1296
KISIM IV
Obstetrik Ultrasonografi
TABLO 37-1. KONJEN
FAKTÖR
SIKLIK
EN SIK LEZYONLAR
Rubinstein-Taybi
ASD, VSD, PDA
Silver
TOF, VSD
K>sa kosta polidaktili (non-Majewski tip
BDT, ÇÇSlV, ÇÇSV, HRH, AVSD
Trombositopeni radius yoklu¤u(TAR)
ASD, TOF, Dekstrokardi
VACTERL
Nonspesifik KKH
Waardenburg
VSD
Weill-Marchesani
PS, VSD
Williams
Supravalvular AS, PS, VSD, ASD
Zellweger
VSD, ASD, PDA
Kromozomal
Trizomi 13 (Patau)
%90
VSD, ASD, Dekstrapozisyon, PDA
Trizomi 18 (Edward)
%99
Biküspid AV, PS, VSD, ASD, PDA
Trizomi 21 (Down)
%50
A-V kanal, VSD, ASD, PDA
Triploidi
ASD, VSD
5p (cri du chat)
%30
Nonspesifik KKH
9p
VSD, PS, PDA
Parsiyel trizomi 10q
%50
Nonspesifik KKH
13q
Nonspesifik KKH
T 20p sendromlar>
VSD, TOF
Turner (45,X)
%20
Biküspid AV, AS, VSD, ASD, AVSD, Koarktasyon
8 trizomi (mozaik)
%50
VSD, ASD, PDA
9 trizomi (mozaik)
%50
VSD, Koarktasyon, ÇÇSV
13q
%25
VSD
+14q
%50
ASD, TOF, PDA
18q
%50
VSD
XXXXY
%14
ASD, ARCA, PDA
Hastal>klar/Durumlar
Crouzon
Koarktasyon, PDA
Nörofibromatozis
PS, Koarktasyon
Tüberoskleroz
Rabdomyom, anjiom
Talassemi majör
Kardiyomyopati
Lachman RS, Taybi H. Taybi and Lachman's radiology of syndromes, metabolic disorders, and skeletal dysplasias. 5th ed. Philadelphia, 2007, Mosby-Elsevier.
AO, aort; ARCA, sa¤ koroner arter anomalisi; AS, aorta stenozu; ASD, atriyal septal defekt; AV, Aortik kapak; A-V, atriyoventriküler; AVSD, atriyoventriküler septal
defekt; KKH, konjenital kalp hastal>¤>; ÇÇSlV, çift ç>k>fll> sol ventrikül; ÇÇSV, çift ç>k>fll> sa¤ ventrikül; HLHS, hipoplastik sol kalp; HRH, hipoplastik sa¤ kalp; MA, mit-
ral atrezi; PA, pulmoner atrezi; PDA, patent duktus arteriyozus; PS, pulmoner stenoz; TA, trikuspit atrezi; TPVDA, total pulmoner venöz dönüfl anomalisi; BDT, büyük
damarlar>n transpozisyonu; TOF, Fallot tetralojisi; Trunkus, trunkus arteriyozus; VSD, ventriküler septal defekt.
TABLO 37-2. HERHANG< B
KALP HASTALI/ININ KARDEfiLERDE
REKÜRRENS R
Tahmin Edilen Risk (%)
E/ER 1
E/ER 2
KARDEfiTE
KARDEfiTE
HASTALIK
VARSA
VARSA
Fibroelastozis
4
12
Ventriküler septal defekt
3
10
Patent duktus arteriyozus
3
10
Atriyoventriküler septal
3
10
defekt
Atriyal septal defekt
2.5
8
Fallot tetralojisi
2.5
8
Pulmoner stenoz
2
6
Aorta koarktasyonu
2
6
Aorta stenozu
2
6
Hipoplastik sol kalp
2
6
Transpozisyon
1.5
5
Trikuspit atrezisi
1
3
Ebstein anomalisi
1
3
Trunkus
1
3
Pulmoner atrezi
1
3
Nora JJ. Medical genetics: principles and practice. 4th ed. Philadelphia, 1994, Lea &
Febiger.
*l boyunca Avrupa ve Kuzey Amerika nüfusundan elde edilerek yay>m-
lanm>fl toplu veri.
TABLO 37-3. HASTALIKLI EBEVEYNE
GÖRE ÇOCUKTA TAHM
KONJEN
REKÜRRENS R
Hastal>kl> Ebeveyn
HASTALIK
BABA
ANNE
Aorta stenozu
3
13-18
Atriyal septal defekt
1.5
4-4.5
Atriyoventriküler septal defekt
1
14
Aorta koarktasyonu
2
4
Fallot tetralojisi
1.5
2.5
Pulmoner stenoz
2
4-6.5
Ventriküler septal defekt
2
6-10
Nora JJ. Medical genetics: principles and practice. 4th ed. Philadelphia, 1994, Lea &
Febiger.