background image
Nukkal Translusensi ve Trizomi 21
1866'da Langdon Down, bugün Down sendromu (tri-
zomi 21 sendromu) nedeniyle oldu¤u bilinen geliflimsel
gerili¤i olan bireylerin fiziksel özelliklerini bildirmifltir.
Cildi, "elastikiyeti yetersiz, bedene çok bol görünümde"
olarak tan>mlam>flt>r.
8
Trizomi 21 ve di¤er kromozom
anomalili fetüslerde fetal boynun arka taraf>ndaki yumu-
flak dokularda afl>r> s>v> vard>r (Resim 31-2). Bu, sonog-
rafik olarak, servikal omurga üzerindeki yumuflak doku-
lar ve cildi temsil eden ekojen çizgi aras>nda ekolusent
s>v> koleksiyonu fleklinde görülür. Bu alan nukkal
translusensi
(NT) olarak adland>r>l>r.
9
Lusensinin (ane-
koik bant>n) mezenflimal ödemi temsil etti¤i ve s>kl>kla
1120
KISIM IV
Obstetrik Ultrasonografi
10
1.0
0.1
0.01
20
Trizomi 13
Trizomi 18
Trizomi 21
25
30
Anne yaü× (y×l)
Turners
Triploidy
35
40
45
Risk (%)
RES
Kromozom anomalileri için
anne yafl> ile iliflkili risk.
A
D
E
F
NT ölçümü için iüaretlerin yerleütirilmesi
Hay×r
Hay×r
EVET
B
C
RES
Nukkal translusensi. A, Trizomi 21'li bir fetüsün görüntüsü boynun arka taraf>nda nukkal translusensi (NT) ola-
rak bilinen s>v> koleksiyonunu gösteriyor. B, Euploid bir fetüsün midsagittal görüntüsünde do¤ru NT ölçümü yöntemi görülüyor. NT
normal s>n>rlar içerisinde. C, Midsagittal görüntü do¤ru NT ölçümü yöntemini gösteriyor. NT'nin belirgin (3.3 mm ölçülmüfl) oldu-
¤una dikkat ediniz. D, Çok kal>n NT'li (7.9 mm ölçülmüfl) bir ilk trimester fetüsün midsagital görüntüsü. Nazal kemik görülmüyor.
E, Yayg>n subkutan ödem ile birlikte artm>fl nukkal s>v>. F, fiema ölçüm iflaretlerinin do¤ru yerlefltirilme yöntemini gösteriyor (A Dr.
Eva Pajlert'in izni ile, University of Amsterdam;
F, Dr. Bernard Benoit'in izni ile, Princess Grace Hospital, Monaco).