NÖROFİBROMATOZİS Konjenital ve Gelişimsel Anomaliler: Genel Nörofibromda, schwannomda MPNST’de görülür, bunlar arasında ayırım yaptırmaz ο NF’de geniş fokal lezyon ve komşuluğunda eşlik eden başka küçük lezyonlar • Tümör yükünü belirlemek için tüm vücut MR önerilir • Diğer işaret/semptomlar ο Endodermal (endokrin bez) Demografi • Yaş ο Genellikle 4 yaşında tanı konur ancak ebeveynlerde tutulum varsa daha erken tanınabilir Yüzdeki pleksiform nörofibromlar nadiren 1 yaş sonrasında oluşur Diğer bölgelerin pleksiform nörofibromları nadiren adolesan çağ sonrası oluşabilir ο MPNST: Adolesan ve yetişkinde • Cinsiyet ο E=K • Epidemiyoloji ο 1/3000-4000 kişi ο NF hastalarının %50-70’inde iskelet anomalileri mevcuttur ο Multipl NOF’lu hastaların %5’i eş zamanlı NF hastasıdır ο NF hastalarının %3-15’inde MPNST gelişir Sintigrafi Bulguları • MPNST taramasında FDG-PET kullanışlıdır ο %95 duyarlı, %72 özgül, %71 pozitif öngörü,%95 negatif öngörü, %82 doğruluk değeri vardır • Kuşkulu olgularda 11C metionin PET eklenmesi özgüllüğü arttırır AYIRICI TANILAR Poliostotik Fibröz Displazi • NF’deki NOF’u taklit edebilir ancak FD lezyonları daha santralde yerleşir • Kafeola lekeleri (NF’de California kıyısından çok, Maine kıyısına benzeyen lekeler) PATOLOJİ Genel Özellikler • Etiyoloji ο Çoğu kemik deformitesi mezodermal displaziden kaynaklanır Displastik kemik kırık ve bükülmelerle sonuçlanacak derecede kırılgandır • Genetik ο NF1 ve NF2 değişik ekspresyonlarda otozomal dominanttır ο Vakaların %50’si yeni mutasyonlardan kaynaklanır ο NF1: NF1 genindeki 17q11 lokalizasyonundan NF1 mutasyon oranı bilinen en sıklar arasındadır ο NF2: NF2 geni 22q12 lokalizasyonundan • Eşlik eden anomaliler ο NF1 ilişkili tümörler Nörofibrom Malign periferal sinir kılıfı tümörleri (MPNST) ο NF2 ilişkili tümör: Schwannom ο Tırnak altı glomus tümörleriyle ilişkisi rapor edilmiştir • Yumuşak doku anjiyosarkomu ile ilişkisi rapor edilmiştir Doğal Seyir ve Prognoz • Skolyoz fonksiyon kaybıyla sonuçlanacak derecede hızlı gelişebilir • MPNST’nin geniş rezeksiyonu zor, rekürens oranı yüksektir • Ortalama ölüm yaşı: 54 yaş (normal popülasyondan 20 yıl erken) ο Genellikle MPNST ile ilişkili Tedavi • Komplikasyon tedavisi ο Displastik kemiğin fonksiyonunun kazanımı ο Omurganın stablizasyonu gerekir ο Fonksiyonu etkileyen benign tümörlerin tedavisi ο Malign tümörlerin agresif tedavisi • Altta yatan osteoporozun tedavisi günümüzde incelenmektedir (kolekalsiferol, vitamin D) TANISAL KONTROL LİSTESİ Görüntüleme Yorumlama Püf Noktaları • Çok sayıda NOF varsa NF düşünülmelidir • Yaylanmış olmasa dahi displastik tibya NF olasılığını akla getirmelidir Mikroskobik Bulgular • Displastik kemik içinde azalmış trabeküler kemik hacmi ve artmış osteoid hacim • NF1 kemiğinde kalsiyum içeriğinde azalma SEÇİLMİŞ KAYNAKLAR 1. Bertagna F et al: Plurifocal malignant peripheral nevre sheat tumor demonstrated by 18-F-flourodeoxyglucose positron emission tomography/computed tomography. Jpn J Radiol. 27(8):320-3, 2009 2. Cai W et al: Tumor burden in patients with neurofibromatosis types 1 and 2 and schwannomatosis: determination on whole body MR images. Radiology. 250(3): 665-73, 2009 3. Seitz et al. High bone turnover and accumulation of osteoid in patients withneurofibromatosis 1. Osteoporos Int. Epub ahead of print, 2009 4. Van Meerbeeck SF et al: Whole body Mr imaging in neurofibromatosis type 1. Eur J Radiol. 69(2):236-42, 2009 5. Ferner RE et al: [18F.] 2-flouro-2-deoxy-D-glucose positron emission tomography (FDG PET) as a diagnostic tool for neurofibromatosis type 1 (NF1) associated malignant peripheral nevre sheath tumours (MPNSTs): a long term clinical study. Ann Oncol. 19(2): 390-4, 2008 KLİNİK Başvuru • En sık işaret/semptomlar ο Nöroektodermal (deri ve sinir sistemi) Kafeola lekeleri, deride hiperpigmentasyon Deri ve subkutanöz fibromlar, genellikle püberte sonrası gelişen İntrakraniyal manifestasyonlar – Optik sinir gliomu (NF1 ile ilişkili en sık intrakraniyal tümör) – Serebral gliom, hidrosefali, kraniyal sinir schwannomu, vasküler displazi ο Skolyoz ο Tibya deformitesi 4 10