de¤iflkenlik gösterir.* Bölgesel ve ulusal de¤iflkenlik-
ler muhtemelen, farkl> nüfuslar>n farkl> genetik bile-
flimlerine ek olarak çevre koflullar> sonucudur. Epide-
miyolojik raporlar genelde anensefali ve miyelome-
ningosel oranlar>n> içerir, ancak çal>flman>n bafllang>-
c>ndaki gestasyonal yafla göre farkl>l>klar gösterirler.
1993 ila 1995 y>llar> aras>nda 14 Teksas-Meksika s>n>r
eyaletinde tüm gestasyonel yafllar için anensefali ve
miyelomeningosel ortalama görülme s>kl>¤> her
10,000 canl> do¤um için 14,6 idi. Çal>flmada 87 anen-
sefali, 96 miyelomeningosel ve 14 ensefelosel olgusu
vard>. Bu kusurlara ait görülme s>kl>¤>
dan kad>nlarda (14,9), beyaz >rktan kad>nlara (10,6)
göre hafif daha fazlayd>. Gestasyonal yafl> 20 hafta-
dan küçük olan ve çal>flmadan ç>kar>lan olgular (baz>
epidemiyolojik çal>flmalarda böyle) oranlar> belirgin
olarak etkilemektedir. Yine ayn> çal>flmada, gestasyo-
nal yafl> 20 haftaya ulaflm>fl, ya da büyük olgular ça-
l>flmaya al>nm>fl ve anensefali oran>n>n her 10,000 can-
l> do¤umda 4,9 ve spina bifida yayg>nl>¤>n>n her
10,000 canl> do¤umda 6,7 oldu¤u belirtilmifltir. Nöral
tüp kusurlar>nda >rksal e¤ilim saptanm>flt>r. 1990 ila
1994 y>llar> aras>nda yap>lan bir Kalifornia çal>flma-
s>nda,
kad>nlardan %45 daha fazla anensefalili fetus tafl>-
maktayd>lar ve Asyal> kad>nlar da, beyaz >rka men-
sup kad>nlar>n yar>s>ndan daha az miyelodisplazili
fetus tafl>maktayd>lar. Amerika Birleflik Devletle-
ri'nde 1983 ila 1990 aras>nda 16 eyalette bildirilen mi-
yelomeningosel do¤um yayg>nl>k oran> her 10.000
canl> do¤um 4,6 idi. Her bir eyaletteki kendine özgü
yayg>nl>k oran> Washington'da her 10.000 canl> do-
¤umda 3,0'dan, Alaska'da 7,8'e kadar de¤iflkenlik
gösteriyordu. Hastal>ktan etkilenmifl kad>n erkek
oran> 1.2:1 idi. Di¤er çal>flmalarda bu oran>n kad>n le-
hine artm>fl oldu¤u saptanm>flt>r.
ba¤l> olabilir. Tan>mlanabilen iki faktörün burada ro-
lü vard>r. Ultrasonografi kullan>larak yap>lan prena-
tal taramalar>n daha önemli bir faktör olmas>n>n yan>
s>ra, maternal serum alfa-fetoprotein (AFP) ölçümü
veya her ikisi birlikte ve seçmeli olarak hamileli¤in
sonland>r>lmas> da di¤er faktörlerdir. AFP gestasyo-
nun 6 ila 14'ncü haftalar>nda fetal dokularda ve am-
niyotik s>v>da normal olarak var olan bir proteindir.
Kar>n duvar>n>n önden ve nöral tüpün arkadan ka-
panmas>ndan sonra AFP'nin amniyotik s>v>ya sal>n>-
m> olmaz ve amniyotik s>v>daki seviyesi ölçülemez
düzeylere düfler. E¤er nöral tüp, ya da kar>n duvar>
aç>k kal>rsa, AFP maternal serumda ve amniyotik s>-
v>da ölçülebilir düzeylerde kalmaya devam eder.
m>, nöral tüp kusurlu do¤um oran>n> %80 azaltm>flt>r.
Güney Avustralya'da, 1966 ile 1991 aras>nda, nöral
tüp kusuru ortalama yayg>nl>k oran> her 1,000 do-
¤umda 2 olarak sabitti. Bu dönemde içinde, maternal
ternal ultrasonografi (ya da her ikisi birlikte) sonucu
anensefali görülme s>kl>¤> %96 ve miyelomeningoselli
do¤um oran> %80 azalm>flt>r. Bu tarama program> %90
anensefalili, %75 miyelomeningoselli gebeli¤i sapta-
m>flt>r. Fransa'da 1979 ile 1994 y>llar> aras>nda uygula-
nan ultrasonografi program> ve seçmeli gebelik son-
land>rmas> ile 10,000 canl> do¤umda 10 olarak sabit
olan nöral tüp kusuru oran>, anensefali için %100, mi-
yelomeningosel için %60 oran>nda azalm>flt>r.
zordur, belki de nedenin bir k>sm>n> Bat>'daki gebelik-
lerin %50'sinin plans>z olmas> oluflturmaktad>r.
sonucu oluflan dorsal fokal kal>nlaflma ile bafllar. Bu
hücrelerin say>s> ve uzunlu¤u, katmanl> görünüm ve-
ren epitelium tabakas> olufluncaya kadar artar. Hüc-
relerin ço¤almas> ile hücre kümesinin sagittal plan>n-
da bir oluk oluflur. Oluk derinleflir, nöral plakan>n d>fl
k>s>mlar> kendi içlerine do¤ru yak>nlafl>rlar. Bu hüc-
relerin yüzeysel kenar>nda yer alan kas>labilir prote-
inlerin, mevcut kas>lmadan ve nöral katlant>lar>n bir
araya gelmesinden sorumlu oldu¤u düflünülmekte-
dir.
narlar>n> bir araya getirir. Yirmi birinci günde, temas
noktas>nda hücre yap>flmas> oluflur ve nöral katlant>-
lar>n kaynaflmas> ile nöral tüp meydana gelir.
mifl olan, embriyonun merkezine yak>n bir noktada
meydana gelir. Daha sonra birleflme nöral tüp boyun-
ca uzunlamas>na olarak her iki yöne do¤ru ilerler.
Embriyonun sefalik ucu (beyin) ilk olarak kapan>r.
(flimdi birleflik) nöral ektodermden ayr>l>r ve kendi
içinde, orta hatt> geçerek s>rt> kapatmak için birleflir.
Yüzeysel ve nöral ektodermin birbirinden ayr>lmas>,
mezankimal hücrelerin göç edebilmesine olanak sa¤-
layan bir plan oluflturur. Oluflan mezankimden omu-
run nöral ark> ve paraspinal kaslar meydana gelir.
Nöral ektodermin boru fleklinde kapanmas> ve nöral
tüpün yüzeysel ektodermden ayr>lmas> MSS'nin geli-
flimi için kritik olaylard>r ve döllenmeden sonraki 4.
haftada tamamlan>r (fiekil 261).
flimsel anomaliler miyelomeningoselin embriyolojik
orijininin nedenini oluflturur. Bu ifllem s>ras>nda geli-
flen anormallikler, nörülasyon kusurlar> olarak adlan-
d>r>l>r ve miyelomeningosel ve anensefaliyi içerir.
Gestasyonun bir sonraki döneminde (kanalizasyon),
28 ila 48. günleri aras>nda meydana gelen anormallik-
ler postnörülasyon kusurlar> olarak adland>r>l>r ve
meningosel, lipomeningosel ve diastometamiyaliyi
içerir.