vermeyen kötülemeyle betimlenir. Doum
ve klinik semptomlarin arasinda geçen süre
saatlerle haftalar arasinda deiebilir. Göüs
röntgeni, beyin omurilik sivisi tetkikleri, bak-
teriyolojik tetkikleri ve beyin usg tetkiklerini
de içeren tetkikler hasta yenidoana rutin ola-
rak uygulanir ve sonuçlarin tümü normaldir.
Normal bir balangiç periyodunun ardindan
gelen bu beklenmedik ve "gizemli" kötüleme
bu gruptaki KMH'lar için en önemli belirtidir.
Çocuun dikkatle tekrar deerlendirilmesi du-
rumunu güvenceye alacaktir.
az çarpicidir ve deiken iddette gözlenir. Ye-
nidoanlarda tedavi edilebilir KMH'larin ay-
rilmasina dair klinik algoritma
(Koma, Letarji)
sudur. Tipik olarak ilk iaret zayif emme ve
visine ramen açiklanamayan komaya girer.
Daha ileri durumda nörovejetatif sorunlarla
birlikte solunum anormallikleri, hiçkirik, apne,
bradikardi ve hipotermi görülebilir. Koma du-
rumunda kas tonusunda karakteristik deiik-
likler ve istemsiz hareketler görülür. Akçaaaç
urubu idrari hastaliinda (MSUD) opistoto-
nusla birlikte jeneralize hipertonik epizodlar,
boks yapma veya pedal çevirme hareketleri ve
yava ektremite hareketleri gözlenir. Komanin
pek çok metabolik olmayan nedenlerde oldu-
u gibi hipotoniyle birliktedir, komadaki bir
çocukta "normal" periferal kas tonunun varlii
göreceli hipertoniyi yansitir. Organik asidüri-
lerde, aksial hipotoni ve hizli, büyük frekansli
tremor, ekstremite hipertonitesi ve miyoklo-
nik kasilmalar (siklikla konvulziyonla kariir)
olaandir. Uçucu metabolitlerin biriktii bazi
hastaliklarda anormal idrar ve vücut kokusu
görülür: örnein, akçaaaç urubu idrari hasta-
liinda (MSUD) akçaaaç urubu kokusu (çe-
men) ve izovalerik asidemide (VA) ve glutarik
asidemi tip II'de terli-ayak kokusu.
ni gösterir. Pek çok durumda semptomsuz dö-
nem yoktur. En sik bulgular air jeneralize hi-
potoniler, hizli ilerleyen nörolojik bozukluklar
ve muhtemel dismorfizm ve malformasyondur.
ntoksikasyon grubuna ters olarak letarji ve
koma nadir olarak balangiç iaretleridir. Me-
tabolik asidozla birlikte veya metabolik asidoz
olmaksizin laktat yükseklii sik görülür. Kalp
ve karacier tutulumu da siklikla enerji eksik-
liiyle ilgilidir.
verir. Pek çok peroksizomal biyosentez bozuk-
luu doumda dismorfizm ve air nörolojik
disfonksiyonla bulgu verir (Bölüm 162).
minde airlikli olarak dirençli nöbetle bul-
gu verebilir: pridoksine yanit veren nöbetler,
pridoks(am)in-5'-fosfat oksidaz eksikli, foli-
nik aside cevap veren epilepsi, serin tedavisi-
2. Bazi steroid hormonlarin sentezi
3. Plazmalojenlerin sentezi
4. Glioksilat'in glisine transaminasyonu
5. Kataloz
6. D-amino asitlerin oksidasyonu
7. Dalli zincirli ya asitlerinin
ya asitlerinin
10. Spermin & spermidin oksidasyonu
sorumlu hidrolik enzimleri içerir. Bu substratlar
proteinler glikokonjugatlar nükleikasitler
kompleks lipidler
2. Sitrik asid
3. Asetil-CoA üretimi, ya asitlerinin
5. Üre sentezinin proksimal basamaklari
6. Bazi aminoasitlerin biyosentezi
7. Porfirin sentezinin proksimize ve distal
basamaklar
modifkisayonu
2. Kolesterol, fosfolipid, trigleserid ve
glikosfingolipidler biyosentezi
3. Steroid hormonlarin sentezi (endokrin
dokular)
4. Detoksifikasyon (F450, karacier)
5. Glukoz-6-fosfataz (Karacier)
6. Kalsiyum sekenstrasyonu (sarkoplazmik
retikulum, kas)
7. Porfirin yikimi
mRNA'daki sentezi)
N-bali oligosakkaritlerin post-translasyon
modifikasyonu glikozaninglikan sentezi
of the cell, ensuring concentration and
preservation of optimum local milieu
2. Aminoasitlerin alimini ayarlar
3. Nörotransmitter alimi ve balamasi
(sinir dokusunda)
4. Metabolitler ilaçlarin kimyasallar
hormonlarin alimini ayarlar
5. Hücre içine alim (endositoz) ve
hücre dii ortamda askida kati
madde trafcking