FİBRODİSPLAZİ OSİFİKANS PROGRESİFA Konjenital ve Gelişimsel Anomaliler: Genel Anahtar Noktalar Terminoloji • Yumuşak dokularda kemik yapılar arasında köprüleşmeye yol açan matür kemikleşme ile sonuçlanan ailesel bir mezodermal bozukluktur ο Ayak baş parmağı malformasyonu, kısa baş parmak • BT: Kemikleşme radyografiden daha erken görülebilir ο Lezyonun kaslara komşu geliştiğini ve kasları çevrelediğini ortaya koyar • Erken dönemde MR: Kitlede sıvıya duyarlı sekanslarda yüksek, T1A sekanslarda düşük SI, yoğun kontrast tutuluşu • Geç dönemde MR: Matür kemik, kemik iliği sinyali yanı sıra kistik alanlar içerebilir Görüntüleme • Başlangıç bölgesi sıklıkla sternokleidomastoid ο Omuz kuşağı, üst kol, omurga ve pelvise ilerler ο Sonuç ekstremiteler ile pelvis arasında, kostalar arasında ve toraks ile pelvis arasında köprüleşmelerdir • Radyografi: Miyozitis osifikans ile aynı gelişim paternini izler (ilerleyici zonal kemikleşme) ο Erken: yağ planlarını distorsiyone eden kitle ve ödem ο 3-4 hafta: Kitle içinde şekilsiz kemik oluşumu ο 6-8 hafta: Kitlenin dış sınırı çevresinde belirgin korteks oluşur ο 5-6 ay: Matür kemik oluşumu Patoloji • Değişken ekspresivitede otozomal dominant • Hedef interstisiyel dokulardır, kaslar basınç atrofisine bağlı ikincil olarak etkilenir ο Kas, tendon ve bağların ilerleyici kemikleşmesi Klinik • Ortalama başlangıç yaşı: 5 yaş • Kemikler arasında belirgin köprüleşmeye ilerler (Sol) Posterior grafi fibrodisplazi osifikas progresifayı (FOP) göstermekte. Kostalar arasını, omurga boyunca, toraksla humerus ve toraksla pelvis arasında köprüleşen matür kemiğe dikkat ediniz. (Sağ) AP radyografi kemik yapılar arasında köprüleşen matür kemikle giden FOB’yı (a.k.a. myositis osifikans progresifa) göstermekte. Bu humerus ve göğüs kafesi , yanı sıra kostalar arasında da kemik köprüleşme gösteren ileri bir olgu. Sonuç tam hareket kaybıdır. 4 6 (Sol) AP radyografi sırt yumuşak dokularında matür kemikleşmeyi ortaya koymakta. Benzer kemikleşme ön uylukta mevcuttu. Bu çocuk FOP’un erken işaretlerini göstermekte. (Sağ) Aynı olgunun lateral radyografisi ön uyluktaki kemikleşmeyi göstermekte . Hasta distrofik kemiğin rezorbsiyonu için şelatlarla tedavi edilmişti. Ne yazık ki heterotopik kemik rezorbe olmadı, fakat rezorbsiyon büyüme plağında raşitizm benzeri bulgular oluşturdu .