DWARFİZM DİSPLAZİYE GİRİŞ Displaziler: İskelet Displazileri Dwarfizm Cüceliklerin İskelet Özellikleri Akondrogenezis Letal? Evet Kafa ve Yüz Büyük kafa, yassı alın ve nazal köprü; yarık damak mikrognati Frontal çıkıntı: orta yüz hipoplazisi; küçük kafa tabanı Omurga Osifikasyon yokluğu ya da azlığı Göğüs Kısa ve dar (Çan ya da fıçı şeklinde); ince kostalar Pelvis Küçük ilyak kanatlar; iskiumda zayıf mineralizasyon Uzun Kemikler İleri mikromeli; yüzgeç benzeri ekstremiteler (tip I) Rizomelik kısalık; metafizer çanaklaşma ve saçaklanma Eller ve Ayaklar Parmaklarda zayıf mineralizasyon Akondrogenezi (heterozigot) Hayır Posterior AP çap; kos- “şampanya” pelvis; yassı çanaklaşma; ta uçlarında asetabuler çatı mermi şeklinde genişleme omurlar; distalde interpediküler mesafe; doğumsal dar kanal; dar foremen magnum; kranioservikal instabilite Normal Kısa yatay kostalar; dar uzun göğüs; bisiklet gidonu klavikulalar Normal Trident eller; tüm metakarplar eşit uzunlıkta Asfiksan torasik displazi Evet Normal Küçük ilyak Hafif mikromeli; kanatlar; yassı koni şeklinde asetabuler çatı; epifizler asetabuler kemik çıkıntılar Küçük ilyak kaRizomelik ve natlar; dar sakro- mezomelik iskiyadik çentik; kısalık asetabuler kemik çıkıntılar Normal Epifizer düzensizlik Kısa falankslar, metakarplar, metatarslar; polidaktili Kısa parmaklar; plidaktili (eller); karpal anomaliler; displastik tırnaklar Karpal ve tarsal düzensizlik (resesif form); hafif brakidaktili Kısa ve geniş Kondroektodermal displazi Hayır Normal Normal Multipl epifizer displazi Hayır Normal Normal veya minimal tutulum Normal Psödoakondroplazi Hayır Normal Dil benzeri Normal çıkıntılar; oval ya da bikonkav şekil Pubik kemiklerde ve triradiate kıkırdakta gelişme geriliği; yassı asetabuler çatı; asetabuler kemik çıkıntılar Küçük ilyak kanatlar; yassı asetabuler çatı; pubik kemiklerde geçikmiş osifikasyon Küçük ilyak kanatlar; dar sakroiskiyadik çentik; yassı asetabuler çatı Rizomelik kısalık; küçük yassı epifizler ve geniş metafizler Spondiloepifizer displazi Hayır Hayır Normal Değişken platispondili; odontoid hipoplazi; kranioservikal instabilite İleri platispondili Çan şeklinde göğüs; kosta uçlarında genişleme Rizomelik kısalık Normal Tanatoforik cücelik Büyük kafa; frontal çıkıntı; yassı nazal köprü; küçük kafa tabanı; yonca yaprağı kafa (tip II) Kısa yatay kostalar; ince uzun göğüs İleri rizomelik kısalık; “telefon ahizesi” femurlar Kısa, geniş eller ve ayaklar Seçilmiş Kaynaklar 1. Lachman R. Taybi and Lachman’s Radiology of Syndromes, Metabolic Disorders and Skeletal Dysplasias. 5th ed. St. Louis: Mosby 2006 2. International Nomenclature of Constitutional Disorders of Bone. http//www.csmc.edu/genetics/skeldys/nomenclature.thml 3. Orphnet. The portal for rare diseases and orphan drugs. www. orphanet.com 5 3