background image
1309
Kulak
Vestibüler Testler
(Denge Testleri)
Ba dönmesi olan çocuklarda, vestibüler dis-
fonksiyon tanisina ulamak için çeitli testler
kullanilmaktadir. Elektronistagmografi (ENG),
göz etrafina yerletirilen elektrotlar ile korneo-
retinal uyarilari algilayarak, göz hareketlerini
deerlendiren son derece kullanili bir testtir.
ç kulaktaki vestibüler organin potansiyeli,
kulain sicak ­ souk su ile ya da havayla irri-
gasyonu sonucunda, vestibülooküler refleks ile
oluan karakteristik nistagmus ile ortaya konur.
Souk su irrige edilen kulain kari tarafina
doru nistagmusa yol açarken sicak su ipsila-
teral kulaa vuran nistagmusa neden olur. Göz
hareketlerinin ENG ile deerlendirilmesiyle, iç
kulain vestibüler fonksiyonlari objektif olarak
ölçülür ve periferik ya da santral patolojilerin
ayirici tanisi yapilabilir. Video kullaniminin da
teste entegre edilmesi ile video-ENG (VNG)
eklinde test uygulamalari günümüzde yay-
ginlamitir. Bu sistemde bilgisayar kontrollü
kameralar retinaya kilitlenir ve göz hareketleri
kaydedilir.
Bilgisayarli platform posturografi önemli bir
vestibüler testtir. Hareketli bir platform üze-
rinde, vücut airlik merkezindeki deiiklikler
ölçülüp kayit edilir. Elde edilen veriler ile has-
tanin tüm denge fonksiyonlari deerlendirilir.
Platformdaki deiikliklerin belirli vücut hare-
ketleri kompanse edilmesi ya da edilememesi
ile serebellar disfonksiyonlar tanimlanabilir.
Koperasyonu düük hastalarda "dönen san-
dalye testi" odyoloa vestibüler fonksiyonlar
hakkinda fikir verebilir. Bu testte hasta dönen
bir sandalyeye oturtulur ve göz hareketleri ka-
yit edilir.
Q RADYOLOJ¶K
DE´ERLEND¶RME
Bilgisayarli tomografi (BT) ve Manyetik rezo-
nans görüntüleme (MRG) otolojik hastalii
olan çocuklarin deerlendirilmesinde standart
olarak kullanilmaktadir.
3
Optimal 1 mm'lik
aksiyal ve koronal temporak kemik kesitleri
ile orta kulak, mastoid ya da iç kulak patoloji-
leri deerlendirilebilir. Kemik penceresi, tipik
olarak di ve orta kulak patolojilerinin tanim-
lanmasinda anlamlidir. Di ve orta kulakta, BT,
hava boluklarindaki yumuak doku opasifi-
kasyonlarini; kemik yapilarin, kemikçiklerin
erozyonlarini; di kulak yolundaki atretik plak-
lari ve orta kulaktaki dier konjenital anomali-
leri gösterir. ç kulakta ise iç kulak labirentinin
iitsel ve vestibüler yapilarini; fasiyal, koklear
ve vestibüler sinirin geçtii internal akustik ka-
nali, BT açik ekilde gösterir. BT ayrica iç ku-
lak aplazilerinin ve dier malformasyonlarinin
tanisi için yardimcidir. "Geni vestibüler akua-
duktus" en iyi BT ile görüntülenir.
Gadolinyumlu MRG kulakla ilgili yumuak
dokulari gösteren en ideal tetkiktir. Temporal
kemiin 1 mm'lik kesitleri, fasiyal, koklear,
vestibüler sinir gibi tüm önemli nöral yapila-
ri ortaya koyar. Gadolinyum kullanimi ile bu
yapilarin inflamasyonlari ya da neoplastik in-
filtrasyonlari deerlendirilebilir. Endolenfatik
kesenin genilemesi en iyi MRG kesitleri ile
görülür.
