NÖROFİBROMATOZİS Konjenital ve Gelişimsel Anomaliler: Genel Anahtar Noktalar Terminoloji • Nöroektoderm, mezoderm ve endodermin dahil olduğu konjenital ve familyal bir hastalıktır • Nörofibromatozis tip 1 (NF1): Hastaların %85-90’ı • Nörofibromatozis tip 2 (NF2): Hastaların %10-15’i ο Psödoartroz ο Transvers kırıklarla birlikte incelme ο Çeşitli yaylanma deformiteleri • Nonossifiye fibrom: multipl olabilir • Sinir kılıfı tümörleri ο Sinir boyunca uzanım ο “Boncuk dizisi” görünümü ο Genelde T1 düşük, T2 yüksek sinyal ve yoğun parlaklaşma ο Hedef işareti: Lezyon merkezinde düşük sinyal • Tümör yükünü belirlemek için tüm vücut MR önerilir Görüntüleme • Baş: Makrokrani ve şiddetli ise kraniyal işaretler ο Lambdoid sütur kalvaryal defekt ο Küçük ya da büyük sfenoid kanatın veya orbita tabanının yokluğu • Omurgada: Kifoskolyoz ο İdiyopatik skolyozdaki kurvatur paterni de dahil, diğer kurvatür paternleri ο Vertebra korpus posteriorunda taraklaşma: Dural ektazi ya da nörofibroma • Kotlar: Kurdela deformitesi • Pelvis: %32 olguda asetabuler protrüzyon • Tibyal displazi Klinik • 1/3000-4000 kişi: 4 yaş civarında tanı alır • NF hastalarının %50-70’inde iskelet anomalileri • NF hastalarının %3-15’inde malign periferik sinir kılıfı tümörü gelişimi (Sol) Aksiyel T1A görüntülerde uniform ancak belirgin olarak kalınlaşmış medyan ve ulnar sinir lifleri izlenmekte. Karpal tünelde fleksor retinakulumda belirgin kavislenme ve buna bağlı olarak fleksor tendonlarda yer değiştirme izlenmekte (Sağ) Aynı elin koronal PD yağ baskılı MR görüntülerinde kalınlaşmış yüksek sinyalli medyan ve ulnar sinir gösterilmekte. Bu sinir kalınlaşması nörofibromatozise bağlıdır. 4 8 (Sol) Koronal T2 A yb FS MR incelemede ciltten sağ ilyak kanada dek uzanan yumuşak doku lezyonu izlenmekte ; bu görünüm pleksiform nörofibroma ait. Orta ve alt lomber vertebra düzeyinde değişik sinir köklerinden kaynaklanan fuziform tarzda kalınlaşma gösteren çok sayıda bilateral fokal yumuşak doku multipl küçük nörofibromlara ait . (Sağ) Aksiyel T2 A yb MR görüntülerde ulnar sinir ya da çevresinden kaynaklanan yüksek sinyalli kitle izlenmekte. Lezyon distal humerusu da invaze etmekte olup radyografide litik lezyon şeklinde görülmekteydi.