karbonhidrat içerir ve birbirlerine disülfit ba¤lar> ile
ba¤l>d>rlar.
s>mlar>na ba¤l> iken, otozomal dominan geçifl göste-
ren Von Willebrand hastal>¤> molekülün daha a¤>r
olan karbonhidrat k>sm>na ba¤l>d>r.
ataklar> hemofilinin ana belirtileridir. Hastal>¤>n a¤>rl>-
¤> hastadan hastaya de¤iflkenlik göstermekle birlikte,
klinik görünüm her hastada sabittir. Hemofili A ve he-
mofili B'nin klinik görünümleri birbirlerine benzerdir
ve klinik seyir faktör VIII, ya da IX'un kan düzeylerine
ba¤l>d>r. Kandaki faktör düzeyi normalin en az %50'si
kadar oldu¤unda hemostaz normaldir. Faktörün ifllev-
sel plazma düzeyi normalin %25'i ila %50'si aras>nda
oldu¤unda hemofili hafiftir ve kanama sadece majör bir
travma, ya da cerrahi giriflim s>ras>nda geliflir. Faktör
plazma düzeyi normalin %5'i ila %25'i aras>ndaysa he-
mofili orta düzeydedir ve kontrol edilemeyen kanama,
minör bir yaralanma, ya da cerrahi bir ifllem s>ras>nda
geliflir. Faktör plazma düzeyi normalin %1'i ila %5'i
aras>ndaysa hemofili a¤>r kabul edilir ve majör kanama,
minör bir yaralanma, ya da hafif bir travma sonras> or-
taya ç>kar. Plazma faktör VIII, ya da faktör IX düzeyi
normalin %1'inin alt>ndaysa hemofili çok a¤>r kabul edi-
lir ve yineleyen eklem içi ve derin yumuflak dokulara
kendili¤inden kanamalarla seyreder.
dü¤ü bölgelerdir. Eklemlerden sonra kas ve yumuflak
dokular kanaman>n s>k görüldü¤ü di¤er bölgelerdir.
A¤>r hemofiliklerde, erken yenido¤an, ya da erken be-
beklik dönemlerinde anormal kanamalar görülebilir.
Genellikle ekimoz ve yumuflak doku kanamalar> çok
hafiftir ve h>zl> bir flekilde rezorbe olur ve ebeveynler
taraf>ndan fark edilmez. Bebek emeklemeye ve cisimle-
re çarpmaya bafllad>¤>nda, ya da aya¤a kalk>p düfltü-
¤ünde, eklem içine ve derin yumuflak dokulara olan
kanamalar çocu¤un ebeveynleri taraf>ndan fark edilir.
Bu aflamada, bebek genellikle bir çocuk hekimi taraf>n-
dan görülür. Ciddi sorunlar>, ya da eklem aspirasyonu
gibi invazif giriflimleri engellemek için kuflkucu olmak
zorunludur. Hemofili hastalar>n>n kanama ataklar>nda
kanamalar>n dörtte üçü ya eklem içine, ya derin yumu-
flak dokulara, ya da her ikisine birden olmaktad>r.
dir. Tek bir hemartroz, hafif bir sinovite yol açabilir,
bu sinovit tablosu ise eklemde yineleyen kanamalar>
kolaylaflt>rarak kronik sinovit, inflamatuvar artrit ve
ilerleyici artropatiye neden olabilir.
yük tafl>yan eklemlerde görülür ve en s>k tutulan ek-
ve kalçad>r.
Konig taraf>ndan 19. yüzy>l>n sonlar>nda tan>mlan-
m>flt>r.
k>k>rdak dejenerasyonu ve eklem harabiyeti ortaya
ç>kar. Travmadan sonra sinoviyal damarlar y>rt>l>r ve
eklemde kan toplan>r. Eklem içi bas>nc> sinoviyadaki
arteriyel ve k>lcal damar bas>nc>n> aflana kadar kana-
ma devam eder. Oluflan tamponun sinoviyal damar-
lara yapt>¤> bask>, sinoviyada ve subkondral kemikte
iskemiye yol açar.
bafllar.
d>r>r ve karfl> yüzeydeki k>k>rda¤> bas> alt>nda b>raka-
rak merkezi bölgedeki eklem k>k>rda¤>n>n dejenerasyo-
nuna yol açar. Eklem k>k>rda¤> ayn> zamanda lizozo-
mal proteazlar, asit fosfataz ve katepsin-D gibi proteoli-
tik enzimlerin etkisi ile parçalanmaya bafllar.
¤>n>n genç yafllarda ileri yafllara göre kanamaya ba¤l>
harabiyete daha aç>k oldu¤unu göstermifltir.
ri de yükselir. K>k>rda¤> iflgal eden ve y>kan bir infla-
masyon süreci mevcuttur. Bu inflamasyonu eklem ha-
reketlerinde kay>p ve kapsüler sinoviyal fibroza ba¤l>
kontraktürlerin oluflumu izler. Lokal iskemi subkon-
dral kistlerin oluflmas>na neden olur.
da geliflen hiperemi ve artm>fl dolafl>m epifizin genifl-
lemesine ve ekstremitenin longitudinal uzunlu¤unun
artmas>na neden olur. Büyümenin uyar>lmas> asimet-
rik olabilir ve valgus, ya da varus deformiteleri ile so-
nuçlanabilir. Fizlerin erken kapanmas>yla ekstremite-
lerde k>sal>k geliflebilir. Osteoporoz ve kas atrofileri-
nin görülmesi s>kt>r.
ne ve kanaman>n akut, subakut, ya da kronik olmas>-
na göre de¤iflir. Akut hemartrozda, eklem kapsülünde
geliflen gerilmeye ba¤l> oluflan a¤r> ve flifllik en s>k gö-
rülen bulgulard>r. Hastadan belirgin bir travma öy-
küsü al>namayabilir. Kanaman>n durmas> ile birlikte
a¤r>n>n yo¤unlu¤u da azal>r. Eklem, en az rahats>zl>k
duyulan pozisyonda tutulur, ki bu ayn> zamanda ek-
lem içi bas>nc>n da en az düzeyde oldu¤u pozisyon-
dur. Örne¤in kalça eklemi 30 ila 65 derece aras> flek-
siyon, 15 derece abdüksiyon ve 15 derecelik bir d>fl
rotasyon pozisyonunda tutulur. Kalçan>n ekstansiyo-
nu, genifl abdüksiyonu ve iç rotasyonu eklem içi hid-
rostatik bas>nc>n> artt>rd>¤> için k>s>tlanm>fl ve a¤r>l>-
d>r. Diz eklemi, koruyucu bir spazm, a¤r> ve hemar-