background image
A
merika Birleflik Devletleri'nde obstetrik bak>m>n
güncel standart>, 20. gebelik haftas>ndan önce baflvuran
tüm kad>nlara anöploidi için prenatal tarama önermek-
tir.
1
E¤er kad>n anöploidi için prenatal risk de¤erlendir-
mesini tercih ederse, hem birinci, hem de ikinci trimes-
terde birden çok sonografik iflaret ve biyokimyasal para-
metre mevcuttur. Olas> seçenekler obstetrik bak>ma bafl-
vuru s>ras>nda fetüsün yafl> ve bölgesel demografik alan-
da elde bulunan olanaklara ba¤l>d>r. Taramay> tercih
eden kad>nlar>n ço¤u, etkilenmifl gebeli¤i sonland>racak-
t>r.
2
Gebeli¤i devam ettirmeyi tercih edenlerin, olas>
ciddi sa¤l>k gereksinimleri olacak bir çocu¤un do¤umu-
na haz>rlanma flans> olacakt>r.
Anöploidi (haploid say>da kromozomun tam katla-
r>ndan sapma) için bazal risk anne yafl>, fetüsün gestasyo-
nel yafl>, aile öyküsü ve önceki gebeliklerde görülmüfl ol-
mas>na göre de¤iflir. Trizomi 13, 18 ve 21 anne yafl> art-
t>kça artarken, 45,X ve triploidi sabit oranda kal>r (Re-
sim 31-1 ve Tablo 31-1).
Trizomi 21 (Down sendromu) en s>k canl> do¤umla
sonuçlanan anöploididir ve zeka gerili¤inin bilinen en
s>k genetik nedenidir. Son 20 y>lda tahmin edilen preva-
lans>, anne yafl>n>n ilerleme e¤ilimi nedeniyle artm>fl
olup, 504 canl> do¤umda 1 (1:504 veya 1/504) olarak
tahmin edilmektedir.
3
Trizomi 18 ve 13 daha nadirdir;
s>kl>klar> s>ras>yla 1/5000 ve 1/10.000 dir.
4
Anöploidi
prevalans> prenatal tarama olanaklar>n>n ulafl>labilirli¤i
ve kullan>m>na göre de¤iflir.
5
Ayr>ca, ilerleyen gebelik
haftas> ile kromozom anomalili gebeliklerde toplam ka-
y>p oran> artt>¤> için, erken gebelikte anöploidi s>kl>¤>
daha yüksektir. Trizomi 21'de birinci ve ikinci trimester
ile do¤um aras>nda fetal ölüm oran> s>ras>yla %30 ve
%20 dir. Trizomi 18 ve 13'te ilk trimester ve do¤um
aras>nda fetal ölüm oran> %80 dir.
6,7
ANÖPLOTARAMASI
Anöploidi için birinci trimester taramas>n>n avantaj>,
gebeli¤in erken döneminde hastaya özel riskin say>sal
olarak tahmin edilebilmesidir. Gebeliklerin ço¤u normal
olup, ço¤u kad>n gebeli¤in erken döneminde normal ol-
du¤unu ö¤renir. Di¤erleri, anöploidi riskini yeterince
yüksek bulup, karyotip için koryonik villus örnekleme-
si, amniyosentez gibi diyagnostik bir iflleme karar vere-
bilir. Karyotip anormalse, hastan>n gebeli¤i sonland>rma
ya da devam ettirme karar> vermek için zaman> olur.
Sonland>rma gizlilik içinde ve daha güvenli yöntemlerle
yap>labilir.
1119
B
ÖLÜM
31
Kromozom Anomalileri
Bryann Bromley ve Beryl Benacerraf
Çeviri: Gülgün Kavukçu
Bölüm Plan> ve Bafll>klar>
ANÖPLO
TR
Nukkal translusensi ve Trizomi 21
Serumda Biyokimyasal Kombine Birinci-Trimester Taramas>
Entegre ve Ard>fl>k Tarama
Nukkal Translusensi Ölçüm
Tekni¤inin Standardizasyonu
Nukkal Translusensi ve Di¤er
Anöploidiler
Kistik Higroma
Nazal Kemik
Anöploidinin Di¤er
Yass> Yüz
Duktus Venozusta Ters Ak>m
Trikuspid Regürjitasyonu
Artm>fl Nukkal Translusensi ve
Normal Karyotip
TR
TR
Ense Kal>nl>¤>
Nazal Kemik
Femur Uzunlu¤u
Humerus Uzunlu¤u
Hafif Pyelektazi
Ekojen Ba¤>rsak
Ekojen Yap>sal Anomaliler
Trizomi 21'in Ek Bulgular>
Kombine TR
SENDROMU)
Koroid Pleksus Kistleri
TR
MU)
TRTURNER (45,X) SENDROMU
SONUÇ