bir grup hastal>kt>r. Üç ana kategori vard>r.
gen hastal>¤>ndan kaynaklanan kondro-osseöz dokunun
geliflimsel hastal>¤>d>r. Disosteozlar etkilenen kemikte
malformasyon oluflturan tek gen bozukluklar>ndan kay-
naklan>r. Disrüpsiyonlar bir organ ya da daha genifl bir
alan>n ekstrensek bir aksakl>k ya da normal geliflim sü-
reçlerindeki kar>fl>kl>k sonucunda oluflan morfolojik de-
fektlerdir
lan iskelet displazilerinin prevalans> 10.000'de 2.4 ile
4.5 aras>ndad>r. Bu oran ekstremite amputasyonlar>n>
içermemektedir.
makta olup, displaziler ile metabolik kemik hastal>klar>,
disosteoslar ve malformasyon sendromlar> aras>ndaki ay-
r>mlar devaml> olarak genifllemektedir. Bu patolojilerin
ço¤unda genetik etiyoloji bilgisi ve do¤ru olarak tan>ma
ve s>n>flama yetisindeki art>fla ra¤men klinik ve görün-
tüleme bulgular> tan> koyma ve moleküler araflt>rmaya
yönlerdirmede temel rol oynamaktad>r.
lanmas>na ra¤men, düflük insidans, fenotipik de¤iflken-
lik ve görünümdeki genifl da¤>l>m nedeniyle hâlâ zorlu
bir ifltir.
rik displazi, akondrogenezis ve osteogenezis imper-
fekta tip II'yide içeren ölümcül iskelet displazilerinin
ço¤una sadece prenatal ultrasonografiye dayanarak tan>
konulabilir.
mufllar; ancak bu olgular>n yaln>zca 13'üne (%48) do¤ru
spesifik antenatal tan> mümkün olmufltur.
netik, moleküler (mikroarray'i de içeren), patolojik ve
radyolojik bulgular eklendi¤inde kal>c> de¤ifliklikler ol-
mufltur. Bu yüzden ölümcül iskelet displazilerinin tan>-
s>nda ultrasonografi yüksek do¤ruluk oran>na sahip olsa
da (%85-95), spesifik antenatal tan> olgular>n %40-
55'inde mümkündür.
la saptanmas>, ebeveynlerin gebelik hakk>ndaki karar>nda
büyük önem tafl>r. Spesifik konjenital bir kas iskelet has-
tal>¤>n> s>n>flamak için ultrasonografik, radyolojik, gene-
tik, patolojik ve sitogenetik araflt>rmalar>n bileflimi ge-
Ekstremite Ölçümleri
Anormal Kemik Uzunlu¤u ya da
Görünümü
Üç Boyutlu Ultrasonografi
Ek Görüntüleme Yöntemleri
ÖLÜMCÜL
Akondrogenezis
Osteogenezis
Kampomelik Displazi
K>sa-Kosta Polidaktili Sendromlar>
Di¤er Displaziler
ÖLÜMCÜL OLMAYAN YA DA
Diyastrofik Displazi
Asfiktik Torasik Displazi
Ellis-Van Creveld Sendromu
Kondrodisplazi Punktata
Dissegmental Displazi
Osteogenezis
Kaudal Regresyon Sendromu ve
Ekstremite Redüksiyon Defektleri
Radial Taraf Defektleri ("Radial Ray
EL VE AYAK DEFORM