grup hastal>¤>d>r (Tablo 29-1). Kas distrofileri infla-
matuar olmad>¤>ndan miyosit yerine miyopati olarak
s>n>fland>r>l>rlar. Tan>mlamak gerekirse, patolojik de-
¤ifliklikler kas liflerinin içinde olup, kaslar>n inervas-
yonunda bir anormallik yoktur ve periferik sinirler
normaldir.
¤unda görülen ilerleyici kas atrofisi ve çocukluk ça¤>
kas zay>fl>¤>n> tan>mlad>¤> yay>n, kas distrofisi konu-
sundaki ilk belgedir.
fl>nda iken Brutton caddesinden Westminster Köprü-
süne yürüdü, ama kas>m 1848 de ne yürüyebiliyor ne
de ayakta durabiliyordu, 1850'de kollar> kas gücünü
h>zla kaybediyordu." Otopside kas dejenerasyonu
sonucu elde edilmesine ra¤men, ne yaz>k ki Meryon
hastal>¤> hala ilerleyici nörolojik atrofi ile kar>flt>r>l-
maktayd>.
m>flt>r.
interstisyel ba¤ dokusunda hiperplazi ve tutulan ade-
lelerde ya¤ hücrelerinde artma ile beraber seyreden,
s>kl>kla erkek çocuklarda görülen ilerleyici kas zay>f-
l>¤>n>n oldu¤u çocukluk ve ergenlik ça¤> kas hastal>¤>
olarak tan>mlam>flt>r. Duchenne, de¤iflikliklerin yal-
de¤iflikliklerin olmad>¤>n> da ifade etmifltir.
m>fl (fiekil 29-1), distal adeleleri tutan primer olarak
tutan di¤er bir kas distrofisini ayr>nt>l> olarak anlat-
m>flt>r.
rin geç döneminde Landouzy, Dejerine, Erb ve
Thomsen taraf>ndan tan>mlanm>flt>r.
dan öne sürülen klinik ve genetik ana hatlar> temel
al>r (Tablo 29-2).
ler, primer ilerleyici kas distrofilerinin etyolojisini or-
taya koymada yard>mc> olmufltur. Duchenne kas dis-
trofisi geni X kromozomunun Xp21 bölgesinde yerle-
flik olup iki milyon temel çift boyunca uzan>r.
¤inden mutasyon ile olur ki
zomu üzerindeki Xp21 bölgesi, iskelet, düz ve kalp
adaleleri ile beyinde bulunan 400 kilodalton protein
olan distrofini kodlamaktad>r.
trofili erkek çocuklardaki mutasyonlar, DNA promo-
ter bölgesini bozarak distrofin eksikli¤ine yolaçar.
Miyotonik Distrofi 1654
Metabolik Kas Hastal>klar> 1656
Miyositis Ossifikans 1668