1622
Nöromüsküler Rahats>zl>k
Tablo 29-1
Bafll>ca Kas distrofisi Tiplerinin Klinik Özellikleri
Klinik Özellik
Duchenne Tipi
Becker Tipi
Emery-Dreifuss
Limb-Girdle
Fasyoskapulohumeral
Görülme s>kl>¤>
Bafllang>ç yafl>
Cinsiyet da¤>l>m>
Kal>t>m
Sorumlu gen
Adele tutulum flekli
Geç döneme kadar
korunan kaslar
Pseudohipertrofi
Kontraktürel deformiteler
Skolyoz ve kifoskolyoz
Kardiyak tutulum
En s>k
S>kl>kla 3 yafl>ndan önce,
bazen 3-6 yafl aras>
Erkek
X'e ba¤l> resesif
X kromozomu Xp21
bölgesi
Proksimal (Önce pelvis ve
omuz kavfla¤> adeleleri
tutulur. Hastal>k
ilerledikçe perifere
yay>l>r).
Gastroknemius, ayak
baflparmak fleksörleri,
tibialis posterior, ham-
stringler, el adeleleri, üst
trapez, biseps, triseps,
yüz, çene, farinks ,
larinks ve oküler kaslar.
Hastalar>n %80'inde,
(bald>r adelelerinde)
S>kl>kla
Geç dönemde s>k
Hipertrofi ve taflikardi s>k,
geç dönemde yayg>n
dejenerasyon, fibroz ve
ya¤l> infiltrasyon
S>kl>kla azalm>fl.
Daha az, ancak nadir de¤il
Genellikle 7 yafl>ndan sonra
Erkek
X'e ba¤l> resesif
X kromozomu Xp21 bölgesi
Proksimal (Duchenne tipi
ile ayn>, ancak adele
gücü kayb> daha yavafl).
--
Duchenne ile ayn>
Ciddi hastalarda s>k, hafif
hastalarda daha az
Ciddi hastalarda daha s>k
EKG de¤ifliklikleri s>k,
hastalar>n büyük
ço¤unlu¤unda dilate
kardiyomiyopati vard>r,
geç dönemde mitral
regürjitasyon ve kalp
yetmezli¤i görülür.
Normal
Çok nadir
De¤iflken (genellikle 2.
dekadda, aras>ra daha
sonraki yafllarda)
Erkek
X'e ba¤l> resesif
X kromozomu Xq28 bölgesi
Humeroperoneal yay>l>m
--
S>k
Görülebilir ancak stabil
Kardiyomiyopati, daha s>k
olarak kalp blo¤u
Normal
Daha az s>k
De¤iflken (genellikle 2.
dekadda)
Her iki cinste
Otozomal resesif
Kromozom 15'de yerleflik ve
kalpain 3 üretiminden
sorumlu
Proksimal (Omuz ve pelvis
kavflak adeleleri. Hastal>k
ilerledikçe perifere
yay>l>m.)
Üst ekstremitede
brakioradi-
alis ve el, alt ekstremitede
bald>r adeleleri
Hastalar>n % 30' undan
az>nda
Hastal>¤>n son dönemlerinde
geliflir. Duchenne tipinden
daha hafif
Geç dönemde hafif
Nadir
Normal
S>k de¤il
De¤iflken (genellikle 2. dekadda)
Her iki cinste
Otozomal dominan
Kromozom 4'ün 4q35 bölgesi
Yüz ve omuz adeleleri ile bafllar,
daha sonra pelvis kavflak
adelelerine yay>l>r.
S>rt ekstensörleri, iliopsoas, kalça
abdüktorlar>, kuadriseps
Nadir
Hafif, geç dönemde görülür
Hafif, geç dönemde görülür.
Nadir
Normal