d>¤> bilinen kranyosinostozlar (kranyostenozlar), kranium ve-
ya kafa kaidesinde bir veya birden çok sütürün prematür füz-
yonu sonucunda oluflan deformitelerin genel ad>d>r. Anoma-
liye neden olan kranial sütürün kendisidir, kafa kaidesindeki
deformite buna ikincil olarak geliflmektedir. Son y>llarda özel-
likle füzyona u¤ram>fl sütür hatlar>nda yap>lan mikromolekü-
ler çal>flmalar ve fibroblast büyüme faktörleri ile bunlar>n olu-
flumunu sa¤layan genlerdeki defektlerin ortaya konulmas>yla
birlikte sözü edilen teorinin daha a¤>r bast>¤>n> göstermekte-
dir (1). Özellikle ailesel geçifl gösteren sendromik kranyosi-
nostozlarda yap>lan çal>flmalar hücre içi tirozin kinaz üzerin-
den etki eden Fibroblast Büyüme factor reseptör genlerinde
(FGFR-I, FGFR-II, FGFR-III) ortaya ç>kan mutasyonlar>n ro-
lü oldu¤u gösterilmifltir (2). Sütürün aç>k kalmas>nda ve dola-
y>s>yla büyümekte olan beyine bas> oluflmamas>nda anahtar
rol oynayan yap> dura'd>r. Dura'daki osteoprogenitor hücre-
lerden sentezlenen ve difüzyonla sütür hatt>na ulaflan faktör-
lerin sütür aç>kl>¤>n> regüle etti¤i düflünülmektedir. Kranial
volüm 6 ayl>k bir bebekte %50 kapasitesine ulaflmakta, 1 ya-
fl>nda ilk volümün üç kat>na kadar ç>kmaktad>r. Sütür bölge-
sindeki büyüme, intrakranial yap>lar>n büyümesine sekonder,
kompensatuar ve mekanik olarak zorunlu bir olay olarak ge-
liflmektedir. Sütürün kapanmas> ile alt>nda kalan ve büyümek-
te olan beynin ekspansiyonu üzerinde bir k>s>tlanma oluflmak-
tad>r. Buna ba¤l> olarak beyin, k>s>tl>l>¤>n oluflmad>¤> alana
do¤ru geniflleme e¤ilimi sergilemektedir. Prematür füzyon
durumunda, büyüme sütür hatt>na perpendiküler olarak geli-
flememektedir (3,4).
nan bu durumda büyüme sadece sütür hatt>na paralel olarak
devam etmekte ve spesifik kranial deformiteler ortaya ç>k-
maktad>r (1). Bu deformitelerin en s>kl>kla görülen tipleri
Tablo 1'de verilmifltir.
Apert sendromu gibi sendromik kranyosinostozlarda rastla-
nan bir durumdur.
mitedir. Tipik olarak her iki koronal sütürün tutulmas> ile or-
taya ç>kmaktad>r.
lateral planda geliflmedi¤i, dolay>s>yla sivri ve yüksek bir kra-
nium flekliyle karakterize deformitedir.
dan dolay> ortaya ç>kmaktad>r. Bu flekildeki sinostotik plagi-
osefalinin deformasyonel plagiosefaliden ayr>m> önemlidir.
ön-arka boyutu çok artm>fl ve geniflli¤i azalm>flt>r. En s>k görü-
len nonsendromik kranyosinostoz fleklidir.
nin üçgen prizma fleklinde öne ç>kt>¤> kranial deformitedir.
oluflmaktad>r. Apert sendromunda da s>kl>kla rastlanabilir.
mitedir. Sinostoz koronal, lambdoid ve metopik sütürlerde
olmakta, sagital ve skuamoz sütür boyunca kompensatuar bü-
yüme gerçekleflerek üç loblu kranium görünümü ortaya ç>k-
maktad>r.
olup sporadik olarak ortaya ç>kmakta, Apert, Crouzon, Pfeif-
fer sendromlar> gibi sendromik kranyosinostozlar ise otozo-
mal dominant veya resesif geçifl paternleri ve de¤iflken penet-
rans ile oluflmaktad>r. Sendromik kranyosinostozlar tüm has-
talar>n %6's>n> teflkil etmektedir ve insidanslar> 100,000 canl>
do¤umda 2'dir (1,5).
Oksisefali