4
KULAK HASTALIKLARI
KONJEN¾TAL VE KAZANILMIø
¾ø¾TME KAYIPLARI
Q EP¶DEM¶YOLOJ¶
Yaklaik olarak her 1500 çocuktan birinde do-
umda ya da erken çocukluk döneminde iit-
me kaybi görülmektedir. Yüksek insidansi olan
bu durum çocuklarin geliimini çok olumsuz
etkileyen bir faktördür. Bu yüzden birçok ül-
kede teknolojik alt yapinin gelimesini takiben
ulusal yenidoan tarama protokolleri uygu-
lanmaktadir. Bu protokoller, iitme kaybi olan
çocuklari erken yata tespit etmek ve dil gelii-
minin etkilenecei yalara gelmeden iitmenin
rehabilite edilmesi üzerine düzenlenmitir.
5,6
Çocukluk çainda kazanilmi iitme kaybinin
en sik nedeni orta kulak patolojileri sonucunda
gelien iletim tipi iitme kayiplari iken; konje-
nital iitme kayiplari sensörinöral kökenlidir.
Q PATOF¶ZYOLOJ¶ VE GENET¶K
Çeitli serilerde bu kayiplarin %50'den fazla-
sinin genetik orijinli olduu tahmin edilmek-
tedir. Bu hastalarin yaklaik %70'inde izole
iitme kaybi, tek fenotipik manifestasyon ola-
rak görülmektedir (sendromik olmayan iitme
kaybi). Kalan kisimda ise iitme kaybi dier
anomalilerle birliktelik gösterir (sendromik
iitme kaybi)(Pendred, Usher, Wardenburg,
brakiyo-oto-renal sendrom). Sendromik ol-
mayan iitme kayiplarinda büyük çounluk
(yaklaik %80) otozomal resesif geçi gösterir.
Dier %15'lik bölümde otozomal dominant
kalitim söz konusudur; kalan kismi ise X kro-
mozumuna bali ya da mitokondriyal geçili-
dir. itme kaybiyla ilikili olduu bilinen gene-
tik bozukluklar
Tablo 369-1
'de görülmektedir.
itme kaybi olan geni akraba gruplariyla
yapilan çalimalarda, sendromik olmayan iit-
me kayiplari ile ilgili birçok genetik lokasyon
tanimlanmitir. Günümüze kadar iitme kayip-
lariyla ilgili 21 otozomal dominant (DFNA),
22 otozomal resesif (DFNB) ve bir X geçili
(DFN) gen bulunmutur. Genetik keiflerin
en çarpici örneklerinden birisi "connexin 26"
(CX 26) olarak bilinen GJB2 (gap-junction -2
proteini)'dir.
7
Çalimalar iitme kaybi nedeni
olarak GJB2'de 100'den fazla mutasyon tanim-
lamitir. En sik mutasyon, tüm mutasyonlarin
1/3'lik kismini oluturan 35delG'dir. Gelecekte-
ki muhtemel iitme kayiplarini ve koklear imp-
lant baarisini tahmin etmek için CX 26 mutas-
yonlarini gösteren rutin laboratuar testleri kul-
lanima girmitir. SLC26A4, 12SrRNA, MYO7A,
OTOF ve CDH23 gen mutasyonlarinin, genel
Tablo 369-1.
Sendromik Olmayan SN¶K ile
¶liêkili Genler
Gen Odaë·
Gen/Yer
Otozomal Resesif
DFNB1 Gap
junction
`-2 (GJB2)
Connexin 26 (
Cx26)
DFNB2 MYO7A
DFNB3 MYO15
DFNB4 PDS
DFNB5 OTOF
DFNB12 CDH23
Otozomal Dominant
DFNA1 DIAPH1
DFNA2 GJB3
DFNA2 KCNQ4
DFNA3 GJB2
(Cx26)
DFNA5 DFNA5
DFNA8/12 TECTA
DFNA9 COCH
DFNA11 MYO7A
DFNA15 POU4F3
X Baëlant·l· ve Mitokondriyal
DFN3 Xq21.1
12sRNA (mitokondrial)
1555 A>G
1494 T>C
TRNA-ser (mitokondrial)
7445 A>G