DOWN SENDROMU (TRİZOMİ 21) Konjenital ve Gelişimsel Anomaliler: Genel Anahtar Noktalar Görüntüleme • Kafa ο Brakisefali, yassı oksipital kemik • Omurga ο C1 arkında hipoplazi ο Atlantoaksiyel subluksasyon ve instabilite ο Nadir nörolojik komplikasyonlar • Göğüs ο 11 çift kosta ο Manibrium için çift osifikasyon merkezi • Pelvis ο “Fil kulağı”na benzetilen yayvan ilyak kanat ο Sakroiskiyadik çentikte daralma ο Asetabuler indekste azalma (horizontal çatı) • Eller ο Klinodaktili, brakidaktili • Aksiyel BT: İlyak kanatlarda diverjans (artmış ilyak açı) ο İlyak uzunlukta artış • US: Antenatal tanı ο Ense saydamlığında artış ο Nazal kemik uzunluğunda azalma ο Kistik higroma Patoloji • Trizomi 21 kromozomal hastalıktır • %90’ı ayrılmamaya sekonderdir • Geri kalan %10’u translokasyon ya da mozaisizme sekonderdir • Konjenital kalp hastalıkları ile birliktedir (klasik olarak atrioventriküler septal defekt) • Gastrointestinal kanal hastalıkları ile birliktedir ο Duodenal atrezi ο Anüler pankreas ο Hirschsprung hastalığı Klinik • 1/1000 canlı doğum (Sol) Burun kökü ve orta yüzü basık olan anormal bir fetal yüzün 3D ultrason görüntüsü. Başka anomali görülmedi. Kemik taramalı 3D görüntüler boylarında azalma izlenen 2 nazal kemiği doğruladı. Bebek Down sendromunun tipik yüzüyle doğdu. (Sağ) Aksiyel ultrason görüntüleri Down sendromunun minör işaretlerinden olan ayakta sandalet yarığı deformitesini göstermekte. (Sol) 3D ultrason görüntüleride bir çeşit basık yüz ve 5. parmakta klinodaktili gösterilmektedir . Trizomi 21 doğum sonrasında kanıtlandı. (Sağ) AP radyografide geniş ilyak kanatlar ve sakroiskiyadik çentikte daralma gösterilmekte. Asetabuler çatıların Down Sendromu için tipik olan horizontal seyrine dikkat ediniz. Pelvis için bu tanımlama akondroplaziye de uymakla birlikte, bu olguda cücelikte beklenen interpediküler mesafede daralma bulgusu mevcut değildi. 4 5