AKONDROGENEZİS Displaziler: İskelet Displazileri Anahtar Noktalar Terminoloji • En ileri kondrodisplazileri içeren heterojen grup ο Tip IA: Houston-Harris ο Tip IB: Parentia-Fraccaro ο Tip II: Langer-Saldino ο Polidaktili Patoloji • Anormal kollajen oluşumu ο Tip IA: Bilinmeyen genetik ο Tip IB: SLC26A2 mutasyonu (DDST diastrofik displazi sulfat transporter geni ο Tip II: COL2A1; tip II kollajenopati • Genetik ο Tip 1A ve 1B: Otozomal resesif ο Tip II: Otozomal dominant • Irk ve cinsiyet ayrımı yok Görüntüleme • Kafa ve yüz ο Büyük kafa • Göğüs ο Kısa ve dar ο Multipl kırık içeren ince kostalar (tip I) ο Fıçı şeklinde (tip I) ο Çan şeklinde (tip II) • Aksiyel iskelet ο Omurgada osifikasyon yok ya da zayıf (tip IA ve tip II) ο Küçük ilyak kemikler, sadece süperiorda mineralize olabilir ο İskiumda zayıf mineralizasyon • Ekstremiteler ο İleri mikromeli ο Uzun kemiklerde şekil bozukluğu ο İleri derecede kısa femur ve humeruslar ο Zayıf mineralize fibula ο Parmaklarda zayıf mineralizasyon, yok gibi görünmekte ο Metafizer sivrileşme Klinik • Yaklaşık 40.000-60.000’da 1 • Tip I, tip II’den daha sık ve daha ileri • Prenatal ο Hidrops ο Polihidramnios ο Kısa femurlar 13-14 haftadan itibaren görülebilir ο Makat gelişi • Prematür, ölü doğum ya da doğumdan kısa süre sonra solunum yetmezliğine bağlı ölüm • Kraniofasiyal ο Büyük kafa, yassı alın ο Yassı burun köprüsü, belirgin filtrum ο Mikrognati ο Yarık damak (tip II) • Göğüs ve batın ο Akciğer hipoplazisi ο Kalp anomalileri (tip I) ο Tümsek karın ο Yumuşak doku artışı ve kısa boyna bağlı anazarka benzeri görünüm ο Umblikal ve inguinal herniler (tip IB) • Ekstremiteler ο Kısa ekstremiteler doğumda belirgindir ο Tip 1’de ileri derecede kısa, yüzgeç benzeri Başlıca Ayırıcı Tanılar • Letal (tip II) osteogenezis imperfekta ο Multipl kırıklara bağlı kısa uzun kemikler ο Mavi sklera ο Kafaiçi kanama • Tanatotrofik cücelik ο Uzun dar toraks ο “Telefon ahizesi” femur ο İleri platispondili • Kısa kosta polidaktili sendromu (Sol) Fazladan cilt kıvrımlarına bağlı anazarka benzeri , yüzgeç görüntüsü benzeri ekstremiteler, zayıf mineralize vertebralar ve ve ileri pelvik kemikler derecede kısa kostalar da dahil akondroplazinin ileri bulgularına sahip ölü bebeğin AP radyografisi. (Sağ) Akondroplazinin orta şiddette iskelet anomalilerini gösteren AP radyografi. Şekil bozukluğu gösteren uzun kemiklerle birlikte ileri mikromeli mevcut. Vertebralar, pelvik kemikler ile el ve ayağın küçük kemiklerinde zayıf . mineralizasyon 5 11