kan glukoz seviyesi metabolik hastaliklarda
sikça görülür. Hekimin belirgin nörolojik fonk-
siyon bozukluu tamamen bu bulgulara bala-
mak konusunda temkinli olmasi gerekir.
5'in altinda olmasi gerekir; aksi takdirde renal
asidoz olasidir. Normal kan Ph deeri hiper-
laktatemiyi dilamaz ki bu infeksiyon ve doku
hipoksisi yokluunda önemli bir bulgudir. Risk
altindaki yenidoanlarda kan amonyai ve lak-
tik asit seviyesi sistematik olarak belirlenmeli-
dir. Ketoasidozla birlikte hiperammonemi altta
yatan organik asidemi'yi (OA) akla getirir. Bu-
nunla birlikte izole hiperammonemi de görüle-
bilir ve yalniz baina yüksek amonyak seviyesi
respiratuar alkalozu tetikleyebilir. Orta seviye
yüksek laktat konsantrasyonu (3-6 mmol/L)
siklikla organik asidemiler ve hiperammone-
milerde görülür; hipokside seviye siklikla 10
mmol/L den yüksektir. Hipoksik laktik asi-
dozda laktat piruvat orani <20 den küçüktür
ve ketozis yoktur. Propionik, metilmalonik ve
ve trombositopeni ile bulgu verir ve sepsisle
karitirilabilir. Transaldolaz eksiklii ve meva-
lonat kinaz eksikliinin erken balangiçli for-
mu tekrarlayan air hemolitik anemiyle bulgu
verebilir. Her zaman yeterli miktarda plazma,
idrar ve filtre kaidina alinmi kan ve beyin
omurilik sivisi (BOS) saklanmalidir çünkü
ileride taniyi aydinlatmaya önemli yardimi do-
kunabilir. Bu kiymetli örnekler kullanilirken
dikkatli plan yapilmali ve KMH konusunda uz-
man kiilerden tavsiye alinmalidir. 2-4 saatlik
bir süreçte klinik ve laboratuvar verileri toplan-
diktan sonra spesifik tedavi önerisi yapilabilir;
bu kompleks tanisal tetkiklere bali gecikme-
yi önler. Bu deerlendirmeye göre hastalarin
çou 5 ayri grupta siniflanabilir (tablo 134-4).
Bazi çok önemli semptomlar (ör. Metabolik
asidoz ve özellikle ketozis) orta düzeyde veya
silik olabilir, bu durumun çou zaman sebebi
semptomatik tedavidir. Dier taraftan, ileri
bir durumda çou özgül olmayan anormallik
(ör. solunumsal asidoz, air hiperlaktatemi,
sekonder hiperammonemi) orijinal metabolik
lus defektleri gibi balangiçta karekteristik so-
lunumsal alkoloz ile balayip daha sonra hizla
spesifik olmayan asidoz ve hiperlaktatemiye
kayan üre siklus defektleri gibi hizli fatal seyirli
KMH'lere uyar.
aaç urubu idrari hastalii), organik asidüri,
üre siklus defekti, nonketotik hiperglisinemi,
solunum zinciri veya ya asidi oksidasyon bo-
zukluu olduunu bulduk.
KMH'larin herhangi birinden kaynaklanan so-
run yaratan metabolitlerin üretimini azaltmaya
ve bu metabolitlerin itrahina yönelik tedavileri
içerir.
yonun salanmasi. yi idrar atilimini sa-
lamak için yeterli hidrasyon esastir, çünkü
tesadüfi balantilar
olasi.
Ba çevresi küçük ise
maternal PKU
düünülmesi
hastaliklar düünülmeli.
ncelemelerle birlikte acil
tedavilere giriilmeli.
tarama
Antibiyotik
metabolik
tarama"
Hormonal, böbrek
incelemeleri
inceleme
Ultrasonografik
çalima
Genetik danima
MMA
PA
IVA
MCD
UCD
PNPO
MCD (biotin)
FOLNK asid
duyarli
nöbetler
3PGD (serine)
GLUT1
TYR1, HF1
CDG type 1b
Safra asidi
senzez
bozukluklari
LCHAD
PHHI
YAOD defektleri
metabolik
hastaliklar
kötüleme
"intoksikasyon"
Kc yetmezlii
Ritim
bozukluu
hipoglisemi
bozukluklar
Hipo/hiper
kalsemi
Hipo/hiper-
natremia
Hipo/hiper-
kalemia
malformasyon
Polimalformasyon
sendromlari
"Kazara"
Hipoksi
ntrakranial trauma
Akcier grafisi
Kranial ultrason
naz; MCD, multipl karboksilaz eksikliöi; MMA, metilmalonik asidüri; MSUD, akça aöaç ùurubu idrar¿ hastal¿ö¿; PA, propiyonik asidemi; PHHI, infant¿n primer
hiperinsülinemik hipoglisemisi; PKU; fenilketonüri; UCD, üre siklus defekti; PNPO, pridoksamin-5-fosfat oksidaz; 3PGD, 3-fosfogliserat dehidrogenaz; TYR-1,
Tirozinemi tip 1