AKONDROPLAZİ Displaziler: İskelet Displazileri TERMİNOLOJİ Trident el – Orta ve yüzük parmakların diverjansı Brakidaktili – Kısalma proksimal ve orta falankslarda en belirgin ο Alt ekstremite Femurda kısalık > tibya ve fibulada kısalık Metafizer çanaklaşma ve saçaklanma Kısa femur boynu Uzun fibula Genu varum • Prenatal ultrason ο 1. trimesterde tarama normal ο 22. haftadan sonra uzun kemik kısalığı belirgin ο Torakolomber kifoz ο Megalensefali ο Basık nazal köprü ο Normal osifikasyon ο Uzun kemiklerde angüler deformite ve kırık yok ο Polihidroamnioz sık değil Olduğunda hafif dereceli ο Homozigot hastalık Daha ileri bulgular Bulgular gebeliğin erken döneminde gözlenebilir Eşanlamlılar • Displazi “cüce” kelimesinin yerini almakta • Cüce • Küçük insan Tanımlar • Rizomelik cücelik ο Rizo “kök” anlamındadır ο Bu cücelikte kısalık proksimalde yada kökte (humerus, femur anlamında) en belirgindir • En sık non-letal kısa ekstremiteli iskelet displazisi GÖRÜNTÜLEME Genel Özellikler • En iyi tanısal ipucu ο Normal gövde ve büyük kafalı bu rizomelik cücede anahtar radyografik bulgu dar interpediküler mesafedir Görüntüleme Önerileri • En iyi görüntüleme aracı ο Radyografiler anatomik anomalilerin spektrumunun tümünü en iyi şekilde ortaya koymayı sağlar ο MR, foramen magnumda daralma ve spinal stenoz gibi özgün anatomik anomalilerin detaylı değerlendirilmesinde yardımcıdır BT Bulguları • Kafa BT ο Dar foramen magnum ο Hidrosefali ο Orta kulak malformasyonu • Omurga BT ο Vertebra gövde anomalileri ο Doğumsal spinal stenoz Kısa pediküller ön arka mesafeyi kısıtlar Dar interpediküler mesafe medyal lateral boyutu kısıtlar ο Servikomedüller bileşkenin basısı Radyografik Bulgular • Radyografi ο Kafa ve yüz Büyük kafa Frontal çıkıntı Orta yüz hipoplazisi Küçük kafa tabanı, kısalmış klavikula Dişlerde dizilim kusuru ve üst üste binme ο Göğüs Kosta uçlarında çanaklaşma Ön-arka çapta azalma ο Pelvis Çanaklaşan ilyak kanatlar Dar sakroiliyak (sakroiskiyadik) çentik Şampanya pelvis – Yassılaşan pelvik girim Sığ asetabuler açı ο Torakal ve lomber omurga İnterpediküler mesafede üst lomber omurgadan aşağıya doğru daralma Kısa pediküllere 20 doğumsal dar kanal Vertebra gövdesinde posterior çanaklaşma Torakolomber bileşkede mermi şeklinde vertebralar Bebeklik çağında torakolomber kifoz Yürümeye başladıktan sonra artan lomber lordoz – Yatay sakruma neden olur ο Üst ekstremite Humerusta kısalık > radyus ve ulnada kısalık Metafizer çanaklaşma ve saçaklanma Dirsek ekstaniyonunda azalma – Posteriora yaylanan humerus + radyus başı çıkığı Tüm metakarplarda eşit uzunluk MR Bulguları • Beyin ο Dar foramen magnum ο Hidrosefali ο Forntal lobların üstünde belirginleşen subaraknoid mesafe • Omurga ο Vertebra gövde anomalileri ο Doğumsal spinal stenoz Kısa pediküller Dar interpediküler mesafe ο Servikomedüller bileşkenin basısı AYIRICI TANI Hipokondroplazi • Bulgular akondroplaziye benzer ancak daha hafif ο Akondroplazinin hafif tipleriyle anlamlı çakışma • Ayrım için gen tiplemesi gerekebilir Osteogenezis İmperfekta • • • • • Osteopeni Multipl kırıklar rizomelik cüceliği taklit edebilir Mavi sklera Anormal dişler İnce boncuklu vertebra 5 7