background image
(fiekil 15-3). Ekstremitenin radioulnar (veya tibiofibu-
lar) yönlenmesinde HOX gen ailesi rol oynar. Dorso-
ventral flekillenmede ise WNT7 gen grubu önemlidir.
Belirli genlerin mutasyonlar>yla iliflkili klinik tablola-
r>n anlafl>lmas> ekstremite geliflmesinin üç farkl> aks
üzerinde ne flekilde kontrol edildi¤inin anlafl>lmas>na
yard>mc> olacakt>r.
Farkl>laflmam>fl mezodermal hücrelerin ilerleme zo-
nunu (fiekil 15-4) besleyen damar a¤>n>n geliflimi eks-
tremitenin normal boy ve kal>nl>kta geliflimi aç>s>n-
dan önemlidir. Bu damar a¤>n>n zedelenmesi mezo-
dermal tasla¤>n geliflimini olumsuz etkiler ve simbra-
kidaktili
olarak adland>r>lan transvers ektremite yeter-
sizliklerine neden olur (fiekil 15-5).
AES son olarak, endonükleaz kodlayan bir gen ile
kendi kendini tahrip etmeye programlanm>flt>r. Bu
gen apoptoz olarak bilinen bir süreci, ya da programl>
hücre ölümünü tetikler (fiekil 15-6). Parmaklar>n ay-
r>lmas> embriyonik periyodun sonunda, gebeli¤in
yaklafl>k olarak 56. gününde olur. Daha sonra ekstre-
miteler fetal dönemde büyümeye devam eder.
Normal prenatal geliflim için, uterus içi muhteva-
n>n korunmas> gereklidir. Do¤umsal ekstremite ano-
malileri teratolojik, deforme edici veya bozucu etken-
lerle de oluflabilir. Teratojenik ajanlar genetik kopya-
lama (transkripsiyon) evresinde veya daha sonraki
dönemlerde büyüme faktörleri arac>l>¤> ile geliflimi
etkileyebilirler. Fiziksel kuvvetler de büyüyen embri-
484
Anatomik Rahats>zl>k
fiEK
Üst ekstremite tomurcu¤u. Yavafl yavafl di¤er tara-
f>n alt k>sm>n>n önünde flekillenmekte. Üst ektremite, kalp ve di¤er
organlar>n ve de omular>n kapanmaya bafllad>¤> 4. fetal haftada ge-
liflmeye bafllar. Bu, Nilsson'un klasik kitab> Behold Man'den al>nan
yukar>daki görüntüde aç>kça görülmektedir (Nilsson L: Behold
Man. Boston, Little, Brown, 1973, s 53).
fiEK
Elektron mikrograf taramas>nda görülen apikal epi-
dermal s>rt (ok bafllar>), yani ektremite tomurcu¤unda önderlik ya-
pan kenardaki erken kondensasyon (University North Carolina
School of Medicine: Embryo Images: Normal & Abnormal Mamma-
lian Development (www.med.unc.edu/embryo_images/unit adre-
sinde mevcuttur).
fiEK
Tavuk embriyosunda aç>kça görülen polarizan ak-
tivite zonu (ZPA); tomurcu¤un geliflimini yönlendiren hücresel me-
diatörlerin kayna¤>d>r (Riddle RD, Tabin C: How limbs develop. Sci
Am 1999;280:78).