memekte ve ço¤u kez unutulmaktad>r. Yenido¤anlarda anü-
sün ve rektumun incelenmesi çok önemlidir. Çünkü sindirim
kanal>n> ilgilendiren geliflim bozukluklar> en s>k bu bölgede
görülür. Bir yenido¤an>n anüsünün kapal> oldu¤unun do-
¤umdan üç-dört gün sonra anlafl>lmas> ba¤>fllanamayacak bir
yanl>flt>r. Bu nedenle, zaman>nda d>flk>lamayan tüm yenido-
¤anlarda anüs normal görünüyor olsa da, rektum yumuflak bir
sonda veya iyice ya¤lanm>fl küçük parmakla kibarca incelen-
melidir. Böylece mekonyumun varl>¤>, özellikleri, pelvisin iç
anatomisi, kar>n içinin afla¤> bölgeleri hakk>nda önemli bilgi-
ler edinilebilir.
ve rektuma ayr>lmas>, anal kanal>n oluflmas> gibi üç ana evre
vard>r. Kloakan>n geliflimi onikinci günde bafllar, ürogenital
sinüs ve rektuma ayr>lmas> da yedinci haftan>n ortalar>nda ta-
mamlan>r. Organlar>n geliflimi böbrekler ve vertebralar>n olu-
flumuyla yak>n iliflki içindedir. Geliflim bozukluklar>n>n oluflu-
mundan çeflitli etmenler sorumlu tutulmufltur. Gerçek neden-
ler ise henüz kesinlik kazanmam>flt>r. Otozomal resesif ve do-
minant geçiflli hastalar bildirilmesine karfl>n kardefller aras>n-
da görülme s>kl>¤> artmam>flt>r. Do¤um say>s> ve annenin yafl>-
n>n etkili oldu¤u yolunda da önemli kan>tlar yoktur. A¤>zdan
al>nan do¤um kontrol ilaçlar>, folik asit karfl>tlar> veya yeter-
sizlikleri de bu tür bozukluklara neden olmaktad>r. Hastalar>n
ço¤unda da sorumlu bir neden saptanamamaktad>r.
rilmektedir. Erkeklerde %60, k>zlarda %40 oran>nda görül-
mektedir. Bu de¤erler anomalilerin tipine göre de¤iflmektedir.
Yüksek tipler erkeklerde, alçak tipler k>zlarda daha fazlad>r.
Anatomik s>n>flama pelvik taban kaslar>na göre yüksek, alçak
ve ara anüs-rektum anomalileri fleklinde yap>lm>flt>r. Belirleyi-
ci düzey olarak da puborektalis kas> seçilmifltir (fiekil 1). Leva-
tor ani kas gurubunun ön bölümünde yer alan, sapan fleklin-
deki bu kas normal d>flk> kontrolunda en önemli rolü oyna-
maktad>r. D>flk>lamak istendi¤inde puborektalis kas> istemli
olarak gevfletilir, alt rektum dolduktan sonra iç anal sf>nkterin
refleks olarak gevflemesiyle d>flk> anüsten ç>kart>l>r. D>fl anal
sfinkter çizgili kast>r ve d>flk> kontrolundaki ince ayr>nt>lar>,
gaz ç>kart>l>rken s>v> d>flk>n>n kaç>r>lmamas> gibi, düzenler.
oran>nda görülürler. En s>k görülen anorektal agenezidir. Er-
de, genellikle posterior üretrada verumontanumda, ejekülatör
kanallar>n aras>nda bir yere aç>l>r (fiekil 1E1). Rektovezikal fis-
tül çok enderdir. Birlikte genitoüriner sistem, vertebra, pelvik
taban ve di¤er organ sistemlerine iliflkin a¤>r anomaliler görül-
me olas>l>¤> çok fazlad>r.
bir anomalidir. D>flar>ya tek aç>kl>k vard>r. Mesane çok k>sa bir
üretrayla boflalmaktad>r.
olabilir. Bu anomalilerde levator kas> iyi geliflmifltir. Üç veya
daha fazla sakral vertebra anomalisi yoksa sinirsel bir sorun da
yoktur. Puborektalisin lifleri, vajen veya üretray> fistülün al-
t>nda bir yerde sarmalar. Rektum puborektalisin üzerindedir.
<ç sfinkter genellikle yoktur. D>fl sfinkter ise genellikle vard>r
ve perinededir. Baz> hastalarda f>stülü çevreleyen lifler fleklin-
de olabilir. Yüksek tip anomalilerde perine dümdüz olabilir.
Fistüllü hastalarda üretradan veya vajenden mekonyum geldi-
¤i görülebilir.
tünde sonlan>r, f>stül puborektalis kas>ndan geçer. Anal kanal
ya tümüyle, ya da bir bölümüyle geliflmemifltir. Fistül erkekler-
de s>kl>kla bulbar üretraya aç>l>r. Fistül yoksa rektum bulboka-
vernöz kas>n hemen üst s>n>r>nda sonlan>r. K>zlarda rektum
anorektal vestibüle aç>l>r ve fiziki incelemede saptanabilir (fie-
kil 1K1). Erkeklerde hipospadias, bif>d skrotum görülebilir.
mekonyum görülebilir. Hipertrof>ye perineal dokular anüsü
tümüyle kapatabilir. Hem tümüyle kaplanm>fl olan anüslerde,
hem de anüs darl>klar>nda puborektalis kas> normaldir.
Hastalar>n ço¤unda d>fl sf>nkter de normal yerindedir. Baz>la-
r>nda, ifllevsel olarak tümüyle normal bulunan anüs, daha ön-
de yerleflim gösterir. Buna "anterior perineal veya anterior ek-
topik anüs" denir. Belirti vermedikleri için, ço¤u kez fark edi-
lemezler. En s>k görülen tip anokütanöz fistüldür. Genital k>v-
r>mlar>n posterior birleflimlerinin abart>l> olmas> sonucunda
anüs kapanm>flt>r. Fistül deri alt>ndan orta çizgi boyunca iler-
leyerek perinede bir yere aç>l>r. Bazen skrotum ve penise kadar
ilerleyebilir. K>zlarda, alçak tip anomaliler yüksek tiplerden
daha fazlad>r. Tümüyle kapal> anüse ender olarak rastlan>r
(fiekil 1 K3). Daha çok anovulvar veya anovestibüler f>stüller
Geliflim Bozukluklar>