tir. Kal>n NT ve kromozom anomalileri aras>ndaki iliflki
daha sonra 20.804 gebeli¤i kapsayan genifl, ileriye dö-
nük, çok merkezli bir çal>flma ile do¤rulanm>flt>r. Nor-
mal gebeliklerde NT, artan gestasyon yafl> ile artar. Tri-
zomi 21 riski, karfl>laflt>rmaya dayanan riski, NT'nin
beklenen NT'den sapma miktar>na göre hesaplanan bir
olas>l>k oran> (OO; "likelihood ratio") ile çarparak he-
saplanabilir. Bu yöntem ile eflik de¤eri 1/300 seçildi¤in-
de, %5'lik bir yalanc> pozitif oran> (YPO) ile, trizomi
21'li fetüslerin %80'i saptanabilir.
nografi teknisyenini kapsayan çok merkezli bir çal>flma-
da de¤erlendirmifltir. Eflik de¤er olarak 1/300 kullan>l-
d>¤>nda trizomi 21 için duyarl>l>k (sensitivite) %82, ya-
lanc> pozitif oran> %8 dir. Di¤er anöploidiler için duyar-
l>l>k %78 dir. Yalanc> pozitif oran> %5 tutuldu¤unda,
trizomi 21için duyarl>l>k %77 olmufltur.
gebelerde bir dizi serum biyokimyasal iflareti farkl> kon-
santrasyonlarda bulunur. Trizomi 21'li fetüs tafl>yan an-
nelerin serumunda serbest beta insan koryonik gonodot-
ropin (serbest
lik ile iliflkili plazma protein A (PAPP-A) düzeyi ise da-
ha düflük konsantrasyondad>r. Bu serum iflaretlerinin an-
ne yafl> ile beraber kullan>lmas>, %5'lik bir yalanc> pozi-
tif oran> ile, trizomi 21'li fetüslerin %62'sinin saptan-
mas>n> sa¤lar.
Ba¤>ms>z olufllar> nedeniyle NT tarama ve biyokimyasal
tarama birlefltirilerek her yöntemin tek bafl>na oldu¤un-
dan daha etkin bir risk de¤erlendirme yöntemi oluflturu-
labilir.
rumda PAPP-A ve serbest
%85'ini saptayabildi¤ini göstermifltir.
çal>flmada daha gösterilmifltir. Birleflik Krall>k'ta ("Uni-
ted Kingdom, UK") "One Step Clinic to Assess Risk"
(OSCAR) tarama çal>flmas>, 10-14 hafta aras>nda tekil
gebeli¤i olan 12.339 kad>n> çal>flmaya dahil etmifltir.
edilmifltir ve tarama sonucu pozitif olanlardan (risk
1/300) %77'sinde invaziv tan>sal testler uygulanm>flt>r.
23'ü (%92) saptanm>flt>r. Trizomi 13 ve 18'in saptanma
oran> %100 dür.
74 ve 97. günleri aras>nda benzer flekilde taranm>flt>r.
Trizomi 21 için riskin 1/270 veya üzerinde ya da trizo-
mi 18 için riskin 1/150 veya üzerinde bulunmas> halin-
de tarama sonucu pozitif kabul edilmifltir. 61 trizomi 21
olgusu olan çal>flmada; %5 yalanc> pozitif oran> ile sap-
tanma oran> %79 olmufltur. Trizomi 18'in saptanma
oran> %2 yalanc> pozitif oran> ile %90 olmufltur.
raman>n etkinli¤ini, güvenli¤ini ve kar/maliyet oran>n>
araflt>rm>flt>r. Bu ileriye dönük çal>flma, bafllang>çta
UK'de gestasyonun 9. ve 13. haftalar> aras>ndaki 47.053
gebelikte yürütülmüfltür. Birinci-trimesterde trizomi 21
için kombine testin duyarl>l>¤> %6 yalanc> pozitif oran>
ile %85 olmufltur.
yük çal>flmad>r ve gebe kad>nlar>n trizomi 21 için en iyi
nas>l taranaca¤>n> belirlemek üzere planlanm>flt>r. Bu
çok merkezli çal>flmaya 92'si trizomi 21'li fetüse sahip
olan, birinci-trimester bilgileri eksiksiz olan 36.120 ka-
d>n dahil edilmifltir. Çal>flma NT ölçümü ve hem birin-
ci- hem de ikinci-trimesterde serum biyokimyas>n> içer-
mifl, sonuçlar hastalara sadece ikinci-trimesterde, her iki
serum testinden sonra bildirilmifltir.Trizomi 21 saptan-
ma oran>, %5 YPO ile 11, 12 ve 13. gestasyon haftala-
r>nda s>ras>yla, %87, %85 ve %82 olmufltur. Bu çal>flma
tek bafl>na NT'nin (biyokimyasal veri olmadan) tan> için
mant>kl> bir seçenek olmad>¤>n> göstermifltir. %85 sap-
tama oran> için, tek bafl>na NT'nin yalanc> pozitif oran>
%20'dir ve kabul edilemeyecek kadar yüksektir. YPO
%5 gibi daha kabul edilebilir bir seviyede tutuldu¤un-
da, trizomi 21 saptama oran> %68'e düflmektedir.
dir.
rin %88'ini tan>m>fllard>r (YPO %7 dir). Artm>fl NT
prevalans> öploid monokoryonik ikizlerde, öploid dikor-
yonik ikizlerden daha yüksektir. Ek olarak, NT ölçüm-
leri aras>ndaki uyumsuzluk monokoryonik ikizlerde
ikizler aras> transfüzyon sendromunu gösterebilir.
(YPO %7) olsa da, serum iflaretlerinin ikiz gebelikteki
rolü aç>k olarak ortaya koyulamam>flt>r. Yazarlar, ikizler-
de dan>flmanl>¤>n öncelikle NT ölçümüne dayand>r>lma-
s> konusunda uyarmaktad>r.
olmad>¤>d>r. FASTER çal>flmas>n>n sonuçlar>, özellikle