DWARFİZM DİSPLAZİYE GİRİŞ Displaziler: İskelet Displazileri (Sol) Akondrogenezisli bebeğin AP radyografisi klasik bulguları göstermekte. Tibya/fibula ve radyus/ ulna yanı sıra femur ve humerusta ileri kısalık ile birlikte mikromeliye dikkat ediniz. Omurlar mineralizasyon zayıflığına bağlı güçlükle görülmekte . Göğüs boşluğu belirgin derecede küçük ve letal kısa ekstremiteli displaziler için karakteristik. Büyük kafa ve tümsek karın nonspesifik bulgular. Küçük, kare ilyak kanatlara dikkat. (Sağ) AP radyografi Jeune’nin asfiksan torasik distrofisinin tipik bulgularını göstermekte. En karakteristik ve tanıtıcı bulgu kostalardaki belirgin kısalık ve ileri derecede küçük göğüs kafesi . Omurga normal. Hafif mikromelik ekstremite kısalığı hem femurlar, hem tibya/fibulayı kapsamakta. Pelvisteki nonspesifik bulgular birlikteliğine dikkat. (Sol) Tanatoforik cüceliğin klasik bulgularını taşıyan AP radyografi gösterilmekte. Üst ve alt ekstremitelerde hem femurlar, hem tibya/fibulayı kabaca simetrik olarak tutan belirgin kısalık. İnanılmaz kısa humeruslara dikkat. Kıvrık telefon ahizesine benzeyen femurlar tanısal. Göğüs boşluğu küçük ve bu olguda çan şeklinde. (Sağ) Lateral radyografi yaygın ileri doğumsal platispondiliyi ortaya koymakta. İleri omurga tutulumu tanatoforik cücelik için anahtar özellik olup, homozigot akondroplazi ve spondiloepifizer displazi (SED)’de de görülebilir. Ayırıcı tanı özellikleri SED için anormal epifizler, akondroplazinin diğer omurga tutulumları ve uzun kemik kısalığındaki değişik paternlerdir. 5 4