549
Kal¿tsal Metabolik Hastal¿k
den, bu geç balangiçli, aralikli üre döngüsü
bozukluklari kolaylikla histeri, izofreni ya
da alkol madde entoksikasyonu ile kariti-
rilabilir ve yanli tani konabilir. Akut, aralikli
porfiri ve kalitsal ko proporfirin, klasik olarak
tekrarlayan kusma, karin arisi, nöropati ve
psikiyatrik semptom ataklari ile seyretmek-
tedir. Homosistein remetilasyon defektleri
olan hastalarda, folata cevap veren izofreni
benzeri dönemler görülebilir. Bu olasi tanila-
rin açisindan, açiklanamayan akut psikiyatrik
semptomlarin karilaildii tüm hastalarda
amonyum, porfirin ve plazma homosistein
düzeylerinin sistematik biçimde ölçülmesi ge-
rekmektedir.
Q
Reye Sendromu, Ani Beklenmedik
Bebek Ölümü ve Neredeyse
Boìulma (Near Miss)
Son bir kaç dekatta, Reye sendromunu ta-
nimlamak için kullanilan kriterleri içeren
episodlari dolduran artan sayida Kalitsal
metabolik hastalii olan vakalar tanimlan-
Tablo 134-4.
Yenidoëan ve Erken Bebeklik Döneminde Bulgu Veren Doëumsal Bozukluklar·n S·n·flanmas·
Çeêit
(b)
(c)
(d)
Asidoz/Ketoz
Asidoz + / 0
Acetest + / 0
Asidoz: 0
Ketoz: 0
Asidoz: 0
Acetest: 0
Ketoz: 0
DNPH: 0
Diëer Bulgular
Amonyak: normal ya
da + artm¿ù
Laktat: + / ++
Glukoz: normal / ++
azalm¿ù
Amonyak: normal
Laktat: normal
Glukoz: normal
NH
3
: normal
Laktat normal ya da
artm¿ù
Glukoz normal
KC bulgular¿: + / ++
Elektif ¶nceleme Metodlar·
DNA analizleri, enzim çal¿ùmalar¿
Organik asitler (süksinil aseton)
Organik asitler, enzim / DNA
Polioller (kütle spektrometrisi)
Protein elektroforezi
Safra asitleri (plazma, idrar, safra)
VLCFA, fitanik ve pipekolik asit
Glikozillenmiù transferin
Fibroblast çal¿ùmalar¿
OAC, asil karnitin profili
OAC
Plazma sterolleri
Plazma sterolleri
AAC (sitrülin normal olabilir)
Porfirinler
Oligo sakaritler, sialik asit
Muko polisakaritler
Enzim çal¿ùmalar¿ (lenfosit, fibroblast)
Glikozilli transferin
OAC
Polioller (kütle spektrometrisi)
±, hafif; +, orta; ++, belirgin; +++, anlaml¿/masif;
B
yükselmiù;
?
azalm¿ù; 0, yok (asidoz) yada negatif (acetest, dinitrofenilhidrazin, DNPH); AA, asetoasetat; AAC, Amino asit kromotografisi;
CAT, karnitin açilkarnitin translokaz; CPS, karbamil fosfat sentetaz; CPT II, karnitin palmitoiltransferaz II; CTX, serebrotendonöz xanthomatöz; DNPH, dinitro fenil hidrazin testi (alfa keto
asitler saptan¿r); GA II, glutarik asidüri tip II; GLCMS, gaz-liquid kromatografi mass spektrometre; HMGCoA, 3-OH-3-metilglutaril Koenzim A; ISSD, infantil siyalik asid depo hastal¿ö¿; IVA,
izovalerik asidemi; L, laktat; LCHAD, uzun zincirli 3-hidroksiaçil-CoA dehidrogenaz; MCD, multipl karboksilaz eksikliöi; MCKAT, orta-zincirli 3-ketoaçilCoA A tiyolaz; MMA, metilmalonik asidüri;
MPS VII, Mukopolisakkaridoz tip VII; MSUD, akça aöaç ùurubu idrar¿ hastal¿ö¿; N, normal (normal deöer=NH3<80 M; laktat< 1.5 mM; glukoz 3.5-5.5 mM); NKH, non-ketotik hiperglisinemi;
OAC, organik asit kromotografisi; 3 OHB, 3-hidroksibütirat; OTC, ornitin transkarbamilaz; P, pirüvat; PA, propiyonik asidemi; PC, Pirüvat karboksilaz; PDH, pirüvat dehidrogenaz; 3PGD,
3-fosfogliserat dehidrogenaz; PNPO, pridoks(am)in-5-fosfat oksidaz; SO, sülfit oksidaz; TALDO, transaldolaz; VLCAD, çok uzun zincirli açil-CoA dehidrogenaz; VLCFA, çok uzun zincirli yaö
asitleri; XO, ksantin oksidaz
Kaynak: Saudubray JM'nin izni ile al¿nm¿ùt¿r. Klinik fenotip ve algoritmalar. Scriver C, ve arkadaùlar¿. Kal¿tsal Hastal¿klar¿n Metabolik ve Moleküler Temeli, NewYork: McGraw-Hill; 2002
En Olas· Tan· (Bozukluk/
Enzim Eksikliëi)
Galaktozemi, HFI
Tirozinemi tip 1
YD hemokromatoz
RCD
TALDO
Alfa 1 anti tripsin
Safra asidi defektleri
Peroksizom defektleri
CDG sendromu
Niemann Pick tip C
LCHAD
Mevalonik asidüri
Kolesterol metabolizmas·
CTX
Sitrin
Doëumsal eritropoetik porfiri
GM1 gangliosidoz
ISSD (sialidoz tip 2)
I hücre hastal·ë·
Niemann Pick tip IA
MPS VII
Galaktosialidoz
CDG Sendromu
Mevalonik asidüri
TALDO
Klinik Tip
Hepatomegali
Sar¿l¿k
Karaciëer yetmezliëi
Hepatoselüler nekroz
Hepatomegali
Kolestatik sar·l·k
+ Geliême geriliëi
+ Kronik ishal
+ Osteoporoz
+ Raêitizm
Hepatosplenomegali
"Birikim - depo" göstergeleri (kaba
yüz görünümü, asit, hidrops
fetalis, makroglosi, kemik
deëiêiklikleri, kiraz k·rm·z·s· leke,
vakuollü lenfositler)
+ Geliême geriliëi
+ Kronik ishal
+ Hemolitik anemi