MUSKULER DİSTROFİ Konjenital ve Gelişimsel Anomaliler: Genel Anahtar Noktalar Terminoloji • Ailesel miyopatiler grubudur, Duschenne tipi genelde kas iskelet sistemini etkiler ο Görüntüleme: Kaslar hacimli ancak, yağ (çoğunlukla) ve fibröz doku ile yer değiştirmiş ο Sartoryus, grasilis, semitendinöz ve semimembranöz kaslarda göreceli olarak korunma Becker Muskuler Distrofi: Duschenne Muskuler distrofiye benzer ancak daha ileri yaşta ve daha hafif semptomlarla kendini gösterir Fasiyoskapulohumeral Distrofi ο Otozomal dominant (kadın ve erkekleri etkiler) ο Özellikle omuzlarda olan proksimal güçsüzlük ο Yavaş ilerleme Limb-girdle distrofi ο Otozomal resesif (kadın ve erkekleri etkiler) ο Pelvik kuşak zayıflığına bağlı paytak yürüyüş ο Değişken ilerleme Miyotonik distrofi ο Otozomal dominant (kadın ve erkekleri etkiler) ο Değişik yaşlarda ve değişken klinik şiddette olabilir ο Güçsüzlük ağırlıkla distaldedir (Eller, yüz, sternokleidomastoid) (Sol) Duchenne muskuler distrofili bir hastada sagital PD MR’da diz çevresinde semimembranöz gastroknemyus ve vastus medyalisi de içine alacak şekilde orta medyal kompartmanı oluşturan kaslarda belirgin yağ replasmanı izlenmekte. İnsidental olarak yeni düşme sonucu femur medyal kondilinde tam olmayan kırık dikkati çekmekte. (Sağ) Aynı olgunun sagital PD MR uzak medyal kesitlerinde korunmuş birkaç lif semimembranöz ve biraz daha çok miktarda vastus medyalis lifleri gösterilmekte . Klinik • Duschenne muskuler Distrofi ο X’e bağlı resesif geçiş gösteren kalıtımsal paterndir (Sadece erkekler) ο Kliniğe 5 yaş civarı yansır ο Hızlı ilerler, adolesan çağda düşkün hale gelir ο Serum kreatin kinaz seviyesi oldukça yüksektir ο Klinik inceleme: Kaslar hacimli, sert ve lastik kıvamındadır ο Güçsüzlük proksimalden başlar (kalça ve omuzlar) ο Ayak deformiteleri (pes planus, ekinovarus) aşil tendonunun erken dönemde sıkılaşmasına bağlı olarak gelişir ο İlerleyici diz ve kalça kontraktürleri ο Skolyoz, kifoz, geç kardiak miyopati • • • • (Sol) Aynı olgunun sagital PD MR’ı dizin uzak medyal kesiminde sartoryus ve grasilisin bazı korunmuş kas liflerini ve atrofinin uniform olmadığını göstermekte. (Sağ) Koronal T1A MR görüntüsünde göreceli olarak normal sartoryus da uniform olmayan yağlı atrofiyi desteklemektedir. Muskuler distrofili hastalarda en az etkilenen kas grupları grasilis, semimembranöz, semitendinöz ve sartoryus olup bu hasta da genel olarak bu kas tutulum paternini göstermektedir. 4 7