AKONDROPLAZİ Displaziler: İskelet Displazileri Anahtar Noktalar Terminoloji • Normal gövde, büyük kafa ve orta yüz hipoplazisiyle birlikte rizomelik cücelik • En sık non-letal displazi ο ο ο ο Dar sakroiliyak çentikler Sığ asetabuler açı Trident el Genu varum Görüntüleme • Kraniofasiyal ο Büyük kafa ve frontal çıkıntı ο Hidrosefali ο Orta yüz hipoplazisi • Omurga ve pelvis ο Torakolomber bileşkede mermi şeklinde vertebra ο Verdebra gövdesinde posterior çanaklaşma ο Kısa pediküllere 20 konjenital dar kanal ο Distal L omurgada daralan interpediküler mesafe ο Bebeklikte torakolomber gibbus ο Yürüme başladıktan sonra artmış lomber lordoz • Pelvis ve ekstremiteler Patoloji • Anormal fibroblastik büyüme faktörü reseptör gen 3 • Otozomal dominant geçiş • Olguların çoğu spontan mutasyondur Klinik • Heterozigot: Normal zeka ve yaşam beklentisi • Homozigot: Bebeklik/erken çocuklukta ölümcül • Dar foramen magnum ve servikal instabilite beyin sapı basısına yol açabilir • Orta yüz hipoplazisine bağlı obstrüktif apne • Obesite ve erken osteoartrit (Sol) Pelvisin AP radyografisi geniş yassı pelvis girişini , dar sakroiskiyadik çentikler , kısa femur boyunları ve geniş ilyak kanatları göstermekte. Ventriküloperitoneal şant da mevcut. (Sağ) Pelvis ve alt ekstremitelerin AP radyografisi karakteristik dar sakroiskiyadik çentikleri , kısa femur ve tibya/fibulaları göstermekte. Distal femur ve proksimal tibyalarda metafizer saçaklanma belirgin. (Sol) Alt lomber omurganın AP radyografisi akondroplazi için tanıtıcıdır. İnterpediküler mesafede ilerleyici daralma ve sakroiskiyadik çentiklerde daralma mevcut. (Sağ) Lateral radyografi doğumsal dar kanala yol açan kısa pedikülleri göstermekte. Vertebra gövdelerinde karakteristik ancak nonspesifik posterior çanaklaşma mevcut. Ayrıca hafif torakolomber kifoz görülmekte. 5 6