1678
Ortopedik Rahats>zl>klar
Tablo 30-1
S>k Görülen Kemik Displazilerinde Saptanm>fl Genetik Mutasyonlar
Durum Kal>t>m
Kromozom
Mutasyonun
(Klinik Fenotip)
fiekli
Bölgesi
Lokus
Genin Uretim
Düflünülen Etkisi
Akondroplazi
Tanatoforik displazi
I ve II
Hipokondroplazi
OI tip I
OI tip II
OI tip III
OI tip IV
Akondroplazi tip II
Hipokondrogenezi
Spondiloepifizer
displazi
Kniest dispazisi
Stickler displazisi
MED tip II
Metafizer
kondrodisplazi
Schmid tip
Stickler benzeri
displazi
MED tip I (Fairbank
tipi)
Pseudoakondroplazi
Metafizer
kondrodisplazi
Jansen tip
Diastrofik displazi
Akondrogenez tip IB
AD
AD
AD
AD
AR
AR
AD
AD
AD
AD
AD
AD
AD
AD
AD
AD
AD
AD
AR
AR
4p16.3
4p16.3
4p16.3
17q21.31
7q22.1
17q21.31
7q22.1
17q21.31
7q22.1
17q21.31
7q22.1
12q31.1-q13.3
12q31.1-q13.3
12q31.1-q13.3
12q31.1-q13.3
12q31.1-q13.3
1p33-p32.3
6q21-q22.3
6p21.3
19p12-13.1
19p12-13.1
3p21-p22
5q31-q34
5q31-q34
FGFR3
FGFR3
FGFR3
COL1A1
COL1A2
COL1A1
COL1A2
COL1A1
COL1A2
COL1A1
COL1A2
COL2A1
COL2A1
COL2A1
COL2A1
COL2A1
COL9A2
(EDM2)
COL10A1
COL11A2
COMP
(EDM1)
COMP
PTHrPR
DTDST
DTDST
FGF için tirozin kinaz
transmembran
reseptörü
FGF için tirozin kinaz
transmembran
reseptörü
FGF için tirozin kinaz
transmembran
reseptörü
Tip I kollajen
Tip I kollajen
Tip I kollajen
Tip I kollajen
Hücred>fl> matriks protein
(tip II kollajen)
Hücred>fl> matriks protein
(tip II kollajen)
Hücred>fl> matriks protein
(tip II kollajen)
Hücred>fl> matriks protein
(tip II kollajen)
Hücred>fl> matriks protein
(tip II kollajen)
Tip IX kollajen: k>k>rdaktaki
kollajen kurulum
düzenlemesi
Tip X kollajen eksikli¤i:
epifiz hipertrofik
bölgesinde
Tip XI kollajen: alfa-1 zincir
eksikli¤i (k>k>rda¤>n
yaklaflt>r>c> gücünü sa¤lar)
K>k>rda¤>n hücre d>fl> matriks
proteini
K>k>rda¤>n hücre d>fl> matriks
proteini
PTH ve PTHye ba¤l>
protein için G protein
transmembran
reseptörü
Diastrofik displazi sülfat
tafl>y>c>s>:
glikozaminoglikanlar>n*
azalm>fl sülfatlanmas>
Diastrofik displazi sülfat
tafl>y>c>s>:
glikozaminoglikanlar>n*
azalm>fl sülfatlanmas>
(enkondral kemik
büyümesinde yavafllama
(enkondral kemik
büyümesinde yavafllama
(enkondral kemik
büyümesinde yavafllama
miktar>nda azalma)
miktar>nda azalma)
miktar>nda azalma)
miktar>nda azalma)
Dominan negatif
Dominan negatif
Dominan negatif
Dominan negatif
Haplo yetersizli¤i
Dominan negatif
Haplo yetersizli¤i
Dominan negatif
Dominan negatif
Dominan negatif