AKONDROPLAZİ Displaziler: İskelet Displazileri Tanatoforik Cücelik • • • • • İnterpediküler daralma yoktur Yaygın platispondili mevcut “telefon ahizesi” şeklinde yaylanan femurlar Homozigot akondroplazi ile anlamlı çakışma Bebeklik çağında letal PATOLOJİ ο ο ο ο ο ο Genel Özellikler • Etiyoloji ο En sık nonletal iskelet displazisi ο Kondrodisplazinin bir formu Kıkırdağın kemiğe dönüşüm bozukluğu ο FGFR3 mutasyonu Fibroblastik büyüme faktör reseptörü gen 3 • Genetik ο Otozomal dominant geçiş ο Olguların çoğu spontan mutasyon • Babada artan yaşla ilişkili ο Bebeklik çağında artmış ölüm riski Yaşamın daha ileri yıllarında dekompresyon gerektirebilir – Semptomlar arasında hiperrefleksi, klonus, santral apne yer alır Ortayüz hipoplazisine bağlı obstrüktif apne Otitis medya Orta kulak malformasyonuna bağlı Obesite Erken osteoartrit Spinal stenoz Hidrosefali Sigmoid sinüste venöz obstürksiyona bağlı Makrosefaliyle ilişkili değil Akondroplazili kadınlarda doğum için sezeryan seksiyo gerekecektir Tedavi • Yapısal anomalilere bağlı semptomları ortadan kaldırmaya yönelik ο Servikomedüller dekompresyon ο Lomber omurga dekompresyonu ο Ventriküler şant ο Ekstremite uzatma işlemleri Tartışmalı ο Obesiteyi önlemek içi kilo kontrolu ο Uyku apnesini önlemek amaçlı adenoidektomi ve tonsillektomi, devamlı pozitif havayolu basıncı maskesi Trakeostomi gerektirebilir ο Sosyal uyum yardımı konsültasyonu ο Büyüme hormonu kullanan ilk çalışmalar umut verici Belirgin Patolojik ve Cerrahi Özellikler • Enkondral osifikasyon bozukluğu KLİNİK Başvuru • En sık işaret/semptomlar ο Normal gövde, büyük kafa ve orta yüz hipoplazili rizomelik cüce ο Bulgular doğumda mevcut ο Prenatal olarak saptanabilir Büyük kafa sezeryan operasyonu gerektirebilir • Diğer işaret/semptomlar ο Bebeklikte hipotoni sık ο Motor gelişim basamaklarında gecikme Ayrı gelişme çizelgeleri oluşturulmuştur ο Ekstremitelerde fazladan cilt katlantıları ο Dirsek ekstansiyonunda kısıtlılık ο Genu varum ο Eklem gevşeliği (dirsek ve kalça dışında) ο Badi badi yürüme TANISAL KONTROL LİSTESİ Görüntü Yorumlama Püf Noktaları • Displazilerin pek çoğuna ortak özgün olmayan bulgular birlikteliği mevcuttur ο Az gelişmiş pelvis Küçük, kare ilyak kanatlar Dar sakroiliyak (sakroiskiyadik) çentik Yassı asetabuler çatı ο Kraniofasiyal anomaliler Frontal çıkıntı Diş anomalileri ο Küçük göğüs Göğüs kafesi anomalileri farklı tanımlamalara sahip olmakla birlikte görünüm tanı koymaya yetecek derecede ayırıcı değildir • Omurga rizomelik ekstremite kısalığıyla giden displazilerin ayrımında anahtar özelliktir Demografi • Cinsiyet ο Cinsiyet ayrımı yok • Etnisite ο Irk ayrımı yok • Epidemiyoloji ο Dünya çapında 1/15.000-40.000 doğum Doğal Seyir ve Prognoz • Heterozigot hastalık ο Normal zeka ve yaşam beklentisi • Homozigot hastalık ο Bebeklik/erken çocuklukta ölümcül Solunum yetmezliği • Komplikasyonlar ο Dar foramen magnum ve servikal instabilite beyin sapı basısına yol açabilir SEÇİLMİŞ KAYNAKLAR 1. Richette P et al. Achondroplasia: from genotype to phenotype. Joint Bone Spine. 5(2): 125-30, 2008 2. Wynne-Davies R et al. Achondroplasia and hypochondroplasia. Clinical variation and spinal stenosis. J Bone Joint Surg Br. 63B(4): 508-15, 1981 5 8