turmakla birlikte, bugüne kadar kraniosinostozun efllik etti¤i
veya etmedi¤i yaklafl>k 70 kadar kraniofasiyal sendrom tan>m-
lanm>flt>r. Kraniosinostozun efllik etti¤i sendromlarda, di¤er
anomalilerin varl>¤> genellikle ay>r>c> tan>da önem kazanmak-
ta, sinostotik sütürlere göre sendromun tan>mlanmas> do¤ru
bir yöntem olarak kabul görmemektedir. Do¤ru tan> konmas>
hastan>n ilerleyen dönemdeki tedavisinin planlanmas>, aile ile
kooperasyonun sa¤lanmas>, genetik konsultasyonlar>n tama-
malanarak olas> di¤er gebeliklerde prenatal de¤erlendirmenin
daha etkin gerçeklefltirilmesi gibi faydalar sa¤layacakt>r. Ayr>-
ca do¤ru tan> ile do¤ru tedavi do¤ru zamanda gerçeklefltirile-
cek, kemik deformitelerin onar>mlar> sonras> geliflimsel ek de-
formitelerin oluflmas>n>n önüne geçilebilecek ve relapslar
azalt>labilecektir. Kraniumun ve üst ekstremitenin geliflimin-
de ortak embriyogenetik olaylar>n rol oynamas> sonucunda
bu sendromlara üst ekstremite ve el anomalileri s>kl>kla efllik
etmektedir. S>kl>kla karfl>lafl>lan sendrom tipleri (Tablo 1) ve
ay>r>c> özellikleri afla¤>da belirtilmifltir.
el ve ayaklarda sindaktilidir.
kraniosinostozlar>n yaklafl>k %4'ünü oluflturmaktad>r (1-3).
otozomal dominant geçifl göstermesine ra¤men yeni mutas-
yonlarla sporadik olarak da ortaya ç>kabilmektedir. Mental re-
tardasyon di¤er sendromik kraniosinostozlara göre daha s>k
görülmektedir. Sinostoz genellikle koronal sütürleri etkiler,
fakat di¤er sütürlerin tutulumu da tabloya efllik edebilir. Di¤er
sütürlerin kompensatuar olarak aç>k kalmas> ve kranial büyü-
me ile birlikte orta kalvarial bölgede genifl kemik defektleri gö-
rülmektedir. Tipik kranial görünüm akrobrakisefalidir. Sfe-
nooksipital, sfenovomerin ve vomeromaksiller sütürlerin de
prematür ossifikasyonu sonucunda oksiputtan spina nasalis
¤i ölçüde geliflememifltir. Bu nedenle üç boyutlu maksilla hi-
poplazisi ve S>n>f III maloklüzyon görülmektedir. Burun s>rt>
bas>k, burun ucu bulbözdür. Kafa kaidesinin dismorfik oluflu
ve ortayüz hipoplazisi nedeniyle orbital kavitelerin hacmi kü-
çüktür. Hacim sorunu nedeniyle gözler proptotik ve egzoftal-
miktir (4). Kafaiçi bas>nc>n artm>fl oldu¤u hastalarda optik
nöropati nedeniyle veya sürekli kornea travmas>na ba¤l> ola-
rak görme bozukluklar> ve kay>plar>na rastlanabilir. Hastala-
r>n %30'una izole damak yar>klar> efllik etmektedir (5).
da kompleks sindaktili, 4. web aral>¤>nda genellikle basit tam
veya tam olmayan sindaktili görülür. Baflparmak genifl ve ra-
dial tarafa do¤ru dönüktür. Dönük olmas>n>n nedeni interfa-
langeal bölgede oluflmufl olan üçgen fleklindeki ekstra falanks
yap>s>ndan dolay>d>r. Bu kemik yap> delta falanks olarak an>l-
maktad>r. Sindaktili de¤iflen derecelerde 1. web aral>¤>n> da il-
gilendirmektedir. Ayaklarda ise sindaktilinin en kompleks gö-
rüldü¤ü bölgeler 3. ve 4. web aral>klar>d>r.
mümkün oldu¤u kadar k>sa sürede intrakranial dekompres-
yona ihtiyaç duyulmaktad>r.
gulanmakta, daha sonraki okul öncesi dönemde ortayüz hi-
poplazisini gidermek amac>yla Le Fort III osteotomi tekni¤i ile
ortayüz ilerletilmektedir. Bu teknikle ayn> zamanda orbita ta-
ban> da ilerletildi¤i için orbital kaviteler genifllemekte ve prop-
tozis de¤iflen derecelerde giderilebilmektedir. Ortayüz ile bir-
likte frontal kemi¤in de tek parça olarak ilerletilmesi monob-
lok ilerletme olarak adland>r>lmaktad>r.
morbid bir seçenektir. Hipertelorizmi olan hastalarda, orta-
yüz ilerletilirken ayn> zamanda bipartisyon osteotomi ile ver-
tikal düzlemde ikiye ayr>lmakta, arada kalan nazoetmoid böl-
ge boflalt>larak tekrar birlefltirilmekte ve hipertelorizm gideril-
mektedir. Göz kürelerinin stabilizasyonu ve hipertelorik gö-
rüntünün daha da giderilmesi için medial kantal ligamentlere
kantoplasti yap>lmaktad>r (6,7,8).
web aral>klar>n>n tümü ayn> seansta aç>lmamaktad>r.
Carpenter Sendromu (Akrosefalosindaktili tip 2)
Crouzon Sendromu
Pfeiffer Sendromu
Saethre-Chotzen Sendromu
Frontonazal Displazi
Treacher Collins Sendromu