kelet displazilerini tan>mlamaktad>r. Bu durumlar>n
herbirinde kemikteki yap>sal bir anormallik gövde
veya ekstremitelerin gelifliminde bozukluklara yol
açar. Ço¤u son derece ender görülen 200'den fazla ta-
n>mlanm>fl kemik displazisi vard>r.
tilde %3'ün alt>nda olan boy uzunlu¤u olarak tan>m-
lanan cücelikle sonuçlan>r. Cücelik, orant>l> cücelik,
ya da k>sa ekstremiteli ve k>sa gövdeli formlar>na ay-
r>lan orant>s>z cücelik olarak daha ayr>nt>l> flekilde ta-
n>mlanabilir.
lerde, son zamanlarda yap>lan araflt>rmalar molekü-
ler geneti¤e odakland>. Bilim adamlar> yaln>zca disp-
lazinin hangi kromozom üzerinden aktar>ld>¤> de¤il,
ayn> zamanda kesin mutasyonlar> da aç>¤a ç>karmak-
tad>rlar. Dahas>, genlerde flifrelenmifl proteinler ve bu
proteinlerin iskelet geliflimindeki rolleri art>k bilin-
mektedir. Tablo 30-1'de en s>k görülen kemik displa-
zilerinin bilinen genetik mutasyonlar> listelenmekte-
birçok yeni bilgi h>zla kullan>labilir duruma gelmek-
te ve kemik displazilerinin mekanizmas>n> daha iyi
anlafl>lmaktad>r.
hemen anlafl>l>r ve s>kl>kla ailenin en büyük yak>nma-
s>d>r.
zomelik ekstremitelerin proksimal bölgelerinde (örne-
¤in, femur, ya da humerusta) belirgin k>sal>¤> anlat-
mak için kullan>lan bir terimdir. Ekstremitenin orta
bölümü en k>sa bölüm ise mezomelik terimi kullan>l-
mal>d>r. Akromelik ekstremitenin distalinin k>sal>¤>
için kullan>l>r. Cüceli¤in orant>l>, ya da orant>s>z ol-
du¤unun anlafl>labilmesi için oturma yüksekli¤i ve
ayaktayken al>nan boy uzunluklar> normal geliflim
de¤erleriyle karfl>laflt>r>lmal>d>r (bak>n>z, Bölüm 1,
Büyüme ve Geliflme).
yüz kemik osteogenesis imperfektada görülürken,
frontal ç>k>nt> görülür. Birçok displazide hastan>n
akondroplazide diflleri anormaldir. Kollajen anormal-
Adland>rma ve
Hipokondroplazi Hastal>¤> 1698
Tanatoforik Cücelik 1700
Pseudoakondroplazi 1702
Spondiloepifizer
Displazi) 1730
(Camurati-Engelmann) 1750
Osteopati Striata 1755
Meloreostoz 1757
Kleidokranial Dizostoz 1768
Niemann- Pick Hastal>¤> 1793