NÖROFİBROMATOZİS Konjenital ve Gelişimsel Anomaliler: Genel TERMİNOLOJİ Kısaltmalar • Nörofibromatozis (NF) Eşanlamlar • Recklinghausen hastalığı (NF1) Tanımlar • Nöroektoderm mezoderm ve endodermden kaynaklanan konjenital ve ailesel hastalık ο 8 alt tip tanımlanmış olup bunlardan 2’si sıklıkla kullanılır Nörofibromatozis tip 1 (NF1): Hastaların %85-90’ı Nörofibromatozis tip 2 (NF2): Hastaların %10-15’i (bilateral akustik nörinomlar/vestibüler schwannomlar) GÖRÜNTÜLEME Genel Özellikler • Yerleşim ο Kafa, omurga, kostalar, tübüler kemikler (özellikle tibya) Radyografik Bulgular • Kafa ο Hidrosefali Şiddetli formunda makrokrani ve kalvaryal işaretler Şant ve bağlantılı tüpler görülebilir ο Lambdoid sütur kalvaryal defekt Lambdoid süturda litik bölge, özellikle solda ο Sfenoidin büyük ya da küçük kanadının yokluğu ο Orbita tabanı yokluğu ya da orbita çukurunun genişlemesi ο Kraniyal sinirlerin foramenlerinin invazyonla birlikte genişlemesi (optik, işitme) ο J-şekilli sella • Omurga ο Kifoskolyoz Üst torasik düzeyde dar açılı skolyoz NF1 için özgündür İdiyopatik skolyozu da içeren diğer skolyoz paternleri de sıktır ο Vertebra gövdesi posteriorunda taraklanma Genellikle pedikül ve lamina deformiteleriyle ilişgeniş nöral foramenler kilidir Dural ektazi ya da nörofibromla ilişkilidir ο Nörofibroma ya da malign periferal sinir kılıfı tümörü (MPNST) Nöral foramende genişleme ve/veya vertebra korpusunda çukurlaşma Sakrumda baloncuk tarzında genişleme gösteren lezyon Nörofibrom için genellikle nonagresif görünüm MPNST’de destrüktif süreç daha agresif görünümdedir Nadiren distrofik kalsifikasyon içerir • Kostalar: Kurdela deformitesi (kalınlaşmış, ışın geçirgenliği artmış, bükülmüş ve çentiklenmiş) ο Genellikle interkostal nörofibromaya ikincil olmaktan çok displazi şeklindedir • Pelvis: %32 olguda protrüzyo asetabuli ο Sıklıkla ılımlıdır ancak şiddetlenebilir • Tübüler kemikler ο Displazi Tibyal displazi – Psödoartroz – Transvers kırıklarla(tam ya da tam olmayan) birlikte incelme – Şiddetli yaylanma deformitesi ο Nonossifiyan fibrom (NOF veya fibroksantoma) NF ile ilişkili ise çok sayıda olabilir Korteks tabanlı jeografik lezyon Metafizer ya da metadiyafizer Sklerotik sınırlı; zamanla kendiliğinden yok olabilir – Genellikle periferden başlayan ılımlı sklerotik kemikle dolar ο Gerçek kemik içi nörojenik tümörler nadirdir ο Yumuşak doku nörofibromuna komşu kemikte ekstrinsik erozyon oluşabilir ο Kortikal ya da yüzey “lezyonları” nadiren görülür Periosteal displazi, hemoraji periost ayrılması Nadir şiddetli subperiosteal kanamalar osifikasyon ve kemikte “genişleme” ile sonuçlanır • Yumuşak doku kitleleri ο Lezyon yeterince büyükse yağ planlarını siler ο Distrofik kalsifikasyon içerebilir • Ektremite boyutlarında asimetri, lokal gigantizm • Genel osteoporoz Genel Bulgular • Kemik bulguları özellikle omurgada iyi görülür • Sıklıkla sinir kuyruğu şeklinde fuziform solid yumuşak doku kitleleri ο Nadiren kitle içinde distrofik kalsifikasyonlar • Dural ektazi, halter şekilli omurga nörofibromları MR Bulguları • Tübüler kemikler ο NOF Ekspansil, kortikal tabanlı Kortikal devamsızlık ya da yumuşak doku kitlesi yok Tüm sekanslarda düşük sinyalli çeper T1A: Oldukça homojen düşük sinyal Su duyarlı sekanslarda lezyonun kemikle dolma evresine göre değişen sinyal intensiteleri – Uniform yüksek sinyalden heterojen düşük sinyale değişen aralıkta – Güçlü periferal ve septal kontrastlanma, santral kontrastlanma osifikasyona göre farklılık gösterebilir ο Nadiren kemik yüzeyinde “kist” Periost sıyrılması; osseöz periost reaksiyonu ile birlikte olabilir Altında kanama ya da sıvı birikimi; gerçek tümör değil • Sinir kılıfı tümörleri ο Sinir boyunca uzanım “Boncuk dizisi” şeklinde görünüm ο Lezyonun sonlarından uzanan sinir görülebilir ο Genelde T1 düşük T2 yüksek sinyalli, kontrast tutan ο Hedef işareti: Lezyon merkezinde düşük sinyal En iyi T2’de ve post kontrast serilerde görülür 4 9