genetik olarak edinilen, ilerleyici periferik bir nöro-
pati grubudur (Kutu 28-1). Bu grubun en s>k görüle-
ni Charcot ve Marie'den oluflan bir tak>m ve Tooth ta-
raf>ndan birbirlerinden ba¤>ms>z olarak 1886 y>l>nda
tan>mlanan Charcot-Marie-Tooth hastal>¤>d>r. Dyck
ve Lambert, kal>t>msal motor ve sensoriyel nöropati-
leri 1968 y>l>nda s>n>fland>rm>fllard>r (Tablo 28-1).
demiyelinizan ve aksonal flekillere ayr>l>r. Tip 1A, 1B,
1C demiyelinizasyonla ve tip 2 aksonal dejenerasyon
ile karakterize olmas>na ra¤men, son zamanlardaki
araflt>rmalarda tip C ve X'e ba¤l> CMT gibi ara flekil-
lere rastlanm>flt>r; bunun demiyelinizasyon ve akso-
nal dejenerasyonunun her ikisini de kapsayan, hasta-
l>¤>n bir devam> oldu¤u bildirilmektedir. Araflt>rma
demiyelinizasyonun aksonu dejenerasyona aç>k hale
getirdi¤ini, bunun da geleneksel olarak tan>mlanan
aksonal ve demiyelinizan flekillerinde üst üste binme-
lere yol açabilece¤ini göstermektedir.
s>k görülen, kal>t>msal kronik demiyelinizan nöropa-
rinin görülme s>kl>¤> 1/5000 ila 1/2500 aras>nda de-
¤iflmektedir.
refleksleri, azalm>fl motor sinir iletim h>z> ve öyküde
s>kl>kla hastal>¤>n ailede görülmesi ile karakterize-
dir.
lir.
ay>rt edilebilir.
ken, di¤eri kromozom 3p (CMT-2B)'ye, bir baflkas>
kromozom 7p (CMT-2D)'ye efllik etmektedir (Tablo
28-2).
jenerasyon görülür. Hastal>¤>n ortopedik belirtileri
ise CMT'dekinin ayn>s>d>r.
farkl> genetik anomalilerin lokalizasyonuna göre ta-
n>mlanmaktad>r (Tablo 28-2).
zan flekil), CMT-2 (aksonal flekil) ve X'e ba¤l> Charc-
hot-Marie-Tooth nöropatisi (CMTX). CMT-1, otozo-
Sistemi
Hastal>klar>