nik bulgular>n a¤>rl>¤> ve belirtileri aras>nda çok bü-
yük farkl>l>klar vard>r, hatta hafif olgular her hekim
taraf>ndan anlafl>lamayabilir. Aile öyküsü tan>da
önemli kriterlerden olmas>na ra¤men, %15 ila %30
aras>nda kendili¤inden mutasyon s>kl>¤> mevcuttur.
Marfan sendromunda tan>y> do¤rulayacak laboratu-
ar testinin olmamas>, klinik tutulumunun farkl> olma-
s>, Marfan sendromunun s>kl>¤>n> kesin tahmin etme-
de zorlu¤a neden olmaktad>r. A.B.D.'de ortalama
prevelans>n 5,000'de 1 oldu¤u düflünülmektedir.
daki FBN1 geninde bozukluk mevcuttur.
olan fibrillin-1'i kodlamaktad>r. Fibrillin mikrofibril-
leri aortun medias>, gözde lensin as>c> ba¤lar>nda, de-
ride, tendon, k>k>rdak ve periostta bulunmaktad>r.*
Daha nadir görülen Beals sendromunda ise 5. kromo-
zomda glikoprotein olan fibrillin-2'yi kodlayan FBN2
geninde defekt vard>r.
edecek herhangi bir laboratuvar testi yoktur. Kusur
saptanan ailelerde bile gende çok farkl> mutasyonlar
saptanm>flt>r. Bu nedenle tan> hastal>¤>n klinik bulgu-
lar>n>n varl>¤>na ve derecesine dayanmaktad>r.
araknodaktili, orant>s>z uzun kollar, gö¤üs duvar> de-
formitesi, ileri derecede miyopi ve kalpte kuvvetli
üfürüm ile tan>n>r (fiekil 31-2).
kesin kriterlere ba¤l> kalmak gereklidir. Baz> kiflilerde
Marfan sendromunu düflündürür hafif bulgular
mevcuttur. Bunlar ortalamadan daha uzun boy, liga-
mentöz laksite, miyopi, hafif mitral kapak prolapsu-
su gibi hafif kalp problemleri olabilir. Geçmiflte bu
bulgular> olan hastalar `eksik Marfan' sendromu ola-
rak adland>r>lm>flt>r.
de¤erlendirilmesinin hastal>¤>n do¤as> ve tedavisin-
de bir farkl>l>k yaratmad>¤>n> belirtmifller ve farkl> bir
grup olarak de¤erlendirilmemesi gerekti¤ini savun-
mufllard>r.
tan>s>n> kolaylaflt>rmamaktad>r.
lanan hastalar>n görünüflüne çok benzemektedir (bak>n>z, fiekil 31-
5) ve Hecht ve Beals'e, Marfan'>n hastas>nda do¤umsal kontraktü-
rel araknodaktili bulundu¤unu düflündürmektedir.
tus ekskavatum, uzun ekstremiteler ve araknodaktili. Hastada ayr>-
ca skolyoz ve ileri derecede pes planovalgus vard>r. Bu görünüfl
sendromun tipik belirtilerini göstermektedir.
Araknodaktilisi