propiyonik asidemi; PHHI, infant¿n
primer hiperinsülinemik hipoglisemisi; PNPO, pridoks(am)in-5-fosfat oksidaz; VLCFA, Çok uzun zincirli yaö asitleri; 3PGD,
3-fosfogliserat dehidrogenaz; 5 HIAA, 5-hidroksi indol asetik asit