PSÖDOAKONDROPLAZİ Displaziler: İskelet Displazileri Anahtar Noktalar Terminoloji • Eşanlamlılar ο Psödoakondroplazik displazi ο Psödoakondroplazik spondiloepifizer displazi ο Metafizer çanaklaşma ile birlikte normal epifizler • D vitaminine dirençli raşitizm ο Benzer eğilme deformiteleri ο Epifizler normal, büyüme plakları düzensiz ο Düşük serum fosforu • Spondiloepifizer displazi ο Bebeklikte mevcut, gelişime basamaklarında gecikme ο Kraniofasiyal anomaliler, solunum anomalileri • Morquio ο Kraniofasiyal anomaliler ο Normal pubik osifikasyon Görüntüleme • Altta yatan epifizer ve metafizer anomalileri saptamada radyografiler esastır • Omurga, pelvis ve alt ekstremitelerde anormal epifiz ve metafizler > üst ekstremite • Değişiklikler yaşla bağlantılıdır ο Bebeklikte normal, çocukluk çağında en belirgin, yetişkin dönemde daha az şiddette • Pelvis ο Özellikle pubik kemiklerde az gelişme ο Triradiate kıkırdakta karakteristik gecikmiş gelişme, yassılaşmış asetabuler açı ο Asetabulum medyal ve lateral sınırında kemik çıkıntılar • Omurga ο Çocukluk çağı vertebra: Önde dil benzeri çıkıntılar, oval ya da bikonkav şekil ο Yetişkin vertebra: Kama, yassılaşmış ya da normal ο Odontoid hipoplazi, atlanto-aksiyel instabilite ο Artmış lomber lordoz + skolyoz • Ekstremiteler ο Rizomelik kısalık ο Kısalık, tübüler kemiklerde genişleme, özellikle eller ve ayaklar ο Çocuklarda küçük yassı epifizler; yetişkinlerde de düzensizlik sebat edip erken osteoartrite yol açar ο Metafizer çanaklaşma yetişkin dönemde de devam ederek kemiklerin distal uçlarında genişlemeye neden olur ο Koksa vara; genu varum ve valgum Patoloji • 19. Kromozom kısa kolunda anormal kollajen oligomerik matriks protein 3 geni (COMP) • Oluşan “yumuşak kıkırdak” omurga, pelvis ve alt ekstremiteler gibi yüksek stres bölgelerinde daha belirgin deformasyon bulguları oluşturur • Otozomal dominant (tip I, III) veya otozamal resesif (tip II, IV); çoğu spontan mutasyon Klinik • E=K; yaklaşık 30.000 doğumda 1 • Bebeklik çağında normal büyüme erken çoçukluk yıllarında yavaşlayarak büyüme çizelgelerinde yavaşlama görülür • Badi badi yürüme gibi yürüme bozukluklarının ya da eğrilme gibi alt ekstremite deformitelerinin gelişimi • El, el bileği, diz ve ayak bileği eklemlerinde hipermobilite • Skolyoz, kifoz, ve artmış lomber lordoz • Dirsek ve kalçada kısıtlı hareket genişliği • Eller ve ayaklar kısa ve geniş • Erken osteoartrit en belirgin sekeldir • Elektif ekstremite uzatma • Tedavi eklem anomalileri ve skolyoz ve lomber hiperlordozdan kaynaklanan semptomlara göre yönlendirilir Başlıca Ayırıcı Tanılar • Akondroplazi ο Büyük kafa, anormal yüz, dar interpediküler mesafe ο Doğumda mevcut 5 10 (Sol) Pelvisin AP radyografisi, psödoakondroplazili olgularda sık görülen küçük proksimal femur epifizlerini ve büyük trokanter apofizlerini ortaya koymakta. Lateral asetabulum sınırları boyunca küçük kemik çıkıntılar yanı sıra asetabuler açılarda yassılaşma mevcut. (Sağ) Dizlerin AP radyografisi genu valgum deformitelerini ortaya koymakta. Distal femoral ve proksimal tibyal epifizler yassılaşmış ve düzensiz. Metafizler geniş .